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一般向け試験名/Public title

日本語
1塩基多型マーカーを利用したゲノムワイドなケースコントロール相関解析による糖尿病性腎症疾患感受性遺伝子の探索

英語
Genome-wide case-control association study to identify susceptibility gene to diabetic nephropathy using single nucleotide polymorphisms.

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
糖尿病性腎症感受性遺伝子に関する研究

英語
Study for susceptibility gene to diabetic nephropathy

科学的試験名/Scientific Title

日本語
1塩基多型マーカーを利用したゲノムワイドなケースコントロール相関解析による糖尿病性腎症疾患感受性遺伝子の探索

英語
Genome-wide case-control association study to identify susceptibility gene to diabetic nephropathy using single nucleotide polymorphisms.

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
糖尿病性腎症感受性遺伝子に関する研究

英語
Study for susceptibility gene to diabetic nephropathy

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
糖尿病性腎症

英語
Diabetic nephropathy

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism	腎臓内科学/Nephrology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
糖尿病性腎症は，糖尿病の慢性合併症のなかでも最も重要なものの1つであり，網膜症，神経障害とともに糖尿病の3大合併症と呼ばれている。年々増加する全透析患者の25%をしめており，1998年には透析導入原因の第1位となっている。今後さらに患者数の増加が危惧されており，透析療法による医療費の増大など，医療経済の点からも重要な問題といえる。最近のゲノム解析のめざましい進歩により，DNA多型が疾患関連遺伝子を同定するための指標として有用であること，および薬剤の副作用の発生に遺伝子多型が関与していることが判明してきた。本研究では，DNA多型と糖尿病性腎症との関連を検索し，現時点では明らかになっていない糖尿病性腎症の遺伝的背景を同定し，病態解明，予防法，および治療法の開発を目指している。

英語
Diabetic nephropathy is the leading cause of end-stage renal disease, accounting for 25% of the patients receiving chronic dialysis therapy. The number of the patients with diabetic nephropathy is expected to continue to increase progressively, giving a serious concern in terms of medical economy. Recently, a large scale genetic approach may be a useful to identify loci involved in the susceptibility for common disorders, as well as in the responsiveness or side-effect of several drugs. Then, in this study to identify genes conferring susceptibility to diabetic nephropathy, we will perform a genomic-wide case-control association study using single nucleotide polymorphisms as genetic markers. Our goal is to provide the evidence showing the novel mechanism of the disease, and to obtain a useful target for new drugs to aid in the prevention and treatment of diabetic nephropathy.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
本研究では、全ゲノム上に存在する数万種類の多型性マーカーデーターベースを用いて糖尿病性腎症の発症、進展に関連する遺伝子を検索する。この研究の成果は糖尿病性腎症の予防法、および治療法の確立に大きく寄与することが期待される。

英語
This study explores genes associated with the development and progress of diabetic nephropathy using a database for several hundred thousands of polymorphic markers existing on entire human genome. The results of this study will be expected to establish a method for the prevention and treatment of diabetic nephropathy.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
網膜症を有する2型糖尿病患者を顕性腎症群（case），正常アルブミン尿群（control）の2群に分類し，各々94症例を用いて約10,000箇所のSNP座を解析，そのp<0.01となるSNP座について，2次スクリーニング以降の解析を進め，糖尿病性腎症関連領域を同定する。

英語
Diabetic patients with diabetic retinopathy were divided into two groups: 1) nephropathy cases (DN):-patients with overt nephropathy, 2) controls (C):-patients showing no evidence of renal dysfunction (based on the urinary albumin levels). Our first screening involved genotyping 94 DNs and 94 Cs for 10,000 SNP loci, and we further analyzed the SNP loci showing significant differences in allelic frequencies between DN and C using a larger number of patients.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
2型糖尿病患者で糖尿病網膜症を有する症例を以下の2群に分類する。
1) 腎症群：顕性タンパク尿を呈しているか，あるいは慢性透析療法施工中の症例
2) コントロール群：正常アルブミン尿で腎機能障害を認めない症例

英語
Type 2 diabetic patients were divided into two groups according to the stage of diabetic nephropathy and diabetic retinopathy.
1) Nephropathy cases:Patients with diabetic retinopathy as well as overt nephropathy, urinary albumin excretion rates (AER) greater than 200 micro-g/min or urinary albumin/creatinine rations (Alb/Cr) greater than 300 mg/gCr, or patients under chronic renal-replacement therapy.
2) Control:Patients with diabetic retinopathy but without any sign of renal dysfunction, AER less than 20 micro-g/min or Alb/Cr less than 30 mg/gCr.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
糖尿病性腎症以外の腎疾患を有すると診断された症例

英語
Patients with other chronic renal diseases.

目標参加者数/Target sample size

2000

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	前田　士郎

英語

名
ミドルネーム
姓	Shiro Maeda

所属組織/Organization

日本語
独立行政法人理化学研究所遺伝子多型研究センター

英語
SNP Research Center, RIKEN

所属部署/Division name

日本語
糖尿病性腎症関連遺伝子研究チーム

英語
Laboratory for Diabetic Nephropathy

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
神奈川県横浜市鶴見区末広町1-7-22

英語
1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan

電話/TEL

045-503-9595

Email/Email

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓	前田　士郎

英語

名
ミドルネーム
姓	Shiro Maeda

組織名/Organization

日本語
独立行政法人理化学研究所遺伝子多型研究センター

英語
SNP Research Center, RIKEN

部署名/Division name

日本語
糖尿病性腎症関連遺伝子研究チーム

英語
Laboratory for Diabetic Nephropathy

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
神奈川県横浜市鶴見区末広町1-7-22

英語
1-7-22 Suehiro-cho, Tsurumi-ku, Yokohama, Kanagawa 230-0045, Japan

電話/TEL

045-503-9595

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

smaeda@src.riken.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
RIKEN

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
独立行政法人理化学研究所

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
RIKEN

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
独立行政法人理化学研究所

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2005

年

11

月

15

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2001

年

06

月

01

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2001

年

06

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2010

年

03

月

01

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2010

年

03

月

01

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2010

年

03

月

01

日

その他関連情報/Other related information

日本語
1次スクリーニングでは,網膜症を有する2型糖尿病患者を顕性腎症群（DN）,正常アルブミン尿群（C）の2群に分け，各々94症例について81,315箇所のSNP座を解析した。そのうち約1,600箇所の領域を候補領域として(p<0.01)、2次スクリーニング以降の解析を進めた。現在までにSLC12A3 (Tanaka N et al. Diabetes 52: 2848-2853, 2003)およびELMO1遺伝子(Shimazaki　A et al. Diabetes, 54:1171-1178, 2005)を新たな糖尿病性腎症関連遺伝子として同定したが、さらにDN,Cとも各1,000例を目標として,その他複数の候補領域を解析中である(p<0.0001)。

英語
81,315 SNP loci were successfully genotyped, and about 1,600 SNP loci were found to be statiscally significant (p<0.01). These SNP loci were analyzed further in a larger number of subjects to clarify their statistical significance. As a result, we could identify SLC12A3 and ELMO1 as novel candidates for conferring susceptibility to diabetic nephropathy. We are also examining other candidate loci (p<0.0001).

登録日時/Registered date

2005

年

10

月

31

日

最終更新日/Last modified on

2008

年

10

月

21

日

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https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000000341

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