UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築

英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築

英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders

科学的試験名/Scientific Title

日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築

英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築

英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders

試験実施地域/Region

日本/Japan	アジア（日本以外）/Asia(except Japan)

対象疾患名/Condition

日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患

英語
congenital and Inherited skin disorders

疾患区分1/Classification by specialty

皮膚科学/Dermatology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
遺伝子診断により、確定診断や疾患に特有な合併症の予測と回避、正確な次子罹患率の予測など患者・家族にとって直接的な利益が得られる。しかし、現在、汎用されている遺伝子解析技術（ダイレクト・シーケンス法）を用いる場合、多くの遺伝子診断の実施コストは高価（20～40万円）で、臨床応用は進んでいない。そこで本研究ではいわゆる次世代シーケンサーを利用して、迅速・正確・安価に実施しうる効率的な遺伝子診断システムの構築を目指す。

英語
To develop a genetic diagnosis system for congenital and Inherited skin disorders using next generation sequencers.

目的2/Basic objectives2

有効性/Efficacy

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語

英語

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
従来の方法では、単回の解析で単一遺伝子を分析していたが、新しい方法では、疾患との関係が予測される多数の遺伝子を同時に解析することができる。本研究計画では、皮膚形成異常をきたす先天性疾患領域を対象疾患とし、各専門分野の診療に貢献することを目指す。

英語
By this method, we can analyze multiple gene mutations by a single analysis.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

100

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
遺伝子変異が病因や罹患因子・悪化因子として考えられる皮膚疾患に罹患している。

英語
Having skin diseases that could be congenital or inherited

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
皮膚疾患に罹患しているが、遺伝性の疾患または遺伝的背景により発症する疾患ではない

英語
Having non-congenital skin disorder

目標参加者数/Target sample size

8050

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	可寛
ミドルネーム
姓	伊東

英語

名	Yoshihiro
ミドルネーム
姓	Ito

所属組織/Organization

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
皮膚科

英語
Department of Dermatology

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
新宿区信濃町３５

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo

電話/TEL

+81-3-3353-1211

Email/Email

yoshihiro.ito@keio.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	亮治
ミドルネーム
姓	久保

英語

名	Akiharu
ミドルネーム
姓	Kubo

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学

英語
Keio University School of Medicine

部署名/Division name

日本語
皮膚科

英語
Department of Dermatology

郵便番号/Zip code

160-8582

住所/Address

日本語
新宿区信濃町３５

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo

電話/TEL

03-3353-1211

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

akiharukubo@gmail.com

機関名/Institute

日本語
慶應義塾大学

英語
Department of Dermatology, Keio University School of Medicine

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
慶應義塾大学医学部皮膚科

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
慶應義塾大学

英語
Department of Dermatology, Keio University School of Medicine

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
慶應義塾大学医学部皮膚科

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
国立成育医療研究センター

英語
National Center for Child Health and Development

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
慶應義塾大学病院　臨床研究推進センター

英語
Keio University Hospital

住所/Address

日本語
東京都新宿区信濃町35番地 中央棟3F旧HCU室

英語
35 Shinanomachi, Shinjuku, Tokyo

電話/Tel

03-5363-3503

Email/Email

akihiro.mitsunaga@adst.keio.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

旭川医科大学医学部皮膚科学講座
北海道大学病院皮膚科
慶應義塾大学医学部附属病院
国立成育医療研究センター
東京医科大学病院皮膚科
東邦大学医療センター大森病院皮膚科
帝京大学医学部附属病院皮膚科
けいゆう病院皮膚科
群馬大学医学部附属病院皮膚科
平塚市民病院皮膚科
株式会社日立製作所日立総合病院皮膚科
獨協医科大学埼玉医療センター皮膚科
獨協医科大学医学部皮膚科
日野市立病院皮膚科
浜松医科大学医学部附属病院皮膚科
福井大学医学部附属病院皮膚科
富山大学医学部附属病院皮膚科
富士宮市立病院皮膚科
静岡県立総合病院皮膚科
新潟大学医歯学総合病院皮膚科
岐阜大学医学部附属病院皮膚科
信州大学医学部附属病院皮膚科
石川県立中央病院皮膚科
三重大学医学部皮膚科
京都大学医学部附属病院
神戸大学医学部附属病院皮膚科
大阪市立大学医学部附属病院皮膚科
加古川中央市民病院皮膚科
兵庫県立淡路医療センター皮膚科
兵庫県立加古川医療センター皮膚科
川崎医科大学附属病院皮膚科
川崎医科大学総合医療センター皮膚科
四国こどもとおとなの医療センター
高知大学医学部附属病院皮膚科
香川大学医学部附属病院皮膚科
産業医科大学病院皮膚科
大分大学医学部附属病院皮膚科
福岡市立こども病院皮膚科
Quy Hoa National Leprosy Dermatology Hospital (ベトナム)

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2013

年

01

月

25

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

中間解析等の途中公開/Partially published

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語
長島型掌蹠角化症の原因遺伝子SERPINB7を同定した
Kubo A, Shiohama A, Sasaki T, Nakabayashi K, Kawasaki H, Atsugi T, Sato S, Shimizu A, Mikami S, Tanizaki H, Uchiyama M, Maeda T, Ito T, Sakabe J, Heike T, Okuyama T, Kosaki R, Kosaki K, Kudoh J, Hata K, Umezawa A, Tokura Y, Ishiko A, Niizeki H, Kabashima K, Mitsuhashi Y, Amagai M. Mutations in SERPINB7, Encoding a Member of the Serine Protease Inhibitor Superfamily, Cause Nagashima-type Palmoplantar Keratosis. Am J Hum Genet. 93, 945-956, 2013

英語
We identified that mutations in SERPINB7 cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.

主な結果入力日/Results date posted

2020

年

01

月

29

日

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集中断/Suspended

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2013

年

01

月

10

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2012

年

10

月

11

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2013

年

01

月

25

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2025

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
遺伝子変異検索中

英語
Under searching genetic mutations in hereditary skin diseases.

登録日時/Registered date

2013

年

01

月

23

日

最終更新日/Last modified on

2022

年

08

月

01

日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page

日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000011542

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000011542