UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID UMIN000024288
受付番号 R000027931
科学的試験名 ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究
一般公開日(本登録希望日) 2016/10/06
最終更新日 2023/04/10 15:12:38

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基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究


英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究


英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study

科学的試験名/Scientific Title

日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究


英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
ゲノムコホート研究における個人への遺伝情報の回付に関するパイロット研究


英語
Pilot study of return of genetic results to individual participants of the large cohort study

試験実施地域/Region

日本/Japan


対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
家族性高コレステロール血症


英語
familial hypercholesterolemia

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism 該当せず/Not applicable
成人/Adult

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES


目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
東北メディカル・メガバンク計画の地域住民コホート・三世代コホート参加者を対象に,個人への遺伝情報の回付における心理社会的側面の把握,技術的・手続き的な課題の検証,医療との連携,遺伝カウンセリング体制の構築を目的に,高コレステロール血症を有する方,あるいは,加療中,加療歴がある方を対象とし,家族性高コレステロール血症と一般的な遺伝情報に関する理解と認識を調査するとともに,家族性高コレステロール血症の遺伝情報の回付を行う.質問紙,インタビュー調査によって回付前後の心理的ストレスやその影響を検討する.


英語
The aim of this exploratory study is to establish the framework and system of return of individual genetic results for research participants in the large biobank-based population cohort. We measure the psychosocial impact of return of the genetic results of familial hypercholesterolemia.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
家族性高コレステロール血症の遺伝情報の回付に伴う心理的ストレスやその影響


英語
Attitudes, psychosocial impacts, distress and experiences of return of the genetic results of familial hypercholesterolemia

試験の性質1/Trial characteristics_1

探索的/Exploratory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase



評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
回付を受けての心理的ストレス,その影響,経験,意見:
結果回付前,回付時,6ヶ月後.12ヶ月後に,心理的苦痛・不安障害の状態(K6),気分の状態(POMS2),また回付を受けたことを出来事として考え,出来事インパクト尺度(IES-R),さらに回付のプロセスの経験や感情面について質問紙(多項選択・自由記載)を用いて調査する.これらの尺度の時間的変化,質問紙の記載項目の解析によって遺伝情報の回付における心理的社会的側面を明らかにする.


英語
Primary outcome: Psychosocial impacts, distress and experiences of return of genetic results
Measures: K6, POMS2, IES-R, Questionnaire for genetic literacy, Questionnaires and interviews for experiences of return of genetic results
Timeline: Pre, post, after 6 months, 12 months

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
1)再検査によるゲノム解析データの一致
2)回付にあたっての講習会の満足度,有益性,意識


英語
Secondary outcome:
1) Validation of genetic analysis
2) Attitudes, satisfactions, and effects of Genetic Lecture


基本事項/Base

試験の種類/Study type

介入/Interventional


試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design

単群/Single arm

ランダム化/Randomization

非ランダム化/Non-randomized

ランダム化の単位/Randomization unit


ブラインド化/Blinding

オープン/Open -no one is blinded

コントロール/Control

群内/Self control

層別化/Stratification

いいえ/NO

動的割付/Dynamic allocation

いいえ/NO

試験実施施設の考慮/Institution consideration

施設を考慮していない/Institution is not considered as adjustment factor.

ブロック化/Blocking

いいえ/NO

割付コードを知る方法/Concealment

知る必要がない/No need to know


介入/Intervention

群数/No. of arms

1

介入の目的/Purpose of intervention

教育・カウンセリング・トレーニング/Educational,Counseling,Training

介入の種類/Type of intervention

その他/Other

介入1/Interventions/Control_1

日本語
東北メディカル・メガバンク計画における登録者のうち,成人(20歳以上),ゲノム解析が行われており,健康調査において,総コレステロールが高値(250 mg/dl以上),または,LDL-Cが高値(180 mg/dl以上),または高脂血症で加療中や加療歴のある参加者に呼びかけして,講習会を受けて同意を得た対象者に,家族性高コレステロール血症の原因として知られている3つの遺伝子における遺伝情報を回付する


英語
Participants of Tohoku Medical Megabank Cohort, with age over 20 years-old, and TC>250 mg/dl, and/or LDL-C>180 mg/dl, and/or a history of treatments of hyperlipidemia are returned the genetic results of familial hypercholesterolemia (LDLR, PCSK9, APOB), after the informed consent of this pilot study.

