UMIN試験ID | UMIN000005735 |
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受付番号 | R000006782 |
科学的試験名 | Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの遺伝子診断 |
一般公開日(本登録希望日) | 2011/09/01 |
最終更新日 | 2017/06/20 21:02:56 |
日本語
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの遺伝子診断
英語
Gene analysis for Duchenne/Becker muscular dystrophy
日本語
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの遺伝子診断
英語
Gene analysis for Duchenne/Becker muscular dystrophy
日本語
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの遺伝子診断
英語
Gene analysis for Duchenne/Becker muscular dystrophy
日本語
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィーの遺伝子診断
英語
Gene analysis for Duchenne/Becker muscular dystrophy
日本/Japan |
日本語
Duchenne型/Becker型筋ジストロフィー
英語
Duchenne/Becker muscular dystrophy
神経内科学/Neurology | 小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
臨床的にDMD/BMDと診断された患者を対象とした遺伝子診断、並びに、家系内の保因者診断
英語
genetic diagnosis for DMD/BMD patients and their family members
その他/Others
日本語
臨床的にDMD/BMDと診断された患者を対象とした遺伝子診断、並びに、家系内の保因者診断
英語
genetic diagnosis for DMD/BMD patients and their family members
日本語
ゲノムDNA、mRNAを用いたジストロフィン遺伝子解析による変異の同定
英語
detection of mutation in the dystrophin gene by genomic DNA and mRNA analysis
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
無対照/Uncontrolled
1
診断/Diagnosis
遺伝子/Gene |
日本語
ゲノムDNA、mRNAを用いたジストロフィン遺伝子解析
英語
the dystrophin gene analysis of genemic DNA and/or mRNA
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
臨床像からDMD/BMDが疑われる患者(男女ともに)、家系内にDMD/BMD患者が存在する女性。
英語
Patients who are suspected of DMD/BMD based on their clinical symptoms.
Female whose family member(s) is(are) DMD/BMD patient(s).
日本語
特に無し
英語
no exclusion criteria
200
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 竹島泰弘 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Yasuhiro Takeshima |
日本語
神戸大学大学院医学研究科
英語
Kobe University Graduate School of Medicine
日本語
小児科学
英語
Pediatrics
日本語
兵庫県神戸市中央区楠町7-5-1
英語
7-5-1,Kusunokicho, Chuo, Kobe, Japan
078-382-5111
takesima@med.kobe-u.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 粟野 宏之 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Hiroyuki AWANO |
日本語
神戸大学大学院医学研究科
英語
Kobe University Graduate School of Medicine
日本語
小児科学
英語
Pediatrics
日本語
兵庫県神戸市中央区楠町7-5-1
英語
7-5-1,Kusunokicho, Chuo, Kobe, Japan
078-382-5111
awahiro@med.kobe-u.ac.jp
日本語
神戸大学
英語
Departmet of Pediatrics, Kobe University Graduate School of Medicine
日本語
神戸大学大学院医学研究科小児科学
日本語
日本語
英語
日本語
神戸大学
英語
Grant-in-Aid for Scientific Research
日本語
科研費
日本語
その他/Other
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2011 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
英語
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英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
試験終了/Completed
2011 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
2011 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
日本語
英語
2011 | 年 | 06 | 月 | 07 | 日 |
2017 | 年 | 06 | 月 | 20 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000006782
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000006782
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |