UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築

英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築

英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases

科学的試験名/Scientific Title

日本語
日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築

英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築

英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
網膜変性を伴う疾患およびその類縁疾患（網膜色素変性、レーベル先天黒内障、スターガルト病、ボーデー・ビーデル症候群、アッシャー症候群、ジュベール症候群、レフサム症候群、クリスタリン網膜症、若年性網膜分離症、オカルト黄斑ジストロフィ、先天停止夜盲、コロイデレミア、小口病、白点症候群など）

英語
Inherited chorioretinal dystrophies: retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis, Stargardt Disease, Bardet-Biedl syndrome, Usher syndrome, Joubert syndrome, Refsum disease, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, X-linked juvenile retinoschisis, occult macular dystrophy, congenital stationary night blindness, choroideremia, Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other chorioretinal dystrophies

疾患区分1/Classification by specialty

眼科学/Ophthalmology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
網膜変性症の原因となる遺伝子変異の同定による、疾患の遺伝子診断法を確立する

英語
Registry of clinical and molecular findings for Japanese inherited chorioretinal dystrophies

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
将来の治験にむけて臨床情報と遺伝情報が結合した統合データベースを構築し公開することで、研究者・医療者への情報提供を行う。

英語
Infrastructure for clinical trials of inherited chorioretinal dystrophies

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
原因遺伝子変異候補の有無

英語
molecular diagnosis (positive or negative findings)

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

0

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

120

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
臨床的に網膜変性症およびその類縁疾患を診断された日本人および親族

英語
Japanese patient and family member of clinically diagnosed inherited chorioretinal dystrophies

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
遺伝背景が日本人ではない

英語
Non Japanese genetic background supposed

目標参加者数/Target sample size

1000

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	松田　文彦

英語

名
ミドルネーム
姓	Fumihiko Matsuda

所属組織/Organization

日本語
京都大学

英語
Kyoto University Graduate School of Medicine

所属部署/Division name

日本語
医学研究科附属ゲノム医学センター

英語
Center for Genomic Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
京都府京都市左京区聖護院川原町53 南部総合研究1号館5F

英語
53 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan

電話/TEL

81-75-751-4157

Email/Email

fumi@genome.med.kyoto-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓	後藤　謙元

英語

名
ミドルネーム
姓	Norimoto Gotoh

組織名/Organization

日本語
京都大学

英語
Kyoto University Graduate School of Medicine

部署名/Division name

日本語
京都大学医学研究科眼科

英語
Department of Ophthalmology and Visual Sciences

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
京都府京都市左京区聖護院川原町54

英語
54 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan

電話/TEL

075-751-3111

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

eyegotoh@kuhp.kyoto-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
京都大学医学研究科附属ゲノム医学センター

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
Japan Agency for Medical Research and Developmen (AMED)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本国

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
京都大学医学研究科眼科
岡山大学医学研究科眼科
東京大学医学部眼科
先端医療センター眼科
香川大学医学部眼科
McGill大学

英語
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University;
Department of Ophthalmology, Okayama University;
Department of Ophthalmology, Tokyo University;
Institute of Biomedical Research and Innovation Hospital;
Department of Ophthalmology, Kagawa University;
The McGill University and Genome Quebec Innovation Centre

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

京都大学医学部附属病院、岡山大学医学部附属病院、東京大学医学部附属病院、先端医療センター病院、香川大学医学部附属病院

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2015

年

08

月

06

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2015

年

07

月

27

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2015

年

09

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
参加施設である京都大学、岡山大学、東京大学、香川大学の各医学部附属病院、および先端医療センターを受診した日本人の網膜変性症患者ならびにその親族に、遺伝子診断について情報を提供する。その上で、遺伝子診断を希望される方は、特に制限を設けず参加していただく。また、ホームページを順次開設し、遺伝子診断の実施につき広くアナウンスする。
過去に参加施設がおこなった網膜変性疾患の遺伝子診断の報告として、主要な論文は以下に示されている。

Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing.


Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.

英語
People willing to participate this study, please contact with one of the following eye centers: Kyoto Univ Hosp, Okayama Univ Hosp, Tokyo Univ Hosp, Kagawa Univ Hosp, IBRI Hospital (Kobe). This research is conducted for Japanese genetic background patients/families.

Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing.


Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.

登録日時/Registered date

2015

年

08

月

06

日

最終更新日/Last modified on

2015

年

09

月

07

日

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