UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
遅発型ポンペ病患者ハイリスクスクリーニング調査研究

英語
Pompe disease high risk screening in Japan

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
ポンペ病頻度調査研究

英語
PHiRS-J

科学的試験名/Scientific Title

日本語
遅発型ポンペ病患者ハイリスクスクリーニング調査研究

英語
Pompe disease high risk screening in Japan

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
ポンペ病頻度調査研究

英語
PHiRS-J

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
ポンペ病

英語
Pompe Disease

疾患区分1/Classification by specialty

神経内科学/Neurology	小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
筋力低下ないし高クレアチンキナーゼ血症を呈し診断未確定である1歳以上の筋疾患患者に潜在する，遅発型ポンペ病患者の頻度を明らかにする。

英語
To unveil prevalence of late-onset Pompe disease (LOPD) in patients with muscular disorders of unclassified muscle weakness and/or high level of creatine kinase.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
疾患頻度の疫学的調査

英語
Epidemiological surveillance of disease prevalence.

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
二次検査においてリンパ球のGAA活性が低下し，かつGAA遺伝子のホモ接合性変異が同定された患者数（この群を「確診群」と呼ぶ）。

英語
Number of patients who showed decreased GAA activity at secondary test with lymphocyte as well as homozygous mutation of GAA gene ("definitive diagnosis group").

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
・二次検査においてリンパ球のGAA活性低下およびGAA遺伝子ホモ接合性変異の何れかもしくは何れもが同定されなかった患者数（この群を「擬診群」と呼ぶ）。
・上記の「確診群」「擬診群」および一次検査でGAA活性低下を認めなかった群（この群を「否定群」と呼ぶ）の各群における臨床情報の差異。

英語
- Number of patients who did not show decreased GAA activity at secondary test with lymphocyte and/or homozygous mutation of GAA gene ("suspected diagnosis group").
- Difference of clinical information from "definitive diagnosis group", "suspected diagnosis group", and "exclusion group" that did not show decreased GAA activity at primary test.

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

1

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
研究参加施設を受診中の患者で（外来・入院の別を問わない），以下の選択基準a)～c)をすべて満たす患者を，組み入れ患者の候補とする。
a)年齢が満1歳以上である。
b)以下のいずれか，もしくは両者を満たす。
b-1)筋疾患に由来すると臨床的に考えられる筋力低下を呈する。
b-2)筋疾患に由来すると臨床的に考えられる高CK血症を呈する。
c)これまでにb-1)およびb-2)をきたしうる他の疾患の存在を支持する臨床所見および検査結果がない。
以上の選択基準a)～c)のすべてを満たし，この研究による検査および臨床情報の収集に本人ないし代諾者が同意する患者を，研究対象とする。

英語
Candidate patient who is eligible for inclusion is under receiving medical check in your hospital (no matter of outpatient and inpatient) and to fulfill following criteria: a)-c)
a) Older than 1 year old.
b) Fulfill following either or both conditions;
b-1) Muscle weakness which is considered clinically due to muscle disorders
b-2) High level of CK which is considered clinically due to muscle disorders
c) There is no clinical feature and medical results that indicate other disorders which shows b-1) and b-2) so far.

Study object must have fulfilled all of inclusion criteria a)-c) and able to obtain informed consent from patient or legally authorized representative for medical test and collecting clinical information in this study.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
この研究では除外基準を設定しない。

英語
No exclusion criteria in this study.

目標参加者数/Target sample size

150

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	克久
ミドルネーム
姓	尾方

英語

名	Katsuhisa
ミドルネーム
姓	Ogata

所属組織/Organization

日本語
国立病院機構東埼玉病院

英語
National Hospital Organization Higashisaitama National Hospital

所属部署/Division name

日本語
臨床研究部

英語
Institute of Clinical Research

郵便番号/Zip code

349-0196

住所/Address

日本語
埼玉県蓮田市黒浜4147

英語
4147 Kurohama, Hasuda, Saitama, Japan

電話/TEL

048-768-1161

Email/Email

ogata-neu@umin.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	美貴子
ミドルネーム
姓	重盛

英語

名	Mikiko
ミドルネーム
姓	Shigemori

組織名/Organization

日本語
筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク

英語
Muscular Dystrophy Clinical Trial Network

部署名/Division name

日本語
事務局

英語
Secretariat Ofifce

郵便番号/Zip code

187-8551

住所/Address

日本語
東京都小平市小川東町4-1-1　国立精神・神経医療研究センター病院内

英語
c/o National Center of Neurology and Psychiatry, 4-1-1 Ogawahigashi, Kodaira, Tokyo, Japan

電話/TEL

042-341-2711(3052)

試験のホームページURL/Homepage URL

http://www.mdctn.jp/

Email/Email

shigemori@ncnp.go.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Muscular Dystrophy Clinical Trial Network

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
筋ジストロフィー臨床試験ネットワーク

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
Sanofi K. K.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
サノフィ株式会社

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
・国立病院機構東埼玉病院
・国立精神・神経医療研究センター
・国立成育医療研究センター

英語
- National Hospital Organization Higashisaitama Hospital
- National Center of Neurology and Psychiatry
- National Center for Child Health and Development

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
国立病院機構東埼玉病院倫理委員会

英語
Ethics Committee, National Hospital Organization Higashisaitama National Hospital

住所/Address

日本語
埼玉県蓮田市黒浜4147

英語
4147 Kurohama, Hasuda, Saitama, Japan

電話/Tel

048-768-1161

Email/Email

210-cltrials@mail.hosp.go.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

・国立病院機構旭川医療センター（北海道）
・国立病院機構青森病院（青森県）
・国立病院機構仙台西多賀病院（宮城県）
・国立病院機構あきた病院（秋田県）
・国立病院機構東埼玉病院（埼玉県）
・東京女子医科大学病院（東京都）
・国立精神・神経医療研究センター病院（東京都）
・名古屋市立大学病院（愛知県）
・国立病院機構鈴鹿病院（三重県）
・大阪大学医学部附属病院（大阪府）
・国立病院機構刀根山病院（大阪府）
・国立病院機構大牟田病院（福岡県）
・熊本大学医学部附属病院（熊本県）
・奈良県立医科大学附属病院（奈良県）
・国立病院機構下志津病院（千葉県）
・国立病院機構長良医療センター（岐阜県）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2015

年

05

月

25

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2014

年

07

月

16

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2014

年

07

月

16

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2015

年

06

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2018

年

08

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2018

年

08

月

31

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2018

年

08

月

31

日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2020

年

08

月

31

日

その他関連情報/Other related information

日本語
前向き観察研究の追跡を終了

英語
Prospective observation has finished.

登録日時/Registered date

2015

年

05

月

24

日

最終更新日/Last modified on

2020

年

05

月

26

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000020406

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