UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title	次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究	Gene research for familial hypercholesterolemia using next-generation sequencing technology
一般向け試験名略称/Acronym	原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究	Gene research for familial hypercholesterolemia
科学的試験名/Scientific Title	次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究	Gene research for familial hypercholesterolemia using next-generation sequencing technology
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym	原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究	Gene research for familial hypercholesterolemia
試験実施地域/Region	日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition	原発性脂質異常症（原発性高コレステロール血症と原発性低コレステロール血症を含む）	Familial hypercholesterolemia Familial hypocholesterlemia
疾患区分1/Classification by specialty	内科学一般/Medicine in general
疾患区分2/Classification by malignancy	悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information	はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1	次世代シークエンサーを用いて複数の脂質代謝関連遺伝子の多型および変異とその相互作用を解析し，原発性脂質異常症の遺伝的背景を明らかにしていくことを目的とする．	The objectives of this study is to elucidate the mutation in the lipid metabolism gene among familial dyslipidemia patients using next-generation sequencing technique.
目的2/Basic objectives2	その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others	既知の脂質遺伝子異常が同定されなかった場合、全エクソンシークエンスにより新たな遺伝子異常を同定する	To elucidate the new mutation in the lipid metabolism gene if well-known gene mutation is not detected.
試験の性質1/Trial characteristics_1	探索的/Exploratory
試験の性質2/Trial characteristics_2	説明的/Explanatory
試験のフェーズ/Developmental phase	該当せず/Not applicable

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes	原発性脂質異常症が疑われる患者の中で脂質遺伝子異常が検出される割合	The ratio of gene mutation in lipid metabolism gene among familial dyslipidemia patients
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

基本事項/Base
試験の種類/Study type	介入/Interventional

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design	単群/Single arm
ランダム化/Randomization	非ランダム化/Non-randomized
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding	オープン/Open -no one is blinded
コントロール/Control	無対照/Uncontrolled
層別化/Stratification	いいえ/NO
動的割付/Dynamic allocation	いいえ/NO
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms	1
介入の目的/Purpose of intervention	診断/Diagnosis
介入の種類/Type of intervention	その他/Other
介入1/Interventions/Control_1	原発性脂質異常症の患者の両親への採血	Blood sampling for parents of diagnosed familial dyslipidemia patients
介入2/Interventions/Control_2
介入3/Interventions/Control_3
介入4/Interventions/Control_4
介入5/Interventions/Control_5
介入6/Interventions/Control_6
介入7/Interventions/Control_7
介入8/Interventions/Control_8
介入9/Interventions/Control_9
介入10/Interventions/Control_10

適格性/Eligibility
年齢（下限）/Age-lower limit	20 歳/years-old 以上/<=
年齢（上限）/Age-upper limit	適用なし/Not applicable
性別/Gender	男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria	次の基準のいずれかを満たす原発性脂質異常症が疑われる者。脂質低下薬の内服は問わない。 LDL-コレステロール > 250 mg/dl LDL-コレステロール < 30 mg/dl HDL-コレステロール > 130 mg/dl HDL-コレステロール < 25 mg/dl TG > 1200 mg/dl TG < 20 mg/dl	Patients who are suspected for familial dyslipidemia and meet one of the below criteria. 1)LDL-C > 250 mg/dl 2)LDL-C < 30 mg/dl 3)HDL-C > 130 mg/dl 4)HDL-C < 25 mg/dl 5)TG > 1200 mg/dl 6)TG < 20 mg/dl
除外基準/Key exclusion criteria	1) 重篤な肝障害 2) 重篤な腎障害 3) 統合失調症など重度な精神障害がある患者	1) Patients with severe liver damage 2) Patients with severe kidney damage 3) Patients with severe metal disorder such as shizophrenia
目標参加者数/Target sample size	50

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator	名 正彦 ミドルネーム 姓 倉林	名 Masahiko ミドルネーム 姓 Kurabayashi
所属組織/Organization	群馬大学医学部大学院医学系研究科	Gunma University Graduate School of Medicine
所属部署/Division name	臓器病態内科学	Department of Medicine and Biological Science
郵便番号/Zip code	3718511
住所/Address	群馬県前橋市昭和町3-35-19	3-35-19 Showa, Maebashi, Gunma , Japan
電話/TEL	027-220-8145
Email/Email	mkuraba@gunma-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person	名 善昭 ミドルネーム 姓 大山	名 Yoshiaki ミドルネーム 姓 Ohyama
組織名/Organization	群馬大学医学部附属病院	Gunma University Hospital
部署名/Division name	臨床試験部	Clinical Investigation and Research Unit
郵便番号/Zip code	3718511
住所/Address	群馬県前橋市昭和町3-35-19	3-35-19 Showa, Maebashi, Gunma , Japan
電話/TEL	027-220-8740
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email	yoshiaki-ohyama@gunma-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute	群馬大学	Gunma University
機関名/Institute （機関選択不可の場合）
部署名/Department

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization	その他	none
機関名/Organization （機関選択不可の場合）	なし
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization	その他/Other
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor
その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

IRB等連絡先（公開）/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization	群馬大学　人を対象とする医学系研究倫理審査委員会	Gunma University Ethical Review Board for Medical Research Involving Human Subjects
住所/Address	群馬県前橋市昭和町3-39-15	3-39-15 Showa, Maebashi, Gunma, Japan
電話/Tel	027-220-7111
Email/Email	hitotaisho-ciru@ml.gunma-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs	いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1
試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2
治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information	2017 年 06 月 23 日

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol	none
試験結果の公開状況/Publication of results	未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications	none
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled	3
主な結果/Results	3例で次世代シークエンスによる解析を実施した。新たな遺伝子変異は発見されなかった。	3 patients were included. No mutation for dyslipidemia was detected.
主な結果入力日/Results date posted	2020 年 06 月 24 日
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason
最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics	原発性脂質異常症が疑われる患者、3例	3 Patients who are suspected for ideopathic hyperlipidemia
参加者の流れ/Participant flow	文書のよる同意取得	written informed consent
有害事象/Adverse events	なし	none
評価項目/Outcome measures	脂質異常に関連する遺伝子異常の有無	mutation for ideopathic hyperlipidemia
個別症例データ共有計画/Plan to share IPD
個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status	試験終了/Completed
プロトコル確定日/Date of protocol fixation	2017 年 01 月 06 日
倫理委員会による承認日/Date of IRB	2017 年 01 月 06 日
登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date	2017 年 01 月 06 日
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date	2018 年 03 月 31 日
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry	2018 年 03 月 31 日
データ固定（予定）日/Date trial data considered complete
解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他/Other
その他関連情報/Other related information

管理情報/Management information
登録日時/Registered date	2017 年 06 月 22 日
最終更新日/Last modified on	2020 年 06 月 24 日

閲覧ページへのリンク/Link to view the page
URL(日本語)	https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000029083
URL(英語)	https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000029083

研究計画書
登録日時	ファイル名

研究症例データ仕様書
登録日時	ファイル名

研究症例データ
登録日時	ファイル名

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