UMIN試験ID | UMIN000024288 |
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受付番号 | R000027931 |
科学的試験名 | ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2016/10/06 |
最終更新日 | 2023/04/10 15:12:38 |
日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究
英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study
日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究
英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study
日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究
英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study
日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究
英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study
日本/Japan |
日本語
家族性高コレステロール血症
英語
familial hypercholesterolemia
内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism | 該当せず/Not applicable |
成人/Adult |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
東北メディカル・メガバンク計画の地域住民コホート・三世代コホート参加者を対象に,個人への遺伝情報の回付における心理社会的側面の把握,技術的・手続き的な課題の検証,医療との連携,遺伝カウンセリング体制の構築を目的に,高コレステロール血症を有する方,あるいは,加療中,加療歴がある方を対象とし,家族性高コレステロール血症と一般的な遺伝情報に関する理解と認識を調査するとともに,家族性高コレステロール血症の遺伝情報の回付を行う.質問紙,インタビュー調査によって回付前後の心理的ストレスやその影響を検討する.
英語
The aim of this exploratory study is to establish the framework and system of return of individual genetic results for research participants in the large biobank-based population cohort. We measure the psychosocial impact of return of the genetic results of familial hypercholesterolemia.
その他/Others
日本語
家族性高コレステロール血症の遺伝情報の回付に伴う心理的ストレスやその影響
英語
Attitudes, psychosocial impacts, distress and experiences of return of the genetic results of familial hypercholesterolemia
探索的/Exploratory
説明的/Explanatory
日本語
回付を受けての心理的ストレス,その影響,経験,意見:
結果回付前,回付時,6ヶ月後.12ヶ月後に,心理的苦痛・不安障害の状態(K6),気分の状態(POMS2),また回付を受けたことを出来事として考え,出来事インパクト尺度(IES-R),さらに回付のプロセスの経験や感情面について質問紙(多項選択・自由記載)を用いて調査する.これらの尺度の時間的変化,質問紙の記載項目の解析によって遺伝情報の回付における心理的社会的側面を明らかにする.
英語
Primary outcome: Psychosocial impacts, distress and experiences of return of genetic results
Measures: K6, POMS2, IES-R, Questionnaire for genetic literacy, Questionnaires and interviews for experiences of return of genetic results
Timeline: Pre, post, after 6 months, 12 months
日本語
1)再検査によるゲノム解析データの一致
2)回付にあたっての講習会の満足度,有益性,意識
英語
Secondary outcome:
1) Validation of genetic analysis
2) Attitudes, satisfactions, and effects of Genetic Lecture
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
群内/Self control
いいえ/NO
いいえ/NO
施設を考慮していない/Institution is not considered as adjustment factor.
いいえ/NO
知る必要がない/No need to know
1
教育・カウンセリング・トレーニング/Educational,Counseling,Training
その他/Other |
日本語
東北メディカル・メガバンク計画における登録者のうち,成人(20歳以上),ゲノム解析が行われており,健康調査において,総コレステロールが高値(250 mg/dl以上),または,LDL-Cが高値(180 mg/dl以上),または高脂血症で加療中や加療歴のある参加者に呼びかけして,講習会を受けて同意を得た対象者に,家族性高コレステロール血症の原因として知られている3つの遺伝子における遺伝情報を回付する
英語
Participants of Tohoku Medical Megabank Cohort, with age over 20 years-old, and TC>250 mg/dl, and/or LDL-C>180 mg/dl, and/or a history of treatments of hyperlipidemia are returned the genetic results of familial hypercholesterolemia (LDLR, PCSK9, APOB), after the informed consent of this pilot study.
