UMIN試験ID | UMIN000035915 |
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受付番号 | R000040912 |
科学的試験名 | 脈管奇形を有する日本人患者に由来する病変組織における変異遺伝子の同定 |
一般公開日(本登録希望日) | 2019/02/18 |
最終更新日 | 2020/02/20 13:58:28 |
日本語
脈管奇形を有する日本人患者に由来する病変組織における変異遺伝子の同定
英語
A pathogenic mosaic mutation analysis of the Japanese patients with vascular malformations
日本語
脈管奇形における病変組織の変異遺伝子同定
英語
A mutation analysis of vascular malformations
日本語
脈管奇形を有する日本人患者に由来する病変組織における変異遺伝子の同定
英語
A pathogenic mosaic mutation analysis of the Japanese patients with vascular malformations
日本語
脈管奇形における病変組織の変異遺伝子同定
英語
A mutation analysis of vascular malformations
日本/Japan |
日本語
脈管奇形およびそれ以外のPROS(PIK3CA-related Overgrowth Spectrum)の疑いのある疾患
英語
Vascular malformations and PIK3CA-related Overgrouwht Spectrum
内科学一般/Medicine in general | 血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology |
外科学一般/Surgery in general | 血管外科学/Vascular surgery |
小児科学/Pediatrics | 皮膚科学/Dermatology |
整形外科学/Orthopedics | 放射線医学/Radiology |
形成外科学/Plastic surgery |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
本邦の脈管奇形患者およびPROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)疑いのある疾患の病変組織における体細胞性遺伝子変異の同定
英語
A pathogenic mosaic mutations analysis of the Japanese patients with vascular malformations and PROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)
その他/Others
日本語
遺伝子変異率
英語
A rate of mutation of vascular malformations
日本語
本邦の脈管奇形患者およびPROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)疑いのある疾患の病変組織における体細胞性遺伝子変異
英語
A pathogenic mosaic mutations analysis of the Japanese patients with vascular malformations and PROS(PIK3CA-related overgrowth Spectrum)
日本語
英語
観察/Observational
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
①年齢・性別不問
②脈管奇形およびそれ以外のPROSの疑いのある疾患と診断された患者。具体的な対象疾患名はISSVA分類2018に従い下記の通り。
-静脈奇形 (VM)
-リンパ浮腫を除くリンパ管奇形(LM)
-皮膚粘膜毛細血管奇形(CM)
-HHTを除く動静脈奇形(AVM)
-混合型脈管奇形(CM+VM, CM+LM, CM+AVM, LM+VM, CM+LM+VM, CM+LV+AVM, CM+VM+AVM, CM+LM+VM+AVM)
-関連症候群型脈管奇形 (クリッペル・トレノネー症候群*、Parkes Weber症候群、Servelle-Martorell症候群、Sturge-Weber症候群、四肢CM+congenital non-progressive limb hypertrophy, Maffucci症候群、Macrocephaly-CM*、Microcephaly-CM、CLOVES症候群*、Proteus症候群、Bannayan-Ruvalcaba症候群、CLAPO症候群*)
-PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum)
*PROSに含まれる脈管奇形
③診断あるいは治療目的で病変部位を外科的に切除した経験がある、もしくは切除する予定の患者
④本研究の参加に関して、同意が文書で得られる患者(本人または代諾者:20歳以上は本人、16歳未満は代諾者、16~20歳は本人もしくは代諾者とする)
英語
Vascular malformations, PROS (PIK3CA-related overgrowth spectrum)
日本語
①リンパ浮腫や遺伝性出血性末梢血管拡張症およびその他の家族性の脈管奇形が疑われる患者
②B型肝炎、C型肝炎、ヒトTリンパ好性ウイルスおよびヒト免疫不全ウイルスの検査を行い、いずれかに感染していた患者
③その他、医師の判断により対象として不適当と判断された患者
英語
Other vascular malformations (lymphedema, HHT or familial vascular malformations)
Known history of HBV, HCV, HTLV and HIV infection
Patient who is judged inappropriate to participate in this study by the investigators
100
日本語
名 | 道夫 |
ミドルネーム | |
姓 | 小関 |
英語
名 | Ozeki |
ミドルネーム | |
姓 | Michio |
日本語
岐阜大学医学部附属病院
英語
Gifu University Hospital
日本語
小児科
英語
Pediatrics
501-1194
日本語
岐阜県岐阜市柳戸1-1
英語
1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan
058-230-6386
michioo@gifu-u.ac.jp
日本語
名 | 道夫 |
ミドルネーム | |
姓 | 小関 |
英語
名 | Michio |
ミドルネーム | |
姓 | Ozeki |
日本語
岐阜大学
英語
Gifu University
日本語
医学系研究科・医学部
英語
Medical department
501-1194
日本語
岐阜県岐阜市柳戸1-1
英語
1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan
058-230-6059
rinri@gifu-u.ac.jp
日本語
その他
英語
ARTham Therapeutics Inc
日本語
ARTham Therapeutics株式会社
日本語
日本語
英語
日本語
その他
英語
ARTham Therapeutics Inc
日本語
ARTham Therapeutics株式会社
日本語
自己調達/Self funding
日本語
英語
日本語
国立成育医療研究センター
信州大学医学部
大阪大学医学部
大分大学医学部
慶應義塾大学医学部
英語
National Center for Child Health and Development
Shinshu University
Osaka University
Oita University
Keio University
日本語
英語
日本語
岐阜大学医学研究等倫理審査委員会
英語
Gifu University
日本語
〒501-1194 岐阜県岐阜市柳戸1-1
英語
1-1 Yanagido, Gifu City 501-1194, Japan
058-230-6059
rinri@gifu-u.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2019 | 年 | 02 | 月 | 18 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
2019 | 年 | 02 | 月 | 18 | 日 |
2019 | 年 | 02 | 月 | 06 | 日 |
2019 | 年 | 02 | 月 | 18 | 日 |
2020 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
日本語
脈管奇形を対象に、病変部位の組織からゲノムDNAを抽出し、体細胞遺伝子変異を同定するヒトゲノム・遺伝子解析研究を行う。
英語
We will perform the pathogenic mosaic mutation analysis of the patients with vascular malformations.
2019 | 年 | 02 | 月 | 18 | 日 |
2020 | 年 | 02 | 月 | 20 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000040912
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000040912
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |