UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
遺伝性不整脈疾患の病因解明のための遺伝子解析と日本国内多施設登録

英語
Clinical and Genetic Features of Japanese Families with Inherited Arrhythmias: A Multicenter-Registry Study

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
日本人の遺伝性不整脈登録研究

英語
Japanese Multicenter-registry Study for The inherited arrhythmias (J-MYSTERY)

科学的試験名/Scientific Title

日本語
遺伝性不整脈疾患の病因解明のための遺伝子解析と日本国内多施設登録

英語
Clinical and Genetic Features of Japanese Families with Inherited Arrhythmias: A Multicenter-Registry Study

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
日本人の遺伝性不整脈登録研究

英語
Japanese Multicenter-registry Study for The inherited arrhythmias (J-MYSTERY)

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
遺伝性不整脈疾患
例：先天性QT延長症候群、後天性QT延長症候群、Brugada症候群 (特発性心室細動含む)、進行性心臓伝導欠損(PCCD)、家族性徐脈症候群(SSS, AVB, AF)、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)、QT 短縮症候群(SQTS)、不整脈源性右室心筋症(ARVC)、ラミノパチーなどの心筋症

英語
All inherited (familial) arrhythmias, such as congenital or acquired long-QT syndrome, Brugada syndrome, idiopathic VF, PCCD, familial bradicardia syndrome including AF, CPVT, short-QT syndrome, ARVC or other cardiomyopathy (including laminopathy, HCM and DCM).

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general	循環器内科学/Cardiology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
(1)遺伝子診断、(2)遺伝子型と臨床情報（表現型）の関連を多くの患者で検討することにより､個々の患者に即した診断と治療を確立する、(3)Exomeや全ゲノム解析による新たな疾患原因の解明

英語
(1)Genetic diagnosis, (2) Genotype and Phenotype correlation analysis for the personalized medicine, (3) Exome sequencing or whole gene analysis for the new disease mechanisms

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
遺伝子変異あるいは多型の臨床的意義

英語
Genetic and clinical features of arrhythmic diseases

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
遺伝子変異(原因遺伝子)の同定

英語
To identify the disease-causing genes and mutations

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
遺伝子診断に基づく個別化医療の確立

英語
Genetic-based personalized medicine

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
臨床的に遺伝性不整脈(例：先天性QT延長症候群、後天性QT 延長症候群、Brugada症候群 (特発性心室細動)、進行性心臓伝導欠損、家族性徐脈症候群（心房細動）、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍、QT 短縮症候群、ARVC、ラミノパチーなどの心筋症など)と診断される患者様およびそのご家族。

英語
Patients or their family members in the several inherited arrhythmias such as LQTS, Brugada syndrome, Idiopathic VF, PCCD, familial SSS, AVB, AF, CPVT, short QT syndrome, cardiomyopathy (ARVC, laminopathy) etc.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
特になし

英語
None

目標参加者数/Target sample size

3000

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	武司
ミドルネーム
姓	相庭

英語

名	Takeshi
ミドルネーム
姓	AIBA

所属組織/Organization

日本語
国立循環器病研究センター

英語
National Cerebral and Cardiovascular Center

所属部署/Division name

日本語
心臓血管内科

英語
Department of Cardiovascular Medicine

郵便番号/Zip code

564-8565

住所/Address

日本語
大阪府吹田市岸部新町６－１

英語
6-1 Kishibe-Shimmachi, Suita

電話/TEL

06-6170-1070

Email/Email

aiba@ncvc.go.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	武司
ミドルネーム
姓	相庭

英語

名	Takeshi
ミドルネーム
姓	AIBA

組織名/Organization

日本語
国立循環器病研究センター

英語
National Cerebral and Cardiovascular Center

部署名/Division name

日本語
心臓血管内科

英語
Department of Cardiovascular Medicine

郵便番号/Zip code

564-8565

住所/Address

日本語
大阪府吹田市藤白台5－7－1

英語
5-7-1 Fujishiro-dai, Suita

電話/TEL

06-6833-5012

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

aiba@ncvc.go.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
National Cerebral and Cardioascular Center

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
国立循環器病研究センター

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
National Cerebral and Cardiovascular Center, Research grant

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
国立循環器病研究センター研究開発費

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
日本医科大学, 滋賀医科大学, 京都大学大学院, 岡山大学大学院, 東京女子医科大学, 慶應義塾大学、新潟大学大学院、金沢大学、富山大学、国立病院機構鹿児島医療センター、筑波大学、聖マリアンナ医科大学、埼玉医科大学国際医療センター、広島大学、大阪大学、筑波大学、東京医科歯科大学、奈良県立医科大学、聖隷浜松病院、群馬大学医学部、信州大学医学部、滋賀医科大学、大阪市立総合医療センター 、北海道立子ども総合医療・療育センター、　手稲渓仁会病院、山形大学小児科、名古屋大学、徳島大学病院、福岡市立こども病院、横浜市立大学付属病院

英語
Niigata University
Tsukuba University
Saitama Medical University
Kanazawa University
Shiga Univ. School of Medical Science
Kyoto University
Okayama University
Kagoshima Medical Center

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
国立循環器病研究センター

英語
National Cerebral and Cardiovascular Center

住所/Address

日本語
大阪府吹田市岸部新町６－１

英語
6-1 Kishibe-Shimmachi Suita Osaka

電話/Tel

+81661701070

Email/Email

aiba@ncvc.go.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2016

年

01

月

18

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

中間解析等の途中公開/Partially published

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2000

年

01

月

01

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2018

年

03

月

30

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2018

年

04

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2029

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
コホート研究
対象者の募集方法：遺伝性（家族性）不整脈患者
対象:臨床的に遺伝性不整脈(先天性LQTS)、後天性LQTS、CPVT、Brugada症候群 (特発性心室細動)、CCD、家族性徐脈症候群、家族性心房細動、SQTS、ラミノパチー、ARVCなどの心筋症と診断された患者およびその家族を対象とする。
対象者の年齢は限定せず16歳以上の未成年者の場合は患者/代諾者より、16歳未満の場合は代諾者より同意書を取得する。

英語
Cohort Study.
Inclusion criteria:
Patients or families who had a inherited arrhythmia (LQTS, Brugada syndrome, Idiopathic VF, PCCD, familial SSS, CPVT, SQTS, Cardiomyopathy such as Laminopathy or ARVC etc) and had been investigated the genetic and clinical features regardless of age. If patients or subjects are younger than 16 years old, agreement of paerson in parental authority is necessary.

登録日時/Registered date

2016

年

01

月

16

日

最終更新日/Last modified on

2023

年

07

月

14

日

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