日本語
英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
20 | 歳/years-old | 以上/<= |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
東北メディカル・メガバンク計画におけるコホート登録者
成人(20歳以上)
ゲノム解析が行われている
健康調査において,総コレステロールが高値(250 mg/dl以上),または,LDL-Cが高値(180 mg/dl以上),または高脂血症で加療中や加療歴のある参加者
英語
1) Participants of Tohoku Medical Megabank Cohort
2) Age over 20 years-old
3) Participants whose genome was analyzed
4) TC>250 mg/dl, and/or LDL-C>180 mg/dl, and/or a history of treatments of hyperlipidemia
日本語
「結果回付を希望しない」という項目にチェックしている参加者
英語
Participants who checked : No return of results
135
日本語
名 | 裕 |
ミドルネーム | |
姓 | 川目 |
英語
名 | HIROSHI |
ミドルネーム | |
姓 | KAWAME |
日本語
東北大学東北メディカル・メガバンク機構
英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization
日本語
遺伝情報回付推進室
英語
Group of return of genomic results
9808573
日本語
〒980-8573 宮城県仙台市青葉区星陵町2-1
英語
980-8573 2-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8573, Japan
022-274-6017
hkawame@megabank.tohoku.ac.jp
日本語
名 | 裕 |
ミドルネーム | |
姓 | 川目 |
英語
名 | HIROSHI |
ミドルネーム | |
姓 | KAWAME |
日本語
東北大学東北メディカル・メガバンク機構
英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization
日本語
遺伝情報回付推進室
英語
Group of return of genomic results
9808573
日本語
〒980-8573 宮城県仙台市青葉区星陵町2-1
英語
980-8573 2-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8573, Japan
022-274-5998
hkawame@megabank.tohoku.ac.jp
日本語
その他
英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization
日本語
東北大学東北メディカル・メガバンク機構
日本語
遺伝情報回付推進室
日本語
英語
日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構
英語
AMED (Japan Agency of Medical Research and Development)
日本語
日本語
その他の国の官庁/Government offices of other countries
日本語
日本
英語
Japan
日本語
岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構
英語
Iwate Tohoku Medical Megabank Organization
日本語
英語
日本語
東北大学 東北メディカル・メガバンク機構倫理委員会
英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization
日本語
〒980-8573 宮城県仙台市青葉
英語
980-8573 2-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8573, Japan
022-728-3965
tommo-ken@grp.tohoku.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
東北メディカル・メガバンク機構(宮城県)
地域支援気仙沼センター(宮城県)
地域支援大崎センター(宮城県)
地域支援石巻センター(宮城県)
地域支援多賀城センター(宮城県)
地域支援仙台センター(宮城県)
地域支援岩沼センター(宮城県)
地域支援白石センター(宮城県)
2016 | 年 | 10 | 月 | 06 | 日 |
none
中間解析等の途中公開/Partially published
none
196
日本語
遺伝情報回付、希望者への医療機関への診療情報提供、調査票の解析は既に終了しており、本研究のデザイン・プログレス論文は以下に発表済みである.
さらに,遺伝情報回付が及ぼす研究参加者への心理社会面の影響に関してのデータ解析を終了した.
英語
Hiroshi Kawame 1, Akimune Fukushima 2, Nobuo Fuse 3, et al. The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project. J Hum Genet. 2022 Jan;67(1):9-17. doi: 10.1038/s10038-021-00952-8. Epub 2021 Jul 8
2023 | 年 | 04 | 月 | 10 | 日 |
日本語
英語
日本語
一次対象者
1) 東北メディカル・メガバンク計画における地域住民コホート・三世代コホート登 録者
2) 成人(20 歳以上)
3) 地域住民コホート・三世代コホート参加時の調査票の「結果回付を希望しない」 という項目にチェックしていない参加者
4) ゲノム解析が行われている参加者
5) 地域住民コホート・三世代コホートにおける健康調査において,総コレステロー ルが高値(250 mg/dl 以上),または,LDL-C が高値(180 mf/dl 以上),または高脂血 症で加療中や加療歴のある参加者
英語
ostensibly healthy individuals in Miyagi and Iwate prefectures
日本語
一次対象者に研究参加の案内を郵送にて送付.参加希望者より返信を得て,二次対象者とする.二次対象者は,地域支援センターもしくはサテライトにおいて「いでん講習会」をベースとした遺伝と遺伝性疾患(家族性高コレステロール血症)に関する講習会(以下、講習会と称する)を受講し,説明と同意を得た対象者が最終対象者となる.最終対象者は,遺伝情報確認のための採血を実施する.東北大学東北メディカル・メガバンク機構でのゲノム解析結果と凸合して,結果を対面で説明.最終対象者は,結果開示後から12ヶ月質問紙調査を実施する
英語
The invitation letter about participation in the research was sent to the primary subjects via mail. After receiving a reply from those who wish to participate, they were selected as secondary subjects. Those subjects attended a genetic workshop about heredity and familial hypercholesterolemia, and obtained informed consent would be the final subjects. Blood sampling was performed to confirm genetic variants on genes of FH analyzed at Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization. Face-to-face explanation of the results of genome analysis . The final subjects have a questionnaire survey for 12 months after the results are disclosed.
日本語
なし
英語
None
日本語
主要評価項目
回付を受けての心理的ストレス,その影響,経験,意見
副次的評価項目
1) 再検査によるゲノム解析データの一致
2) 回付にあたっての講習会の満足度,有益性,意識
英語
Primary outcome
Psychosocial distress, experiences, opinion and attitudes to return of individual genomic results regarding familial hypercholesterolemia (FH)
Secondary outcome
1) Concordance of genomic analysis data by retesting
2) Satisfaction, usefulness, and awareness of genetic workshop
日本語
英語
日本語
英語
開始前/Preinitiation
2016 | 年 | 09 | 月 | 15 | 日 |
2016 | 年 | 11 | 月 | 01 | 日 |
2018 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
英語
2016 | 年 | 10 | 月 | 04 | 日 |
2023 | 年 | 04 | 月 | 10 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000027931
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000027931
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |