UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
原因不明の難聴患者を対象とした難聴遺伝子の変異スクリーニング解析

英語
Mutation screening of deafness genes on patients with idiopathic hearing impairment.

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
難聴遺伝子の変異スクリーニング解析

英語
Mutation screening of deafness genes

科学的試験名/Scientific Title

日本語
原因不明の難聴患者を対象とした難聴遺伝子の変異スクリーニング解析

英語
Mutation screening of deafness genes on patients with idiopathic hearing impairment.

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
難聴遺伝子の変異スクリーニング解析

英語
Mutation screening of deafness genes

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
原因不明の難聴

英語
Idiopathic hearing loss

疾患区分1/Classification by specialty

耳鼻咽喉科学/Oto-rhino-laryngology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
遺伝的素因が強く疑われる原因不明の難聴患者で、保険適応の遺伝学的検査で診断に至らなかった症例を対象に、難聴遺伝子についてさらなる変異解析を行う。

英語
The purpose is further mutation screening of deafness gene on patients with idiopathic hearing loss.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
Hereditary hearing loss homepageにリストされている全ての遺伝子が対象である。

英語
All genes listed in hereditary hearing loss homepage are subject to thistest.

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
難聴の原因遺伝子の検出

英語
Detection of causative deafness gene

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
１． 家族性難聴（常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア異常が示唆される）
２． 症候群性難聴2
３． 先天性難聴（出生時より両側の難聴がある）
４． 特発性両側性感音難聴（両側性、進行性の感音難聴で原因不明）
５． 内耳奇形（前庭水管拡大や内耳道拡大など）
６． オージトリーニューロパチー（DPOAE検査で正常かつABR検査で異常である原因不明の難聴）
　上記のいずれかに当てはまり、保険適応の遺伝学的検査を実施されるも診断に至らなかったもの。

英語
1. hereditary hearing loss
2. syndromic hearing loss
3. congenital hearing loss
4. idiopathic hearing loss
5. inner ear marformation
6. auditory neuropathy

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
１． 患者もしくは家族が検査を希望しない。
２． 臨床症状から原因と考えられる特定の遺伝子変異が予測できない。

英語
1. no request for the test from patient or his family
2. gene candidate is unpredictable from clinical findings

目標参加者数/Target sample size

30

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	川島　慶之

英語

名
ミドルネーム
姓	Yoshiyuki Kawashima

所属組織/Organization

日本語
東京医科歯科大学

英語
Tokyo Medical and Dental University

所属部署/Division name

日本語
耳鼻咽喉科

英語
Otolaryngology

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
東京都文京区湯島１－５－４５

英語
1-5-45, Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo

電話/TEL

03-5803-5308

Email/Email

kawashima.oto@tmd.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓	藤川　太郎

英語

名
ミドルネーム
姓	Taro Fujikawa

組織名/Organization

日本語
東京医科歯科大学

英語
Tokyo Medical and Dental University

部署名/Division name

日本語
耳鼻咽喉科

英語
Otolaryngology

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
東京都文京区湯島１－５－４５

英語
1-5-45, Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo

電話/TEL

03-5803-5308

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

fujikawa.oto@tmd.ac.jp

機関名/Institute

日本語
東京医科歯科大学

英語
Tokyo Medical and Dental University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
文部科学省

英語
Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

日本の官庁/Japanese Governmental office

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2016

年

09

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語
IP-3の表現型と考えられる症例について、発端者と両親からDNAを採取して、POU3F4のコード領域およびUTRのエンハンサー領域の変異解析を直接シークエンス法でおこなった。病原性と考えられる変異は検出されなかった。

英語
We sampled DNA from a patient with IP-3 phenotype and parents, and analysed whole coding regions and multiple enhancer regions of POU3F4 by Sanger sequencing, resulting in no pathogenic variant detected.

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

試験終了/Completed

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2016

年

09

月

01

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2016

年

05

月

01

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2016

年

09

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2023

年

01

月

01

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
研究対象者は本学耳鼻咽喉科難聴専門外来で管理している遺伝子採血実施患者リストより抽出する。
同意を得た研究対象者より新たに10mlの血液を外来で採取して、匿名化した識別番号を新たに割り振る。実験室で市販のキットを用いて得られた血液よりDNAを抽出し4℃保存する。目的の遺伝子のプライマーを作成して、東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム解析室の所有する次世代シーケンサー、あるいは当科で所有するシーケンサーを用いて対象となる遺伝子配列のシーケンスを行い、病原性のある変異の有無を調べる。対象となる遺伝子はhereditary hearing loss homepage2において登録されている遺伝子すべてとする。

英語
1. Bood sampling from patient, 10ml.
2. DNA extraction
3. Generate appropriate primer set for target gene.
4. Sequencing.

登録日時/Registered date

2016

年

07

月

22

日

最終更新日/Last modified on

2023

年

01

月

26

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000026836

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