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UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧 |
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利用者名: | UMIN ID: |
試験進捗状況 | 試験終了/Completed |
UMIN試験ID | UMIN000027868 |
受付番号 | R000029083 |
科学的試験名 | 次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2017/06/23 |
最終更新日 | 2020/06/24 |
基本情報/Basic information | |||
一般向け試験名/Public title | 次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究 | Gene research for familial hypercholesterolemia using next-generation sequencing technology | |
一般向け試験名略称/Acronym | 原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究 | Gene research for familial hypercholesterolemia | |
科学的試験名/Scientific Title | 次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究 | Gene research for familial hypercholesterolemia using next-generation sequencing technology | |
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym | 原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究 | Gene research for familial hypercholesterolemia | |
試験実施地域/Region |
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対象疾患/Condition | |||
対象疾患名/Condition | 原発性脂質異常症(原発性高コレステロール血症と原発性低コレステロール血症を含む) | Familial hypercholesterolemia
Familial hypocholesterlemia |
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疾患区分1/Classification by specialty |
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疾患区分2/Classification by malignancy | 悪性腫瘍以外/Others | ||
ゲノム情報の取扱い/Genomic information | はい/YES |
目的/Objectives | ||
目的1/Narrative objectives1 | 次世代シークエンサーを用いて複数の脂質代謝関連遺伝子の多型および変異とその相互作用を解析し,原発性脂質異常症の遺伝的背景を明らかにしていくことを目的とする. | The objectives of this study is to elucidate the mutation in the lipid metabolism gene among familial dyslipidemia patients using next-generation sequencing technique. |
目的2/Basic objectives2 | その他/Others | |
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others | 既知の脂質遺伝子異常が同定されなかった場合、全エクソンシークエンスにより新たな遺伝子異常を同定する | To elucidate the new mutation in the lipid metabolism gene if well-known gene mutation is not detected. |
試験の性質1/Trial characteristics_1 | 探索的/Exploratory | |
試験の性質2/Trial characteristics_2 | 説明的/Explanatory | |
試験のフェーズ/Developmental phase | 該当せず/Not applicable |
評価/Assessment | ||
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes | 原発性脂質異常症が疑われる患者の中で脂質遺伝子異常が検出される割合 | The ratio of gene mutation in lipid metabolism gene among familial dyslipidemia patients |
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes |
基本事項/Base | ||
試験の種類/Study type | 介入/Interventional |
試験デザイン/Study design | ||
基本デザイン/Basic design | 単群/Single arm | |
ランダム化/Randomization | 非ランダム化/Non-randomized | |
ランダム化の単位/Randomization unit | ||
ブラインド化/Blinding | オープン/Open -no one is blinded | |
コントロール/Control | 無対照/Uncontrolled | |
層別化/Stratification | いいえ/NO | |
動的割付/Dynamic allocation | いいえ/NO | |
試験実施施設の考慮/Institution consideration | ||
ブロック化/Blocking | ||
割付コードを知る方法/Concealment |
介入/Intervention | |||
群数/No. of arms | 1 | ||
介入の目的/Purpose of intervention | 診断/Diagnosis | ||
介入の種類/Type of intervention |
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介入1/Interventions/Control_1 | 原発性脂質異常症の患者の両親への採血 | Blood sampling for parents of diagnosed familial dyslipidemia patients | |
介入2/Interventions/Control_2 | |||
介入3/Interventions/Control_3 | |||
介入4/Interventions/Control_4 | |||
介入5/Interventions/Control_5 | |||
介入6/Interventions/Control_6 | |||
介入7/Interventions/Control_7 | |||
介入8/Interventions/Control_8 | |||
介入9/Interventions/Control_9 | |||
介入10/Interventions/Control_10 |
適格性/Eligibility | |||||
年齢(下限)/Age-lower limit |
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年齢(上限)/Age-upper limit |
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性別/Gender | 男女両方/Male and Female | ||||
選択基準/Key inclusion criteria | 次の基準のいずれかを満たす原発性脂質異常症が疑われる者。脂質低下薬の内服は問わない。
LDL-コレステロール > 250 mg/dl LDL-コレステロール < 30 mg/dl HDL-コレステロール > 130 mg/dl HDL-コレステロール < 25 mg/dl TG > 1200 mg/dl TG < 20 mg/dl |
Patients who are suspected for familial dyslipidemia and meet one of the below criteria.
1)LDL-C > 250 mg/dl 2)LDL-C < 30 mg/dl 3)HDL-C > 130 mg/dl 4)HDL-C < 25 mg/dl 5)TG > 1200 mg/dl 6)TG < 20 mg/dl |
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除外基準/Key exclusion criteria | 1) 重篤な肝障害
2) 重篤な腎障害 3) 統合失調症など重度な精神障害がある患者 |
1) Patients with severe liver damage
2) Patients with severe kidney damage 3) Patients with severe metal disorder such as shizophrenia |
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目標参加者数/Target sample size | 50 |
責任研究者/Research contact person | ||||||||||||||
責任研究者/Name of lead principal investigator |
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所属組織/Organization | 群馬大学医学部大学院医学系研究科 | Gunma University Graduate School of Medicine | ||||||||||||
所属部署/Division name | 臓器病態内科学 | Department of Medicine and Biological Science | ||||||||||||
郵便番号/Zip code | 3718511 | |||||||||||||
住所/Address | 群馬県前橋市昭和町3-35-19 | 3-35-19 Showa, Maebashi, Gunma , Japan | ||||||||||||
電話/TEL | 027-220-8145 | |||||||||||||
Email/Email | mkuraba@gunma-u.ac.jp |
試験問い合わせ窓口/Public contact | ||||||||||||||
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person |
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組織名/Organization | 群馬大学医学部附属病院 | Gunma University Hospital | ||||||||||||
部署名/Division name | 臨床試験部 | Clinical Investigation and Research Unit | ||||||||||||
郵便番号/Zip code | 3718511 | |||||||||||||
住所/Address | 群馬県前橋市昭和町3-35-19 | 3-35-19 Showa, Maebashi, Gunma , Japan | ||||||||||||
電話/TEL | 027-220-8740 | |||||||||||||
試験のホームページURL/Homepage URL | ||||||||||||||
Email/Email | yoshiaki-ohyama@gunma-u.ac.jp |
実施責任組織/Sponsor | ||
機関名/Institute | 群馬大学 | Gunma University |
機関名/Institute (機関選択不可の場合) |
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部署名/Department |
研究費提供組織/Funding Source | ||
機関名/Organization | その他 | none |
機関名/Organization (機関選択不可の場合) |
なし | |
組織名/Division | ||
組織の区分/Category of Funding Organization | その他/Other | |
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization |
その他の関連組織/Other related organizations | ||
共同実施組織/Co-sponsor | ||
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s) |
IRB等連絡先(公開)/IRB Contact (For public release) | ||
組織名/Organization | 群馬大学 人を対象とする医学系研究倫理審査委員会 | Gunma University Ethical Review Board for Medical Research Involving Human Subjects |
住所/Address | 群馬県前橋市昭和町3-39-15 | 3-39-15 Showa, Maebashi, Gunma, Japan |
電話/Tel | 027-220-7111 | |
Email/Email | hitotaisho-ciru@ml.gunma-u.ac.jp |
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs | ||
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs | いいえ/NO | |
試験ID1/Study ID_1 | ||
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1 | ||
試験ID2/Study ID_2 | ||
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2 | ||
治験届/IND to MHLW |
試験実施施設/Institutions | ||
試験実施施設名称/Institutions |
その他の管理情報/Other administrative information | ||||||||
一般公開日(本登録希望日)/Date of disclosure of the study information |
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関連情報/Related information | ||
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol | none | |
試験結果の公開状況/Publication of results | 未公表/Unpublished |
結果/Result | ||||||||
結果掲載URL/URL related to results and publications | none | |||||||
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled | 3 | |||||||
主な結果/Results | 3例で次世代シークエンスによる解析を実施した。新たな遺伝子変異は発見されなかった。 | 3 patients were included. No mutation for dyslipidemia was detected. | ||||||
主な結果入力日/Results date posted |
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結果掲載遅延/Results Delayed | ||||||||
結果遅延理由/Results Delay Reason | ||||||||
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results | ||||||||
参加者背景/Baseline Characteristics | 原発性脂質異常症が疑われる患者、3例 | 3 Patients who are suspected for ideopathic hyperlipidemia
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参加者の流れ/Participant flow | 文書のよる同意取得 | written informed consent | ||||||
有害事象/Adverse events | なし | none | ||||||
評価項目/Outcome measures | 脂質異常に関連する遺伝子異常の有無 | mutation for ideopathic hyperlipidemia | ||||||
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD | ||||||||
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description |
試験進捗状況/Progress | ||||||||
試験進捗状況/Recruitment status | 試験終了/Completed | |||||||
プロトコル確定日/Date of protocol fixation |
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倫理委員会による承認日/Date of IRB |
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登録・組入れ開始(予定)日/Anticipated trial start date |
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フォロー終了(予定)日/Last follow-up date |
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入力終了(予定)日/Date of closure to data entry |
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データ固定(予定)日/Date trial data considered complete | ||||||||
解析終了(予定)日/Date analysis concluded |
その他/Other | ||
その他関連情報/Other related information |
管理情報/Management information | ||||||||
登録日時/Registered date |
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最終更新日/Last modified on |
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URL(英語) | https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000029083 |
研究計画書 | |
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
登録日時 | ファイル名 |