UMIN試験ID | UMIN000001996 |
---|---|
受付番号 | R000002433 |
科学的試験名 | エクソン・スキップによる筋ジストロフィーの臨床治療に向けて、患者細胞を用いて事前に治療効果を検討する研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2009/06/01 |
最終更新日 | 2009/05/21 20:37:44 |
日本語
エクソン・スキップによる筋ジストロフィーの臨床治療に向けて、患者細胞を用いて事前に治療効果を検討する研究
英語
Importance of checking exon skipping events prior to clinical trials using systemically delivered antisense morpholino in Duchenne muscular dystrophy patients
日本語
エクソンスキップ治療においてヒト細胞を用いた研究
英語
Checking of exon skipping using human cell
日本語
エクソン・スキップによる筋ジストロフィーの臨床治療に向けて、患者細胞を用いて事前に治療効果を検討する研究
英語
Importance of checking exon skipping events prior to clinical trials using systemically delivered antisense morpholino in Duchenne muscular dystrophy patients
日本語
エクソンスキップ治療においてヒト細胞を用いた研究
英語
Checking of exon skipping using human cell
日本/Japan |
日本語
デュシェンヌ筋ジストロフィー
英語
Duchenne muscular dystrophy
神経内科学/Neurology | 小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)を含めた筋疾患の治療に対する基礎研究の進歩はめざましいものがある。その中でもDMDに対してアンチセンス・モルフォリノを使用しエクソン・スキッピング誘導法を用いた治療法が臨床応用されることが予定されている。この方法はジストロフィン遺伝子の欠損パターンをout of frameからin frameにして、DMDを軽症型のベッカー型筋ジストロフィー(BMD)にしようという試みである。この治療を臨床応用する前に、患者の細胞(線維芽細胞)を用いて本当に意図したとおり目的としたエクソンがスキップしているか、またジストロフィンが発現するか検討し、この治療法の有効性を検討する。
英語
Promising results of the antisense morpholino therapy have recently been reported on a genetic therapy aimed at restoring the reading frame of the dystrophin pre-mRNA in cells from mdx mouse model. Prior to the initiation of clinical treatment, it is very important to confirm the correct exon skipping events with antisense, because the sequences are different between the human and animal models and a few Duchenne type has in frame deletion of dystrophin. Therefore, we need a system that can easily screen sequences of the antisense and identify patients who are eligible for the therapy.
有効性/Efficacy
日本語
英語
検証的/Confirmatory
説明的/Explanatory
該当せず/Not applicable
日本語
患者の臀部より皮膚生検をする際に用いるデルマパンチ(直径3mm)を用いて線維芽細胞を採取・培養する。その線維芽細胞に筋分化に誘導させることの出来るMyoD遺伝子を組み込んだアデノウイルス(AdCAGMyoD)を感染させ、アンチセンス・モルフォリノをトランスフェクションする。形態的に筋管細胞になった時点でRNAを分離し、RT-PCR法により、目的としたエクソンがスキップしていることを確認する。また、発現するジストロフィンの量もウエスタンブロット法で定量化する。
英語
Fibroblasts from DMD patients were isolated, induced to differentiate to the myogenic lineage by AdMyoD (adenoviral vectors encoding MyoD regulated by CAG Promoter) and transfected with antisense morpholinos, which were designed to induce exon 51 skipping. The exon-skipping event was analyzed by RT-PCR.
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
ランダム化/Randomized
オープンだが測定者がブラインド化されている/Open -but assessor(s) are blinded
無治療対照/No treatment
1
治療・ケア/Treatment
医薬品/Medicine | 遺伝子/Gene |
日本語
アンチセンス・ルフォリノ
英語
antisense morpholino
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
0 | 歳/years-old | 以上/<= |
30 | 歳/years-old | 以下/>= |
男/Male
日本語
エクソン51をスキップすることでin frameになる患者
英語
Duchenne muscular dystrophy, who is predicted of the restoration of the dystrophin open reading frame when the exon 51 was excluded.
日本語
希望されない患者様
英語
The patients who can not consent the protocol.
10
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 木村 重美 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Shigemi Kimura |
日本語
熊本大学大学院 発達小児科
英語
Kumamoto University Graduate School
日本語
発達小児科
英語
Department of Child Development,
日本語
熊本市本荘1-1-1
英語
1-1-1 Honjou Kumamoto 860-0811, Japan
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 |
日本語
熊本大学大学院
英語
Kumamoto University Graduate School
日本語
発達小児科
英語
Department of Child Development
日本語
英語
kimusige@kumamoto-u.ac.jp
日本語
その他
英語
Kumamoto University
日本語
熊本大学
日本語
日本語
英語
日本語
その他
英語
This study was supported by the research grant (19-7) for Nervous and Mental Disorders from the Ministry of Health, Labour
日本語
国立精神神経センター委託費
日本語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2009 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
2009 | 年 | 05 | 月 | 12 | 日 |
2009 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
2013 | 年 | 03 | 月 | 01 | 日 |
日本語
英語
2009 | 年 | 05 | 月 | 21 | 日 |
2009 | 年 | 05 | 月 | 21 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000002433
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000002433
研究計画書 | |
---|---|
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
---|---|
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
---|---|
登録日時 | ファイル名 |