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試験進捗状況 試験終了/Completed
UMIN試験ID UMIN000030387
受付番号 R000034694
科学的試験名 日本人新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究:SMN1遺伝子欠失の検出を目的とした新しいマス・スクリーニングシステムの確立
一般公開日(本登録希望日) 2017/12/25
最終更新日 2020/11/26

※ 本ページ収載の情報は、臨床試験に関する情報公開を目的として、UMINが開設しているUMIN臨床試験登録システムに提供された臨床試験情報です。
※ 特定の医薬品や治療法等については、医療関係者や一般の方に向けて広告することは目的としていません。


基本情報/Basic information
一般向け試験名/Public title 日本人新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究:SMN1遺伝子欠失の検出を目的とした新しいマス・スクリーニングシステムの確立 SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan: Validation of Novel Mass-Screening System for Detection of SMN1 Gene Deletion/Mutation
一般向け試験名略称/Acronym 脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究 SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan
科学的試験名/Scientific Title 日本人新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究:SMN1遺伝子欠失の検出を目的とした新しいマス・スクリーニングシステムの確立 SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan: Validation of Novel Mass-Screening System for Detection of SMN1 Gene Deletion/Mutation
科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym 脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究 SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan
試験実施地域/Region
日本/Japan

対象疾患/Condition
対象疾患名/Condition 脊髄性筋萎縮症 Spinal Muscular Atrophy(SMA)
疾患区分1/Classification by specialty
小児科学/Pediatrics 小児/Child
疾患区分2/Classification by malignancy 悪性腫瘍以外/Others
ゲノム情報の取扱い/Genomic information はい/YES

目的/Objectives
目的1/Narrative objectives1 1.主要目的
従来の検出システムによりSMA遺伝子型及び正常遺伝子型に分類された既存検体を用いて、標的ゲノムDNAプレアンプリフィケーションとリアルタイムmCOP-PCRを組み合わせた、新規に開発したSMN1遺伝子欠失検出システムの正確性を検証する
2.副次目的
新生児のDBS検体を用いて、新規SMN1遺伝子欠失検出システムの正確性及び費用対効果を調査する。
1. Primary Objective:
Validate accuracy of newly developed SMN1 gene deletion detection system including real-time mCOP-PCR and pre-amplification of target genomic DNA using known/confirmed SMA and non-SMA/normal genotype samples.
2. Additional Objective:
Investigate accuracy and cost-effectiveness of the new SMN1 gene deletion detection system for newborn SMA screening using DBS samples.
目的2/Basic objectives2 その他/Others
目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others 1. ・感度と特異度
・SMN1遺伝子欠失の陽性的中率及び陰性的中率
2.・SMN1遺伝子欠失及び非欠失検体数
・スクリーニング不良率(不十分なDNA質量によるスクリーニング不良)
・費用対効果(検体あたりの費用)
1. -Sensitivity, specificity
-Predictive positive and negative values of SMN1 gene deletion.
2. -Numbers of SMN1 gene deletion/non-deletion sample
-Screening failure rate (unable to perform screening due to poor sample DNA amount/quality)
-Cost effectiveness (cost/sample)
試験の性質1/Trial characteristics_1 検証的/Confirmatory
試験の性質2/Trial characteristics_2
試験のフェーズ/Developmental phase 第Ⅳ相/Phase IV

評価/Assessment
主要アウトカム評価項目/Primary outcomes ・感度と特異度
・SMN1遺伝子欠失の陽性的中率及び陰性的中率
-Sensitivity, specificity
-Predictive positive and negative values of SMN1 gene deletion.
副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes ・SMN1遺伝子欠失及び非欠失検体数
・スクリーニング不良率(不十分なDNA質量によるスクリーニング不良)
・費用対効果(検体あたりの費用)
-Numbers of SMN1 gene deletion/non-deletion sample
-Screening failure rate (unable to perform screening due to poor sample DNA amount/quality)
-Cost effectiveness (cost/sample)

基本事項/Base
試験の種類/Study type その他・メタアナリシス等/Others,meta-analysis etc

試験デザイン/Study design
基本デザイン/Basic design
ランダム化/Randomization
ランダム化の単位/Randomization unit
ブラインド化/Blinding
コントロール/Control
層別化/Stratification
動的割付/Dynamic allocation
試験実施施設の考慮/Institution consideration
ブロック化/Blocking
割付コードを知る方法/Concealment

介入/Intervention
群数/No. of arms
介入の目的/Purpose of intervention
介入の種類/Type of intervention
介入1/Interventions/Control_1

介入2/Interventions/Control_2

介入3/Interventions/Control_3

介入4/Interventions/Control_4

介入5/Interventions/Control_5

介入6/Interventions/Control_6

介入7/Interventions/Control_7

介入8/Interventions/Control_8

介入9/Interventions/Control_9

介入10/Interventions/Control_10


適格性/Eligibility
年齢(下限)/Age-lower limit

適用なし/Not applicable
年齢(上限)/Age-upper limit

適用なし/Not applicable
性別/Gender 男女両方/Male and Female
選択基準/Key inclusion criteria ・既存検体:神戸大学大学院医学研究科疫学分野の検体ライブラリに保管されている検体(従来の検出システムによりSMA遺伝子型ゲノムDNA及び正常遺伝子型ゲノムDNAと判定されている検体)
・新生児DBS検体:新生児から新たに採取されたDBS検体
-Primary Objective: Known/confirmed SMA and non-SMA/normal genotype genomic DNA samples from a sample library in the Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine at Kobe University.
-Additional Objective: Freshly collected dried blood spot (DBS) samples obtained from newborn babies.
除外基準/Key exclusion criteria ・提供者あるいは代諾者から本研究への参加及び検体の使用に対して文書での同意が得られなかった場合 -Any DNA samples and DBS samples that do not have consent for study participation.
目標参加者数/Target sample size 20100

責任研究者/Research contact person
責任研究者/Name of lead principal investigator

ミドルネーム
篠原 正和(M.D., PhD)

ミドルネーム
Masakazu Shinohara, M.D., PhD.
所属組織/Organization 神戸大学大学院医学研究科 Kobe University, Japan
所属部署/Division name 地域社会医学・健康科学講座 疫学分野 Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine
郵便番号/Zip code
住所/Address 〒650-0017 兵庫県神戸市中央区楠町7-5-1 Kusunoki-machi 7-5-1, Chuo-ku, Kobe, Hygo, 650-0017, Japan
電話/TEL +81-78-382-5541
Email/Email mashino@med.kobe-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口/Public contact
試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

ミドルネーム
篠原 正和(M.D., PhD)

ミドルネーム
Masakazu Shinohara, M.D., PhD.
組織名/Organization 神戸大学大学院医学研究科 Kobe University, Japan
部署名/Division name 地域社会医学・健康科学講座 疫学分野 Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine
郵便番号/Zip code
住所/Address 〒650-0017 兵庫県神戸市中央区楠町7-5-1 Kusunoki-machi 7-5-1, Chuo-ku, Kobe, Hygo, 650-0017, Japan
電話/TEL +81-78-382-5541
試験のホームページURL/Homepage URL
Email/Email mashino@med.kobe-u.ac.jp

実施責任組織/Sponsor
機関名/Institute その他 Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine, Kobe University, Japan and Biogen Japan. Co. ltd.
機関名/Institute
(機関選択不可の場合)
神戸大学大学院医学研究科 地域社会医学・健康科学講座 疫学分野および バイオジェン・ジャパン株式会社
部署名/Department

研究費提供組織/Funding Source
機関名/Organization その他 Biogen Japan. Co. ltd.
機関名/Organization
(機関選択不可の場合)
バイオジェン・ジャパン株式会社
組織名/Division
組織の区分/Category of Funding Organization 営利企業/Profit organization
研究費拠出国/Nationality of Funding Organization


その他の関連組織/Other related organizations
共同実施組織/Co-sponsor

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)


IRB等連絡先(公開)/IRB Contact (For public release)
組織名/Organization

住所/Address

電話/Tel
Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs
他機関から発行された試験ID/Secondary IDs いいえ/NO
試験ID1/Study ID_1 JPN-NBS-17-11137
ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

試験ID2/Study ID_2
ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

治験届/IND to MHLW

試験実施施設/Institutions
試験実施施設名称/Institutions 神戸大学 含む 全国約60施設
About 60 site including Kobe University Hospital

その他の管理情報/Other administrative information
一般公開日(本登録希望日)/Date of disclosure of the study information
2017 12 25

関連情報/Related information
プロトコル掲載URL/URL releasing protocol
試験結果の公開状況/Publication of results 未公表/Unpublished

結果/Result
結果掲載URL/URL related to results and publications
組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled
主な結果/Results

主な結果入力日/Results date posted
結果掲載遅延/Results Delayed
結果遅延理由/Results Delay Reason

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results
参加者背景/Baseline Characteristics

参加者の流れ/Participant flow

有害事象/Adverse events

評価項目/Outcome measures

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description


試験進捗状況/Progress
試験進捗状況/Recruitment status 試験終了/Completed
プロトコル確定日/Date of protocol fixation
2017 11 27
倫理委員会による承認日/Date of IRB
2017 11 27
登録・組入れ開始(予定)日/Anticipated trial start date
2017 12 25
フォロー終了(予定)日/Last follow-up date
2020 11 30
入力終了(予定)日/Date of closure to data entry
データ固定(予定)日/Date trial data considered complete
2020 12 31
解析終了(予定)日/Date analysis concluded
2021 01 31

その他/Other
その他関連情報/Other related information ・感度と特異度
・SMN1遺伝子欠失の陽性的中率及び陰性的中率
・SMN1遺伝子欠失及び非欠失検体数
・スクリーニング不良率(不十分なDNA質量によるスクリーニング不良)
・費用対効果(検体あたりの費用)
-Sensitivity, specificity
-Predictive positive and negative values of SMN1 gene deletion.
-Numbers of SMN1 gene deletion/non-deletion sample
-Screening failure rate (unable to perform screening due to poor sample DNA amount/quality)
-Cost effectiveness (cost/sample)

管理情報/Management information
登録日時/Registered date
2017 12 13
最終更新日/Last modified on
2020 11 26


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URL(日本語) https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000034694
URL(英語) https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000034694

研究計画書
登録日時 ファイル名

研究症例データ仕様書
登録日時 ファイル名

研究症例データ
登録日時 ファイル名


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