介入2/Interventions/Control_2

日本語


英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語


英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語


英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語


英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語


英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語


英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語


英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語


英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語


英語


適格性/Eligibility

年齢(下限)/Age-lower limit

20 歳/years-old 以上/<=

年齢(上限)/Age-upper limit


適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
東北メディカル・メガバンク計画におけるコホート登録者
成人(20歳以上)
ゲノム解析が行われている
健康調査において,総コレステロールが高値(250 mg/dl以上),または,LDL-Cが高値(180 mg/dl以上),または高脂血症で加療中や加療歴のある参加者


英語
1) Participants of Tohoku Medical Megabank Cohort
2) Age over 20 years-old
3) Participants whose genome was analyzed
4) TC>250 mg/dl, and/or LDL-C>180 mg/dl, and/or a history of treatments of hyperlipidemia

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
「結果回付を希望しない」という項目にチェックしている参加者


英語
Participants who checked : No return of results

目標参加者数/Target sample size

135


責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語
ミドルネーム
川目


英語
HIROSHI
ミドルネーム
KAWAME

所属組織/Organization

日本語
東北大学東北メディカル・メガバンク機構


英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization

所属部署/Division name

日本語
遺伝情報回付推進室


英語
Group of return of genomic results

郵便番号/Zip code

9808573

住所/Address

日本語
〒980-8573 宮城県仙台市青葉区星陵町2-1


英語
980-8573 2-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8573, Japan

電話/TEL

022-274-6017

Email/Email

hkawame@megabank.tohoku.ac.jp


試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語
ミドルネーム
川目


英語
HIROSHI
ミドルネーム
KAWAME

組織名/Organization

日本語
東北大学東北メディカル・メガバンク機構


英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization

部署名/Division name

日本語
遺伝情報回付推進室


英語
Group of return of genomic results

郵便番号/Zip code

9808573

住所/Address

日本語
〒980-8573 宮城県仙台市青葉区星陵町2-1


英語
980-8573 2-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8573, Japan

電話/TEL

022-274-5998

試験のホームページURL/Homepage URL


Email/Email

hkawame@megabank.tohoku.ac.jp


実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
その他


英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization

機関名/Institute
(機関選択不可の場合)

日本語
東北大学東北メディカル・メガバンク機構


部署名/Department

日本語
遺伝情報回付推進室


個人名/Personal name

日本語


英語


研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人日本医療研究開発機構


英語
AMED (Japan Agency of Medical Research and Development)

機関名/Organization
(機関選択不可の場合)

日本語


組織名/Division

日本語


組織の区分/Category of Funding Organization

その他の国の官庁/Government offices of other countries

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本


英語
Japan


その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構


英語
Iwate Tohoku Medical Megabank Organization

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語


英語


IRB等連絡先(公開)/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
東北大学 東北メディカル・メガバンク機構倫理委員会


英語
Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization

住所/Address

日本語
〒980-8573 宮城県仙台市青葉


英語
980-8573 2-1 Seiryo-machi, Aoba-ku, Sendai, 980-8573, Japan

電話/Tel

022-728-3965

Email/Email

tommo-ken@grp.tohoku.ac.jp


他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1


ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語


英語

試験ID2/Study ID_2


ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語


英語

治験届/IND to MHLW



試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions

東北メディカル・メガバンク機構(宮城県)
地域支援気仙沼センター(宮城県)
地域支援大崎センター(宮城県)
地域支援石巻センター(宮城県)
地域支援多賀城センター(宮城県)
地域支援仙台センター(宮城県)
地域支援岩沼センター(宮城県)
地域支援白石センター(宮城県)


その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日(本登録希望日)/Date of disclosure of the study information

2016 10 06


関連情報/Related information

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

none

試験結果の公開状況/Publication of results

中間解析等の途中公開/Partially published


結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications

none

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

196

主な結果/Results

日本語
遺伝情報回付、希望者への医療機関への診療情報提供、調査票の解析は既に終了しており、本研究のデザイン・プログレス論文は以下に発表済みである.
さらに,遺伝情報回付が及ぼす研究参加者への心理社会面の影響に関してのデータ解析を終了した.


英語
Hiroshi Kawame 1, Akimune Fukushima 2, Nobuo Fuse 3, et al. The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project. J Hum Genet. 2022 Jan;67(1):9-17. doi: 10.1038/s10038-021-00952-8. Epub 2021 Jul 8

主な結果入力日/Results date posted

2023 04 10

結果掲載遅延/Results Delayed


結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語


英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results


参加者背景/Baseline Characteristics

日本語
一次対象者
1) 東北メディカル・メガバンク計画における地域住民コホート・三世代コホート登 録者
2) 成人(20 歳以上)
3) 地域住民コホート・三世代コホート参加時の調査票の「結果回付を希望しない」 という項目にチェックしていない参加者
4) ゲノム解析が行われている参加者
5) 地域住民コホート・三世代コホートにおける健康調査において,総コレステロー ルが高値(250 mg/dl 以上),または,LDL-C が高値(180 mf/dl 以上),または高脂血 症で加療中や加療歴のある参加者


英語
ostensibly healthy individuals in Miyagi and Iwate prefectures

参加者の流れ/Participant flow

日本語
一次対象者に研究参加の案内を郵送にて送付.参加希望者より返信を得て,二次対象者とする.二次対象者は,地域支援センターもしくはサテライトにおいて「いでん講習会」をベースとした遺伝と遺伝性疾患(家族性高コレステロール血症)に関する講習会(以下、講習会と称する)を受講し,説明と同意を得た対象者が最終対象者となる.最終対象者は,遺伝情報確認のための採血を実施する.東北大学東北メディカル・メガバンク機構でのゲノム解析結果と凸合して,結果を対面で説明.最終対象者は,結果開示後から12ヶ月質問紙調査を実施する


英語
The invitation letter about participation in the research was sent to the primary subjects via mail. After receiving a reply from those who wish to participate, they were selected as secondary subjects. Those subjects attended a genetic workshop about heredity and familial hypercholesterolemia, and obtained informed consent would be the final subjects. Blood sampling was performed to confirm genetic variants on genes of FH analyzed at Tohoku University Tohoku Medical Megabank Organization. Face-to-face explanation of the results of genome analysis . The final subjects have a questionnaire survey for 12 months after the results are disclosed.

有害事象/Adverse events

日本語
なし


英語
None

評価項目/Outcome measures

日本語
主要評価項目
回付を受けての心理的ストレス,その影響,経験,意見

副次的評価項目
1) 再検査によるゲノム解析データの一致
2) 回付にあたっての講習会の満足度,有益性,意識


英語
Primary outcome
Psychosocial distress, experiences, opinion and attitudes to return of individual genomic results regarding familial hypercholesterolemia (FH)

Secondary outcome
1) Concordance of genomic analysis data by retesting
2) Satisfaction, usefulness, and awareness of genetic workshop

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語


英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語


英語


試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

開始前/Preinitiation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2016 09 15

倫理委員会による承認日/Date of IRB


登録・組入れ開始(予定)日/Anticipated trial start date

2016 11 01

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2018 03 31

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry


データ固定(予定)日/Date trial data considered complete


解析終了(予定)日/Date analysis concluded



その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語


英語


管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2016 10 04

最終更新日/Last modified on

2023 04 10



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日本語
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研究計画書
登録日時 ファイル名

研究症例データ仕様書
登録日時 ファイル名

研究症例データ
登録日時 ファイル名