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利用者名:
UMIN ID:

試験進捗状況 一般募集中/Open public recruiting
UMIN試験ID UMIN000018565
受付番号 R000021468
科学的試験名 日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築
一般公開日(本登録希望日) 2015/08/06
最終更新日 2015/09/07

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。


基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title 日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築 Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
一般向け試験名略称/Acronym 網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築 Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
科学的試験名/Scientific Title 日本人網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築 Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym 網膜変性症の遺伝子診断ネットワークの構築 Genetic testing for Japanese retinitis pigmentosa and related diseases
試験実施地域/Region
日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition 網膜変性を伴う疾患およびその類縁疾患(網膜色素変性、レーベル先天黒内障、スターガルト病、ボーデー・ビーデル症候群、アッシャー症候群、ジュベール症候群、レフサム症候群、クリスタリン網膜症、若年性網膜分離症、オカルト黄斑ジストロフィ、先天停止夜盲、コロイデレミア、小口病、白点症候群など) Inherited chorioretinal dystrophies: retinitis pigmentosa, Leber congenital amaurosis, Stargardt Disease, Bardet-Biedl syndrome, Usher syndrome, Joubert syndrome, Refsum disease, Bietti crystalline corneoretinal dystrophy, X-linked juvenile retinoschisis, occult macular dystrophy, congenital stationary night blindness, choroideremia, Oguchi disease, fundus albipunctatus, and other chorioretinal dystrophies
疾患区分1/Classification by specialty
眼科学/Ophthalmology
疾患区分2/Classification by malignancy 悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1 網膜変性症の原因となる遺伝子変異の同定による、疾患の遺伝子診断法を確立する Registry of clinical and molecular findings for Japanese inherited chorioretinal dystrophies
目的2/Basic objectives2 その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others 将来の治験にむけて臨床情報と遺伝情報が結合した統合データベースを構築し公開することで、研究者・医療者への情報提供を行う。 Infrastructure for clinical trials of inherited chorioretinal dystrophies
試験の性質1/Trial characteristics_1 探索的/Exploratory
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase 該当せず/Not applicable

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes 原因遺伝子変異候補の有無 molecular diagnosis (positive or negative findings)
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes


基本事項/Base
試験の種類/Study type 観察/Observational

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10


適格性/Eligibility
年齢(下限)/Age-lower limit
0 歳/years-old 以上/<=
年齢(上限)/Age-upper limit
120 歳/years-old 以下/>=
性別/Gender 男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria 臨床的に網膜変性症およびその類縁疾患を診断された日本人および親族 Japanese patient and family member of clinically diagnosed inherited chorioretinal dystrophies
除外基準/Key exclusion criteria 遺伝背景が日本人ではない Non Japanese genetic background supposed
目標参加者数/Target sample size 1000

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator

ミドルネーム
松田 文彦

ミドルネーム
Fumihiko Matsuda
所属組織/Organization 京都大学 Kyoto University Graduate School of Medicine
所属部署/Division name 医学研究科附属ゲノム医学センター Center for Genomic Medicine
郵便番号/Zip code
住所/Address 京都府京都市左京区聖護院川原町53 南部総合研究1号館5F 53 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan
電話/TEL 81-75-751-4157
Email/Email fumi@genome.med.kyoto-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

ミドルネーム
後藤 謙元

ミドルネーム
Norimoto Gotoh
組織名/Organization 京都大学 Kyoto University Graduate School of Medicine
部署名/Division name 京都大学医学研究科眼科 Department of Ophthalmology and Visual Sciences
郵便番号/Zip code
住所/Address 京都府京都市左京区聖護院川原町54 54 Shogoin Kawaharacho, Sakyo, Kyoto, 6068507, Japan
電話/TEL 075-751-3111
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email eyegotoh@kuhp.kyoto-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute その他 Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine
機関名/Institute
(機関選択不可の場合)
京都大学医学研究科附属ゲノム医学センター
部署名/Department

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization その他 Japan Agency for Medical Research and Developmen (AMED)
機関名/Organization
(機関選択不可の場合)
国立研究開発法人日本医療研究開発機構
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization その他/Other
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization 日本国 Japan

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor 京都大学医学研究科眼科
岡山大学医学研究科眼科
東京大学医学部眼科
先端医療センター眼科
香川大学医学部眼科
McGill大学
Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University;
Department of Ophthalmology, Okayama University;
Department of Ophthalmology, Tokyo University;
Institute of Biomedical Research and Innovation Hospital;
Department of Ophthalmology, Kagawa University;
The McGill University and Genome Quebec Innovation Centre
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)


IRB等連絡先(公開)/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization

住所/Address

電話/Tel
Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions 京都大学医学部附属病院、岡山大学医学部附属病院、東京大学医学部附属病院、先端医療センター病院、香川大学医学部附属病院

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日(本登録希望日)/Date of disclosure of the study information
2015 08 06

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results 未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results

主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics

参加者の流れ/Participant flow

有害事象/Adverse events

評価項目/Outcome measures

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description


試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status 一般募集中/Open public recruiting
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
2015 07 27
倫理委員会による承認日/Date of IRB
登録・組入れ開始(予定)日/Anticipated trial start date
2015 09 01
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定(予定)日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information 参加施設である京都大学、岡山大学、東京大学、香川大学の各医学部附属病院、および先端医療センターを受診した日本人の網膜変性症患者ならびにその親族に、遺伝子診断について情報を提供する。その上で、遺伝子診断を希望される方は、特に制限を設けず参加していただく。また、ホームページを順次開設し、遺伝子診断の実施につき広くアナウンスする。
過去に参加施設がおこなった網膜変性疾患の遺伝子診断の報告として、主要な論文は以下に示されている。

Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing.


Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.
People willing to participate this study, please contact with one of the following eye centers: Kyoto Univ Hosp, Okayama Univ Hosp, Tokyo Univ Hosp, Kagawa Univ Hosp, IBRI Hospital (Kobe). This research is conducted for Japanese genetic background patients/families.

Comprehensive molecular diagnosis of a large cohort of Japanese retinitis pigmentosa and Usher syndrome patients by next-generation sequencing.


Oishi M, Oishi A, Gotoh N, Ogino K, Higasa K, Iida K, Makiyama Y, Morooka S, Matsuda F, Yoshimura N.

Invest Ophthalmol Vis Sci. 2014 Oct 16;55(11):7369-75.

管理情報/Management information
登録日時/Registered date
2015 08 06
最終更新日/Last modified on
2015 09 07


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URL(日本語) https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000021468
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研究計画書
登録日時 ファイル名

研究症例データ仕様書
登録日時 ファイル名

研究症例データ
登録日時 ファイル名


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