UMIN試験ID | UMIN000018764 |
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受付番号 | R000021708 |
科学的試験名 | 常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の 分子遺伝学的臨床研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2015/08/22 |
最終更新日 | 2019/02/26 10:17:02 |
日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の
分子遺伝学的臨床研究
英語
Clinical implications of DNA analysis on ADPKD
日本語
DNAPKD 研究
英語
DNAPKD study
日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)の
分子遺伝学的臨床研究
英語
Clinical implications of DNA analysis on ADPKD
日本語
DNAPKD 研究
英語
DNAPKD study
日本/Japan |
日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎
英語
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
腎臓内科学/Nephrology | 泌尿器科学/Urology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
PKD1とPKD2のDNA変異を蛋白構造に与える影響で分類を行い、その分類に従って、臨床諸指標との関連を検討する。
英語
Mutation types of PKD1 and PKD2 are re-classified according to the effect on polycystin 1 and 2 structures. Then the relationships between new classification and clinical indices are examined.
生物学的・臨床的同等性/Bio-equivalence
日本語
英語
探索的/Exploratory
該当せず/Not applicable
日本語
遺伝子変異のタイプと臨床諸指標の相関
英語
The relationship between mutational type and phenotype.
日本語
次世代シークエンシングの有用性
英語
The efficacy of next generation sequencing method
観察/Observational
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
20 | 歳/years-old | 以上/<= |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
常染色体優性多発性嚢胞腎
英語
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease
日本語
研究に同意しない患者
英語
The patients who do not consent.
85
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 東原英二 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Eiji Higashihara |
日本語
杏林大学医学部
英語
Kyorin University School of Medicine
日本語
多発性嚢胞腎研究室
英語
ADPKD Research
日本語
東京都三鷹市新川6-20-2
英語
6-20-2 Shinkawa, Mitaka, Tokyo
0422-49-7428
ehigashi@ks.kyorin-u.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 小林 富美恵 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Fumie Kobayashi |
日本語
研究推進センター
英語
Research Promoting Center
日本語
杏林大学研究推進センター
英語
Kyorin University Research Promoting Center
日本語
東京都三鷹市新川6-20-2
英語
6-20-2 Shinkawa, Mitaka, Tokyo
0422-47-5511
http://www.kyorin-u.ac.jp/univ/society/study/
kenkyushien@ks.kyorin-u.ac.jp
日本語
杏林大学
英語
ADPKD Research section, Kyorin University, School of Medicine
日本語
杏林大学医学部多発性嚢胞腎研究講座
日本語
日本語
英語
日本語
大塚製薬株式会社
英語
Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.
日本語
大塚製薬株式会社
日本語
営利企業/Profit organization
日本語
日本
英語
Japan
日本語
大塚製薬株式会社
英語
Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd.
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2015 | 年 | 08 | 月 | 22 | 日 |
最終結果が公表されている/Published
日本語
1) Next Generation Sequencing によりPKD遺伝子を解析した。
論文:Kinoshita M, Higashihara E, Kawano H, Higashiyama R, Koga D, Fukui T, Gondo N, Oka T, Kawahara K, Rigo K, Hague T, Katsuragi K, Sudo K, Takeshi M, Horie S, Nutahara K. Technical evaluation: Identification of pathogenic mutations in PKD1 and PKD2 in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease by nextgeneration sequencing and use of a comprehensive new classification system. PLoS One. 11: e0166288. 2016.
2)PKD1遺伝子のC 端末が、腎機能の予後に深く関わっている可能性を示した。
論文:Higashihara E, Horie S, Kinoshita M, Harris P, Okegawa T, Tanbo M, Hara H, Yamaguchi T, Shigemori K, Kawano H, Miyazaki I, Kaname S, Nutahara K. A potentially crucial role of the PKD1 C terminal tail in renal prognosis. Clin Exp Nephrol. 22: 395-404. 2017.
英語
1)Kinoshita M, Higashihara E, Kawano H, Higashiyama R, Koga D, Fukui T, Gondo N, Oka T, Kawahara K, Rigo K, Hague T, Katsuragi K, Sudo K, Takeshi M, Horie S, Nutahara K. Technical evaluation: Identification of pathogenic mutations in PKD1 and PKD2 in patients with autosomal dominant polycystic kidney disease by next-generation sequencing and use of a comprehensive new classification system. PLoS One. 11: e0166288. 2016.
2)Higashihara E, Horie S, Kinoshita M, Harris P, Okegawa T, Tanbo M, Hara H, Yamaguchi T, Shigemori K, Kawano H, Miyazaki I, Kaname S, Nutahara K. A potentially crucial role of the PKD1 C terminal tail in renal prognosis. Clin Exp Nephrol. 22: 395-404. 2017.
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英語
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試験終了/Completed
2013 | 年 | 11 | 月 | 19 | 日 |
2013 | 年 | 12 | 月 | 01 | 日 |
2016 | 年 | 02 | 月 | 28 | 日 |
2016 | 年 | 02 | 月 | 28 | 日 |
2016 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2016 | 年 | 04 | 月 | 30 | 日 |
日本語
特になし。
英語
N/A
2015 | 年 | 08 | 月 | 22 | 日 |
2019 | 年 | 02 | 月 | 26 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000021708
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000021708
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |