UMIN試験ID | UMIN000023364 |
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受付番号 | R000026921 |
科学的試験名 | 偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の遺伝子診断に関する研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2016/07/27 |
最終更新日 | 2017/07/28 17:45:51 |
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の遺伝子診断に関する研究
英語
Study of Genetic Test for Renal Pseudohypoaldosteronism Type1
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の遺伝子診断研究
英語
Genetic Test for Renal Pseudohypoaldosteronism Type1
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の遺伝子診断に関する研究
英語
Study of Genetic Test for Renal Pseudohypoaldosteronism Type1
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の遺伝子診断研究
英語
Genetic Test for Renal Pseudohypoaldosteronism Type1
日本/Japan |
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)
英語
Renal pseudohypoaldosteronism type1
腎臓内科学/Nephrology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の原因として因果関係が明確な既知責任遺伝子であるNR3C2の解析を行い診断するためのシステム構築
英語
To make a system for genetic diagnosis of renal pseudohypoaldosteronism type1
有効性/Efficacy
日本語
英語
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)の遺伝子診断法の確立
英語
To affirm the strictness of genetic test for renal pseudohypoaldosteronism type1
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
無対照/Uncontrolled
1
診断/Diagnosis
遺伝子/Gene |
日本語
偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)と考えられる患者において,同疾患の原因遺伝子であるNR3C2の全翻訳領域をPCR-直接シークエンス法で塩基配列を決定し,遺伝子変異を同定する
英語
Detect mutations in the gene of renal pseudohypoaldosteronism type1 known as NR3C2 with direct sequence
日本語
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英語
0 | 歳/years-old | 以上/<= |
8 | 歳/years-old | 未満/> |
男女両方/Male and Female
日本語
原因不明の脱水症や高K血症などの臨床経過から偽性低アルドステロン症1型(腎臓型)が疑われる患者
英語
Patients who suffers dehydration or hyperkalemia of uncertain cause and are suspected of having renal pseudohypoaldosteronism type1
日本語
他の遺伝子異常が既知の場合
英語
In case they have other known disease causing gene mutations
1
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 三上 直朗 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Naoaki Mikami |
日本語
東京都立小児総合医療センター
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
日本語
腎臓内科
英語
Department of Nephrology
日本語
東京都府中市武蔵台2-8-29
英語
2-8-29, Musashidai, Fuchu-shi, Tokyo
042-300-5111
naoaki_mikami@tmhp.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 三上 直朗 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Naoaki Mikami |
日本語
東京都立小児総合医療センター
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
日本語
腎臓内科
英語
Department of Nephrology
日本語
東京都府中市武蔵台2-8-29
英語
2-8-29, Musashidai, Fuchu-shi, Tokyo
042-300-5111
naoaki_mikami@tmhp.jp
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その他
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
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東京都立小児総合医療センター
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英語
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自己調達
英語
Tokyo Metropolitan Children's Medical Center
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東京都立小児総合医療センター
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地方自治体/Local Government
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英語
いいえ/NO
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英語
2016 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
未公表/Unpublished
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英語
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英語
試験終了/Completed
2016 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2016 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2017 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2017 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2017 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2017 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
日本語
英語
2016 | 年 | 07 | 月 | 27 | 日 |
2017 | 年 | 07 | 月 | 28 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000026921
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000026921
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |