UMIN試験ID | UMIN000009931 |
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受付番号 | R000011400 |
科学的試験名 | 成長ホルモンシグナル異常の病態の解析 |
一般公開日(本登録希望日) | 2013/02/01 |
最終更新日 | 2013/02/01 17:24:56 |
日本語
成長ホルモンシグナル異常の病態の解析
英語
The pathophysiological analysis of abnormal growth hormone signaling
日本語
成長ホルモンシグナル解析
英語
Analysis of growth hormone signaling
日本語
成長ホルモンシグナル異常の病態の解析
英語
The pathophysiological analysis of abnormal growth hormone signaling
日本語
成長ホルモンシグナル解析
英語
Analysis of growth hormone signaling
日本/Japan |
日本語
低身長、高身長、先端巨大症、巨人症、正常コントロールとして他の疾患で通院中の患者
英語
Patients with short stature, tall stature, acromegaly, or gigantism, patients without these diseases as a control
内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism | 皮膚科学/Dermatology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
成長ホルモンシグナル異常の原因を、分子レベルで明らかにし、その病態を明らかにすることで、適切な治療方法を選択することを目的とする
英語
To elucidate the molecular pathogenesis of the abnormal growth hormone signaling for more appropriate treatment in these patients
その他/Others
日本語
病態解明
英語
To elucidate the pathophysiology
日本語
成長ホルモンシグナル異常に関連する遺伝子変異
英語
Novel gene mutation related to abnormal growth hormone signaling
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
ヒストリカル/Historical
1
診断/Diagnosis
遺伝子/Gene |
日本語
低身長、高身長、先端巨大症、巨人症症例100例および比較対照者100例、ただし、しかるべき手続きを経て変更があり得る。この研究は平成28年3月31日まで行う。
1) まず原因因子を明らかにするために、患者血液DNAを用いて、成長ホルモンシグナル、作用に関連した以下の分子の変異の有無について解析を行う。下記の中から症例の病態によって適切なものを選択する。GH1、GHRHR、GnRHR1、PIT1、 PROP1、 HESX1、 LHX3、LHX4、OTZ2、PITX2、SIX6、SOX2、SOX3、GNAS、MEN-1、PRKAR1A、GHR、AIP、CREB、H-RAS、CCNB2、CCND1、HMGA2、FGFR4、PTTG、Rb、CDKN1B、GADD45G、MEG3、IGF-I、IGFI-IR、Stat5a、Stat5b、IGFBPs、ALS、SOCS1, SOCS2, SOCS3を対象とするが、前述以外に新たな候補が報告された場合には解析対象として追加する。
2) 上記の遺伝子に変異を認めた場合には、実際に候補であるかどうかについて、対象と比較対照者の試料を用いてケースコントロール研究を行う。
3) 同定した変異分子の機能解析のために、患者末梢血を用いて、実際にシグナル異常が存在するかどうかを解析する。患者の身体的負担およびリスクを軽減するために、原則として10-30mlさらに末梢血を採取し、それを用いて分子の機能解析を行うが、方法論的に困難かつ病態の解明のために必須である場合には、患者、家族の同意のもとに、参考文献(NEJM 2003; 349: 1139 添付)に従って、皮膚の線維芽細胞を皮膚生検によって採取し解析に用いる。採取の際は、皮膚科との共同研究とし、安全に患者の負担が少なくなるように配慮する。採取した線維芽細胞を用いた解析として、GHシグナルに関連する因子(GHR, JAK2, STAT5a, STAT5b, SOCS1, SOCS2, SOCS3, IGF-1, IGF-1R, IGFBPs, ALS)のシグナルの解析を行う。
英語
A hundred cases of patients with short stature, tall stature, acromegaly, and gigantism, 100 cases of control patients. This could be changed with appropriate modification procedure. This study will conduct until March 31, 2016.
日本語
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英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
低身長、高身長、先端巨大症、巨人症、正常コントロールとして他の疾患で通院中の患者で研究内容を理解し同意が得られた症例。
英語
The patients with short stature, tall stature, acromegaly, and gigantism, or patient without these diseases as a control, who agreed with the study.
日本語
1)本試験に同意が得られない患者
2)その他主治医が不適切と判断する患者
英語
1) the patients who refused to the study
2) the patients who were redarded as inadequate by doctor
200
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 高橋 裕 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Yutaka Takahashi |
日本語
神戸大学大学院医学研究科
英語
Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan
日本語
糖尿病・内分泌内科学
英語
Division of Diabetes and Endocrinology
日本語
〒650-0017 神戸市中央区楠町7丁目5番1号
英語
7-5-1, Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe, Japan
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 |
日本語
神戸大学大学院医学研究科
英語
Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan
日本語
糖尿病・内分泌内科学
英語
Division of Diabetes and Endocrinology
日本語
〒650-0017 神戸市中央区楠町7丁目5番1号
英語
7-5-1, Kusunoki-cho, Chuo-ku, Kobe, Japan
日本語
その他
英語
Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan
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神戸大学大学院医学研究科
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その他
英語
Kobe University Graduate School of Medicine, Kobe, Japan
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神戸大学大学院医学研究科
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その他/Other
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いいえ/NO
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神戸大学医学部附属病院
2013 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
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限定募集中/Enrolling by invitation
2012 | 年 | 07 | 月 | 01 | 日 |
2012 | 年 | 07 | 月 | 01 | 日 |
2016 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
英語
2013 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
2013 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000011400
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000011400
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |