UMIN試験ID | UMIN000018565 |
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受付番号 | R000021468 |
科学的試験名 | 日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築 |
一般公開日(本登録希望日) | 2015/08/06 |
最終更新日 | 2015/09/07 16:07:04 |
日本語
日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築
英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
日本語
網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築
英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
日本語
日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築
英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
日本語
網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築
英語
Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
日本/Japan |
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網膜変性を伴う疾患およびその類縁疾患(網膜色素変性、レーベル先天黒内障、スターガルト病、ボーデー・ビーデル症候群、アッシャー症候群、ジュベール症候群、レフサム症候群、クリスタリン網膜症、若年性網膜分離症、オカルト黄斑ジストロフィ、先天停止夜盲、コロイデレミア、小口病、白点症候群など)
英語
Inherited chorioretinal dystrophies: retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis, Stargardt Disease, Bardet-Biedl syndrome, Usher syndrome, Joubert syndrome, Refsum disease, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, X-linked juvenile retinoschisis, occult macular dystrophy, congenital stationary night blindness, choroideremia, Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other chorioretinal dystrophies
眼科学/Ophthalmology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
網膜変性症の原因となる遺伝子変異の同定による、疾患の遺伝子診断法を確立する
英語
Registry of clinical and molecular findings for Japanese inherited chorioretinal dystrophies
その他/Others
日本語
将来の治験にむけて臨床情報と遺伝情報が結合した統合データベースを構築し公開することで、研究者・医療者への情報提供を行う。
英語
Infrastructure for clinical trials of inherited chorioretinal dystrophies
探索的/Exploratory
該当せず/Not applicable
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原因遺伝子変異候補の有無
英語
molecular diagnosis (positive or negative findings)
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観察/Observational
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英語
0 | 歳/years-old | 以上/<= |
120 | 歳/years-old | 以下/>= |
男女両方/Male and Female
日本語
臨床的に網膜変性症およびその類縁疾患を診断された日本人および親族
英語
Japanese patient and family member of clinically diagnosed inherited chorioretinal dystrophies
日本語
遺伝背景が日本人ではない
英語
Non Japanese genetic background supposed
1000
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名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 松田 文彦 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Fumihiko Matsuda |
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京都大学
英語
Kyoto University Graduate School of Medicine
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医学研究科附属ゲノム医学センター
英語
Center for Genomic Medicine
日本語
京都府京都市左京区聖護院川原町53 南部総合研究1号館5F
英語
53 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan
81-75-751-4157
fumi@genome.med.kyoto-u.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 後藤 謙元 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Norimoto Gotoh |
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京都大学
英語
Kyoto University Graduate School of Medicine
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京都大学医学研究科眼科
英語
Department of Ophthalmology and Visual Sciences
日本語
京都府京都市左京区聖護院川原町54
英語
54 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan
075-751-3111
eyegotoh@kuhp.kyoto-u.ac.jp
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その他
英語
Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine
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京都大学医学研究科附属ゲノム医学センター
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英語
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その他
英語
Japan Agency for Medical Research and Developmen (AMED)
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国立研究開発法人日本医療研究開発機構
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その他/Other
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日本国
英語
Japan
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京都大学医学研究科眼科
岡山大学医学研究科眼科
東京大学医学部眼科
先端医療センター眼科
香川大学医学部眼科
McGill大学
英語
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University;
Department of Ophthalmology, Okayama University;
Department of Ophthalmology, Tokyo University;
Institute of Biomedical Research and Innovation Hospital;
Department of Ophthalmology, Kagawa University;
The McGill University and Genome Quebec Innovation Centre
日本語
英語
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英語
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いいえ/NO
日本語
英語
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英語
京都大学医学部附属病院、岡山大学医学部附属病院、東京大学医学部附属病院、先端医療センター病院、香川大学医学部附属病院
2015 | 年 | 08 | 月 | 06 | 日 |
未公表/Unpublished
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英語
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英語
一般募集中/Open public recruiting
2015 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2015 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
日本語
参加施設である京都大学、岡山大学、東京大学、香川大学の各医学部附属病院、および先端医療センターを受診した日本人の網膜変性症患者ならびにその親族に、遺伝子診断について情報を提供する。その上で、遺伝子診断を希望される方は、特に制限を設けず参加していただく。また、ホームページを順次開設し、遺伝子診断の実施につき広くアナウンスする。
過去に参加施設がおこなった網膜変性疾患の遺伝子診断の報告として、主要な論文は以下に示されている。
Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing.
Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.
英語
People willing to participate this study, please contact with one of the following eye centers: Kyoto Univ Hosp, Okayama Univ Hosp, Tokyo Univ Hosp, Kagawa Univ Hosp, IBRI Hospital (Kobe). This research is conducted for Japanese genetic background patients/families.
Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing.
Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N.
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.
2015 | 年 | 08 | 月 | 06 | 日 |
2015 | 年 | 09 | 月 | 07 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000021468
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000021468
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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