UMIN試験ID | UMIN000007248 |
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受付番号 | R000008543 |
科学的試験名 | 稀少難治性皮膚疾患克服のための生体試料の収集に関する研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2012/02/08 |
最終更新日 | 2019/08/15 14:25:00 |
日本語
稀少難治性皮膚疾患克服のための生体試料の収集に関する研究
英語
A study of collecting comprehensive samples for rare intractable skin diseases in human being
日本語
生体試料の収集に関する研究
英語
A study of collecting comprehensive samples
日本語
稀少難治性皮膚疾患克服のための生体試料の収集に関する研究
英語
A study of collecting comprehensive samples for rare intractable skin diseases in human being
日本語
生体試料の収集に関する研究
英語
A study of collecting comprehensive samples
日本/Japan |
日本語
天疱瘡、膿胞性乾癬、先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬様紅皮症、神経線維腫症(Ⅰ型・Ⅱ型)、色素性乾皮症、結節性硬化症
英語
pemphigus, pustular psoriasis, epidermolysis bullosa hereditaria, congenital ichthyosiform erythroderma, neurofibromatosis(type1,2), xeroderma pigmentosum, tuberous sclerosis
皮膚科学/Dermatology | 成人/Adult |
小児/Child |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
天疱瘡、膿疱性乾癬、先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬様紅皮症、神経線維腫症(Ⅰ型・Ⅱ型)、色素性乾皮症、結節性硬化症を研究対象疾患(以下、「7疾患」と略する)として生体試料の収集を行い、厳密な品質管理の下、稀少かつ難治な皮膚疾患の生体試料の永続的管理・運用体制を構築する。
稀少かつ難治な皮膚疾患(上記7疾患)の生体試料の保管の意義は、単に遺伝子解析を実施するための遺伝子試料の保管だけでは不十分であり、患者臨床情報(レジストリ)が必須である。その目的を達成するためには疾患に精通した皮膚科医が臨床情報と生体試料を連結可能な形で保管し、運用することが必須である、
その目的を効率よく実施するためには、厚生労働省難治性疾患克服研究事業の一環である「稀少難治性皮膚疾患」と「神経皮膚症候群」の両研究班が共同して、研究組織を構築して稀少価値を有する生体試料の保管を適正に管理・運営することが望まれる。すでに稀少難治性皮膚疾患調査研究班(研究代表者:岩月啓氏)では症例レジストリに取り組んでおり、そのプロジェクトと生体試料収集が連動することの意義は計り知れない。
母体である「稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班」および「神経皮膚症候群に関する調査研究班」の研究班とも密な連携をはかりながら、わが国の稀少難治性皮膚疾患に関する診断治療開発の共同研究を推進すべく、今後の公平かつ有効な生体試料の収集管理体制の整備を図る。
対象疾患の(A)群:天疱瘡、膿疱性乾癬、先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬様紅皮症、(B)群:神経線維腫症(Ⅰ、Ⅱ)、色素性乾皮症、結節性硬化症に関わる生体試料(遺伝子, 血清, 皮膚組織)を収集し、適正な管理運営体制を築き、より多くの研究者への生体試料提供を行い、かつわが国における医療行政施策に資するべく、これらの稀少で難治な皮膚疾患の診断法・治療法の革新的な開発を永続的に推進させるための基礎に関する研究を主たる目的としている。
英語
Seven diseases (pemphigus, pustular psoriasis, epidermolysis bullosa hereditaria, congenital ichthyosiform erythroderma, neurofibromatosis (type 1 and 2), xeroderma pigmentosum, and tuberous sclerosis) be studied, and a permanent system will be developed to manage biological samples of rare and intractable skin diseases under strict quality control. Not only biological samples of rare and intractable skin diseases will be stored to provide storage of samples for genetic analyses, but the registry will also contain patients' clinical information. In order to achieve its purpose, a dermatologist familiar with these diseases is needed to operate the consolidated clinical information and biological sample collection. While seeking close cooperation with a study group performing research on neurocutaneous syndromes and a team doing research on rare intractable skin diseases, which is the parent body, joint research on the diagnosis and treatment of refractory rare skin diseases in Japan will be facilitated by improving the management of a valid collection of biological samples. Biological samples (gene, serum, skin tissue) will be collected from patients with target diseases, and an appropriate management structure will be developed that will contribute to the administration of health care in Japan. This collection system of biological samples will provide a permanent basis, in order to develop innovative diagnostic methods and therapies for intractable skin diseases.
生物学的利用性/Bio-availability
日本語
英語
日本語
本研究は難病研究資源バンク事業に集中化して、長期にわたり、有効に、患者のみなさんからご提供いただいた検体を、皮膚難病研究の研究に利用する枠組みを作ることを目的とするものであるため、特定の評価項目は設定しない。
英語
This study is intended to produce a framework for centralized projects involving a Research Resources Bank for intractable diseases for the long-term that will be effectively used for research studies on incurable skin diseases using samples donated by patients.
日本語
英語
観察/Observational
日本語
英語
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英語
日本語
英語
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英語
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英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
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英語
適用なし/Not applicable |
75 | 歳/years-old | 未満/> |
男女両方/Male and Female
日本語
1)同意取得時において年齢は出生時以上75歳未満の患者
2)性別不問
3)下記診断基準のいずれかを満たす患者
○ア厚労省稀少難治性皮膚疾患調査研究班による診断基準
○イ厚労省神経皮膚症候群調査研究班による診断基準
○ウ日本皮膚科学会ガイドラインによる診断基準
4)本研究の参加にあたり十分な説明を受けた後、十分な理解の上、患者本人(未成年の場合は代諾者)の自由意思による文書同意が得られた患者
5)外来・入院不問
英語
The inclusion criteria for the patients are
1) Patient (male and female) under the age of 75 years at the time of obtaining informed consent
2) Patients who meet any of the following three diagnostic criteria
(1) Diagnostic criteria proposed by a research group of the intractable rare skin diseases
(2) Diagnostic criteria proposed by a research group of the neurocutaneous syndrome
(3) Diagnostic guidelines proposed by the Japanese Dermatological Association
3) Patient receives an adequate explanation prior to participation in this study and voluntarily gives informed consent: if the patient age is under the age of 20 years, informed consent is obtained from the patient's parents or a legal representative
4) Hospital outpatient and inpatient
日本語
以下のいずれかに該当する患者は本研究に組み入れないこととする。
1)診断時年齢75歳以上
2)健康保険に加入していない患者
3)HBs抗原陽性の患者
4)不安定狭心症を合併する患者
5)重篤な肝疾患を有する患者(AST(GOT)もしくはALT(GPT)が100 IU/L以上)
6)重篤な肝疾患を有する患者(BUN 25 mg/dLもしくは血清クレアチニン2.0 mg/dL以上)
7)妊娠中あるいは妊娠の可能性がある女性
8)授乳中の女性
9)その他、研究責任(分担)医師が被験者として不適当と判断した患者
10)カフェオレ斑のみの神経線維腫症(Ⅰ)の患者
[設定根拠]1)-10) 安全性への配慮のため
英語
Patients who fall under the following are not included in this study:
1) 75 years of age or more at diagnosis
2) Patients who do not have health insurance
3) HBs antigen-positive
4) Patients with unstable angina
5) Patients with severe liver damage (AST(GOT) or ALT(GPT) > 100 IU/L)
6) Patients with severe renal damage (serum creatinine > 2.0 mg/dL or BUN > 25 mg/dL)
7) Patients who are pregnant or have a possibility of pregnancy
8) Lactating women
9) Others deemed inappropriate as subjects for the research by the doctor conducting the research
10) Neurofibromatosis (1) patients with only cafe au lait spots
584
日本語
名 | 裕 |
ミドルネーム | |
姓 | 下村 |
英語
名 | Yutaka |
ミドルネーム | |
姓 | Shimomura |
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山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座
英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, dermatology
日本語
皮膚科
英語
dermatology
755-8505
日本語
〒755-8505 山口県宇部市南小串1-1-1
英語
1-1-1,MinamiKogushi,Ube City,Yamaguchi Prefecture,Japan 755-8505
0836-22-2271
yshimo@yamaguchi-u.ac.jp
日本語
名 | 裕 |
ミドルネーム | |
姓 | 下村 |
英語
名 | Yutaka |
ミドルネーム | |
姓 | Yutaka Shimomura |
日本語
山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座
英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, department of dermatology
日本語
皮膚科
英語
dermatology
755-8505
日本語
〒755-8505 山口県宇部市南小串1-1-1
英語
1-1-1,MinamiKogushi,Ube City,Yamaguchi Prefecture,Japan 755-8505
0836-22-2271
yshimo@yamaguchi-u.ac.jp
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山口大学
英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, department of dermatology
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山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座
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英語
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山口大学
英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, department of dermatology
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山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座
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その他/Other
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英語
日本語
北海道大学大学院医学研究科皮膚科学分野、新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野、東邦大学医学部 皮膚科学講座順天堂大学医学部皮膚科、慶應義塾大学医学部皮膚科、国立成育医療研究センター皮膚科、名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野、大阪大学大学院医学系研究科皮膚科学、医薬基盤・健康・栄養研究所難病研究資源バンク、兵庫医科大学皮膚科学、神戸大学大学院医学系研究科皮膚科学、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学分野、久留米大学皮膚細胞生物学研究所、長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野
英語
日本語
英語
日本語
山口大学医学部附属病院臨床試験支援センター
英語
Yamaguchi University Hospital
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山口県宇部市南小串一丁目1番1号
英語
1-1-1,MinamiKogushi,Ube City,Yamaguchi Prefecture,Japan
0836-22-2428
me223@yamaguchi-u.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
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英語
2012 | 年 | 02 | 月 | 08 | 日 |
未公表/Unpublished
33
日本語
英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
試験終了/Completed
2010 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2011 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2011 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2019 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2019 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2019 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2019 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
2019年3月31日で本研究を終了した。
英語
We have finished the study on March 31, 2019.
2012 | 年 | 02 | 月 | 08 | 日 |
2019 | 年 | 08 | 月 | 15 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000008543
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000008543
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
2018/02/12 | final-下村-加筆-【5版】H23-33-4 実施計画書.doc |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
2018/02/12 | 仕様書.jpg |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |
2018/02/12 | 症例.jpg |