UMIN試験ID | UMIN000003717 |
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受付番号 | R000004495 |
科学的試験名 | 先天性ケトン体代謝異常症(HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症)の発症形態と患者数の把握のための疫学調査 |
一般公開日(本登録希望日) | 2010/06/10 |
最終更新日 | 2016/08/28 14:23:15 |
日本語
先天性ケトン体代謝異常症(HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症)の発症形態と患者数の把握のための疫学調査
英語
Epidemiological studies for clinical manifestations and case numbers of inborn errors of ketone body metabolism (HMG-CoA syntase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, beta-ketothiolase deficiency, SCOT deficiency)
日本語
先天性ケトン体代謝異常症の疫学調査
英語
Epidemiological studies of inborn errors of ketone body metabolism
日本語
先天性ケトン体代謝異常症(HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、SCOT欠損症)の発症形態と患者数の把握のための疫学調査
英語
Epidemiological studies for clinical manifestations and case numbers of inborn errors of ketone body metabolism (HMG-CoA syntase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, beta-ketothiolase deficiency, SCOT deficiency)
日本語
先天性ケトン体代謝異常症の疫学調査
英語
Epidemiological studies of inborn errors of ketone body metabolism
日本/Japan |
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HMG-CoA合成酵素欠損症、HMG-CoAリアーゼ欠損症、β-ケトチオラーゼ欠損症、サクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ欠損症
英語
HMG-CoA synthase deficiency, HMG-CoA lyase deficiency, Beta-ketothiolase deficiency, Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency
小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
いいえ/NO
日本語
4疾患およびその候補となる原因不明のケトアシドーシス患者、非ケトン性低血糖症の症例についての臨床情報についてアンケート、調査票による2次調査を行い、得られた情報は診断治療指針の作成や、今後の研究へ反映させることを目的とする。
英語
We will collect clinical information for definite and possible cases for these 4 disorders by questionnaire, will make guidelines for diagnosis and treatments, and will use these information for further study.
その他/Others
日本語
疫学調査
英語
Epidemiological purpose
検証的/Confirmatory
説明的/Explanatory
該当せず/Not applicable
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臨床データ
英語
clinical data
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英語
観察/Observational
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
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確定診断例
疑い例
英語
definite diagnosed
possibly diagnosed
日本語
明らかに他の疾患
英語
obviously excluded
100
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名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 深尾敏幸 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Toshiyuki Fukao |
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岐阜大学
英語
Gifu University
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大学院医学系研究科
英語
Graduate School of Medicine
日本語
岐阜市柳戸1-1
英語
Yanagido 1-1, Gifu
058-230-6386
toshi-gif@umin.net
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 深尾 敏幸 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Toshiyuki Fukao |
日本語
岐阜大学
英語
Gifu University
日本語
医学系研究科
英語
Graduate School of Medicine
日本語
岐阜市柳戸1-1
英語
1-1 yanagido, Gifu
056-230-6380
toshi-gif@umin.net
日本語
その他
英語
department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University
日本語
岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
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英語
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その他
英語
Health and Labor Science Research Grants for Research on Intractable Diseases from The Ministry of Health, Labor and Welfare of Japan
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厚生労働省 難治性疾患克服事業
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日本の官庁/Japanese Governmental office
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Japan
英語
Japan
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英語
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英語
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英語
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英語
いいえ/NO
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英語
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英語
岐阜大学(岐阜県)
2010 | 年 | 06 | 月 | 10 | 日 |
最終結果が公表されている/Published
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本邦におけるこれら4疾患のアンケート調査をおこなったが、新規の患者は見つからなかった。
英語
We could not identified new patients with inborn errors of ketone body metabolism.
日本語
英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
試験終了/Completed
2010 | 年 | 06 | 月 | 04 | 日 |
2010 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
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疫学的調査
英語
epidemiologic study
2010 | 年 | 06 | 月 | 04 | 日 |
2016 | 年 | 08 | 月 | 28 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000004495
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000004495
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |