UMIN試験ID | UMIN000000529 |
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受付番号 | R000000631 |
科学的試験名 | 「低身長」と「成長ホルモン反応性」に関する遺伝子解析研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2006/12/01 |
最終更新日 | 2015/05/28 15:19:29 |
日本語
「低身長」と「成長ホルモン反応性」に関する遺伝子解析研究
英語
Gene analysis associated with short stature and growth hormone responsiveness
日本語
「低身長」と「成長ホルモン反応性」に関する遺伝子解析研究
英語
Gene analysis associated with short stature and growth hormone responsiveness
日本語
「低身長」と「成長ホルモン反応性」に関する遺伝子解析研究
英語
Gene analysis associated with short stature and growth hormone responsiveness
日本語
「低身長」と「成長ホルモン反応性」に関する遺伝子解析研究
英語
Gene analysis associated with short stature and growth hormone responsiveness
日本/Japan |
日本語
家族性低身長,特発性低身長,子宮内発育不全症,ヌーナン症候群,および,成長ホルモン治療に対する反応良好例と不良例
英語
famirial short stature, idopathic short stature, Noonan syndrome, and good/poor respoders of growth hormone therapy
小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
既知成長関連遺伝子の成長障害における関与の検討,子宮内発育不全症やヌーナン症候群の責任遺伝子の同定,成長ホルモンに対するゲノムの反応性を決定する機序の解明
英語
1)Invetigation of the cause of human growth failure in association with known genes related to growth, 2)identification of causing gene of growth failure such as intrauterine growth retardation and Noonan syndrome, and 3)investigation of gene responsiveness to growth hormone therapy
その他/Others
日本語
対象疾患の原因究明
英語
Invstigation of cause of the diseases
日本語
遺伝子解析結果および変異機能解析結果
英語
gene analysis and functional assay
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英語
観察/Observational
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英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
成長障害を有する患者のうち,1)遺伝性疾患である可能性を告知されている、かつ,2)専門医(日本小児内分泌学会会員)に診療を受け、遺伝カウンセリングを受けうる者とその家族
英語
Patients of growth impairment 1) who are informed that he or she might have agenetic disease, 2) who can see the pediatric endocrinologist and can
日本語
なし
英語
none
100
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 長谷川奉延 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Tomonobu Hasegawa |
日本語
慶應義塾大学医学部
英語
Keio University, School of Medicine
日本語
小児科学教室
英語
Department of Pediatrics
日本語
東京都新宿区信濃町35
英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo
03-3353-1211
thaseg@a6.keio.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 長谷川奉延 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Tomonobu Hasegawa |
日本語
慶應義塾大学医学部
英語
Keio University, School of Medicine
日本語
小児科学教室
英語
Department of Pediatrics
日本語
東京都新宿区信濃町35
英語
35 Shinanomachi, Shinjyuku-ku, Tokyo
03-3353-1211
thaseg@a6.keio.jp
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その他
英語
Keio University, School of Medicine
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慶應義塾大学医学部
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その他
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Foundation for Growth Science
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財団法人成長科学協会
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財団/Non profit foundation
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英語
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英語
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英語
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英語
いいえ/NO
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英語
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英語
2006 | 年 | 12 | 月 | 01 | 日 |
最終結果が公表されている/Published
http://press.endocrine.org/doi/abs/10.1210/jc.2013-3525
日本語
日本人低身長患者の2%にNPR2ヘテロ接合性変異を同定し、in vitro機能解析によって、同定した変異が優勢阻害効果を持つことを証明した。
英語
We identified heterozygous NPR2 mutations in 2% of Japanese patients with short
stature. Our in vitro findings indicate that NPR2 mutations have a dominant negative effect, and
their dominant-negative mechanisms vary corresponding to the molecular pathogenesis of the
mutations. (J Clin Endocrinol Metab 99: E713, 2014)
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英語
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英語
試験終了/Completed
2004 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
2004 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
2009 | 年 | 05 | 月 | 01 | 日 |
日本語
日本人低身長患者の2%にNPR2ヘテロ接合性変異を同定した。
英語
We identified heterozygous NPR2 mutations in 2% of Japanese patients with short
stature.
2006 | 年 | 11 | 月 | 27 | 日 |
2015 | 年 | 05 | 月 | 28 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000000631
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000000631
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |