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一般向け試験名/Public title

日本語
日本人における性染色体ゲノム変異と性分化関連遺伝子バリアントの頻度および表現型との関連性の解明

英語
The research for the frequency of sex chromosome genome variants and the gene variants associated with sex development, and phenotype of carriers with the variants in Japan.

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
日本人の性染色体ゲノム変異と性分化関連遺伝子バリアントの頻度、表現型の検討

英語
The research for the frequency of sex chromosome genome variants and the gene variants associated with sex development, and phenotype of carriers with the variants in Japan.

科学的試験名/Scientific Title

日本語
日本人における性染色体ゲノム変異と性分化関連遺伝子バリアントの頻度および表現型との関連性の解明

英語
The research for the frequency of sex chromosome genome variants and the gene variants associated with sex development, and phenotype of carriers with the variants in Japan.

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
日本人の性染色体ゲノム変異と性分化関連遺伝子バリアントの頻度、表現型の検討

英語
The research for the frequency of sex chromosome genome variants and the gene variants associated with sex development, and phenotype of carriers with the variants in Japan.

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
性分化疾患

英語
disorders of sex development

疾患区分1/Classification by specialty

産婦人科学/Obstetrics and Gynecology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
本研究は東北メディカル・メガバンクの全ゲノム参照パネル(3.5K JPN)および疫学情報を使用して、日本人における性染色体のゲノム変異と性分化関連遺伝子バリアントの頻度と表現型を網羅的に解析することを目的とする。

英語
To estimate frequencies and the phenotype of pathogenic variants related to disorders of sex development in the Japanese population, we will examine reported pathological variants in already known diagnostic genes for disorders of sex development in our reference panel of genomic variations, 3.5KJPN, which was created by whole-genome sequencing of 3344 individuals of the resident cohort of the Tohoku Medical Megabank Project.

目的2/Basic objectives2

生物学的・臨床的同等性/Bio-equivalence

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語

英語

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
性染色体のゲノム変異と性分化関連遺伝子バリアントの頻度とその保因者の表現型

英語
The frequencies and the phenotype of pathogenic variants related to disorders of sex development in the Japanese population.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
東北メディカル・メガバンク事業の地域住民コホート調査および三世代コホート調査によって得られた血液試料より作成された全ゲノム参照パネル情報、性染色体パネル情報と対象者に付随する調査票情報および生体試料。

英語
We will use the 3.5KJPN whole genome reference panel (3344 individuals) and their questionnaires of the Tohoku Medical Megabank Project.
The subjects were selected from the participants of the resident cohort study, and then the genomic DNA of the 3344 individuals obtained from peripheral blood samples was subjected to paired-end sequencing using the Illumina HiSeq 2500 platform.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
該当なし

英語
Not applicable

目標参加者数/Target sample size

3344

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	準一
ミドルネーム
姓	菅原

英語

名	Junichi
ミドルネーム
姓	Sugawara

所属組織/Organization

日本語
東北メディカル・メガバンク機構

英語
Tohoku Medical Megabank Organization

所属部署/Division name

日本語
地域医療支援部門

英語
Department of Community Medical Supports

郵便番号/Zip code

9808574

住所/Address

日本語
宮城県仙台市青葉区星稜町2－1

英語
2-1, Seiryou-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi

電話/TEL

0227236283

Email/Email

jsugawara@med.tohoku.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	準一
ミドルネーム
姓	菅原

英語

名	Junichi
ミドルネーム
姓	Sugawara

組織名/Organization

日本語
東北メディカル・メガバンク機構　

英語
Tohoku Medical Megabank organization

部署名/Division name

日本語
地域医療支援部門

英語
Department of Community Medical Supports

郵便番号/Zip code

9808574

住所/Address

日本語
宮城県仙台市青葉区星稜町2－1

英語
2-1, Seiryou-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi

電話/TEL

0227236283

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

jsugawara@med.tohoku.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Tohoku Medical Megabank Organization

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
東北メディカル・メガバンク機構　

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
自己調達

英語
Self funding

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

自己調達/Self funding

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
東北メディカル・メガバンク機構　

英語
Tohoku Medical Megabank Organization

住所/Address

日本語
宮城県仙台市青葉区星稜町2－1

英語
2-1, Seiryou-machi, Aoba-ku, Sendai, Miyagi

電話/Tel

0227236283

Email/Email

jsugawara@med.tohoku.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2018

年

04

月

07

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

8380

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2018

年

03

月

19

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2018

年

03

月

29

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2018

年

04

月

09

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2022

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
本研究は東北メディカル・メガバンクの住民ゲノム参照パネル(3.5KJPN)を対象として、性染色体を含むゲノム変異と性分化関連遺伝子のバリアント検索を行う調査研究である。性分化関連遺伝子の中で主な64遺伝子を優先的に検索を進める予定である。さらに、性染色体のゲノム変異と性分化関連遺伝子のバリアントを有する症例について調査表情報および生体試料を使用して性ホルモン、ステロイド合成関連ホルモン、骨代謝、甲状腺、副甲状腺関連ホルモン、生化学等の性分化や生殖と関連するデータを抽出し、遺伝情報と表現型の関連性を検討する。

英語
Clarifying allele frequencies of disease-related genetic variants in a population is important in genomic medicine; however, such data is not yet available for the Japanese population.To estimate frequencies of pathogenic variants related to disorders of sex development in the Japanese population, we examined the reported pathological variants in 64 genes known diagnostic genes for disorders of sex development in our reference panel of genomic variations, 3.5KJPN, which was created by whole-genome sequencing of 3344 individuals of the resident cohort of the Tohoku Medical Megabank Project. Moreover, the carriers with pathogenic variants will be studied their blood samples about hormones associated with sex, steroid, thyroid, and so on.We will reseach relationship genetic informations and the phenotypes.

登録日時/Registered date

2018

年

04

月

07

日

最終更新日/Last modified on

2021

年

04

月

12

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000036670

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