UMIN試験ID | UMIN000010034 |
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受付番号 | R000011753 |
科学的試験名 | 遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ-マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2013/02/15 |
最終更新日 | 2014/09/25 13:47:41 |
日本語
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ-マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究
英語
Genetic testing for Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome(HPPS)
日本語
HPPSの遺伝子解析の方法と評価に関する研究
英語
Evaluation of genetic testing for HPPS
日本語
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ-マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究
英語
Genetic testing for Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome(HPPS)
日本語
HPPSの遺伝子解析の方法と評価に関する研究
英語
Evaluation of genetic testing for HPPS
日本/Japan |
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褐色細胞腫及び傍神経節腫における
発端者(患者)
未発症の家族(一親等)
英語
Pheochromocytoma and Paraganglioma
Index case
Asymptomatic carrier(first relative degrees)
内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism | 内分泌外科学/Endocrine surgery |
検査医学/Laboratory medicine |
悪性腫瘍/Malignancy
はい/YES
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日本におけるHPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子の検討を行う,
検査可能遺伝子
SDHB
SDHD
TMEM127
MAX
RET
VHL
SDHB, SDHD, SDHA, SDHC, SDHAF2はMLPAも対応できる
英語
Evaluate genetic testing for Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome in Japan.
Available genes are as follows :
SDHB
SDHD
TMEM127
MAX
RET
VHL
MLPA(SDHB, SDHD, SDHA, SDHC, SDHAF2)
有効性/Efficacy
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HPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子診断の有効性の検討
英語
Efficasy for genetic testing for HPPS
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観察/Observational
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16 | 歳/years-old | 以上/<= |
80 | 歳/years-old | 以下/>= |
男女両方/Male and Female
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発端者の診断:家族歴の有無によらず、副腎髄質外発症(パラガングリオ-マ)、
40歳以下の若年発症、多発例、副腎両側性、遠隔転移(悪性)の症例。
1)パラガングリオ-マ(特に腹部)が先行し遠隔転移をきたした症例(SDHB変異を疑う)。
2)頚動脈小体 (carotid body)の腫瘍を主症状とする多発性パラガングリオ-マの症例(SDHD変異を疑う )。
3)副腎褐色細胞腫,パラガングリオーマを問わず家族内発症を認める罹患者。
英語
Index case of HPPS, especially, paraganglioma(extra adrenal)and/or younger than 30years old, malignancy, recurrence, bilatelal,familial.
Asymptomatic carrier (first relative degrees )
日本語
16歳未満
HPPSは16才未満の小児期に発症することは比較的頻度が稀で、ゆえに遺伝子解析の臨床的意義が確立していないことを考慮し、今回は被験者が16才未満の場合には、発端者・保因者の解析共に対象としない。
英語
under 16 years old
900
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名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 竹越一博 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Kazuhiro Takekoshi, M.D., Ph.D. |
日本語
筑波大学
英語
University of Tsukuba
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医学医療系
英語
Faculty of Medicine
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つくば市天王台1-1-1
英語
Tennoudai 1-1-1, Tsukuba city
029-853-3389
K-takemd@md.tsukuba.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 竹越一博 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Kazuhiro Takekoshi |
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筑波大学
英語
University of Tsukuba
日本語
医学医療系
英語
Faculty of Medicine
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つくば市天王台1-1-1
英語
Tenoudai 1-1-1 Tsukuba city
029-853-3389
http://www.trios.tsukuba.ac.jp/Profiles/0009/0001225/profile.html
K-takemd@md.tsukuba.ac.jp
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その他
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University of Tsukuba,Faculty of Medicine
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筑波大学医学医療系
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その他
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MEXT(Japan)
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文部科学省
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いいえ/NO
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信州大学医学部
東京女子医科大学
関西医科大学
名古屋大学医学部
浜松医大
日本医科大学
東北大学医学部
慶応義塾大学医学部
佐賀大学医学部
産業医大
福島県立医大
大阪大学医学部
京都大学医学部
群馬大学医学部
2013 | 年 | 02 | 月 | 15 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
竹越一博、川上康: 悪性褐色細胞腫・MEN -遺伝子診断に重きを置いて-(特集;内分泌疾患-診断と治療の進歩)、 日本内科学会雑誌、101号、949-958頁、 2012
竹越一博、櫻井晃洋: 褐色細胞腫遺伝子解析の現状、褐色細胞腫診断マニュアル 改訂第2版 (成瀬光栄、平田結喜緒編)、 診断と治療社、70-78頁、2012
英語
Takeichi N,et al .Identical Germline Mutations in the TMEM127 Gene in 2 Unrelated Japanese Patients with Bilateral Pheochromocytoma. Clinical Endocrinology,77,7.7-714,2012
Kodama H, Iihara M, Nissato S, Isobe K, Kawakami Y, Okamoto T, Takekoshi K: A large deletion in the succinate dehydrogenase B gene (SDHB) in a Japanese patient with abdominal paraganglioma and concomitant metastasis. Endocrine Journal, 57, 351-356, 2010
Saito T, Saito Y, Matsumura K, Tsubota Y, Maniwa T, Kaneda H, Minami K, Sakaida N, Uemura Y, Kawa G, Yamamoto N, Fujii Y, Isobe K, Kawakami Y, Matsuda T, Takekoshi K: Novel mutation (L157X) in the succinate dehydrogenase B gene (SDHB) in a Japanese family with abdominal paraganglioma following lung metastasis. Endocrine Journal, 56, 451-458, 2009
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一般募集中/Open public recruiting
2007 | 年 | 07 | 月 | 31 | 日 |
2007 | 年 | 07 | 月 | 31 | 日 |
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予後を観察する
英語
Obervation of prognosis
2013 | 年 | 02 | 月 | 14 | 日 |
2014 | 年 | 09 | 月 | 25 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000011753
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000011753
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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