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一般向け試験名/Public title

日本語
ファブリー病診断における血漿lyso-Gb3アナログ測定の有用性の検討

英語
Evaluation of effectiveness of plasma lyso-Gb3 analogues as biomarker for diagnosing of Fabry disease

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
ファブリー病診断における血漿lyso-Gb3アナログ測定

英語
Plasma lyso-Gb3 analogues measurement for diagnosis of Fabry disease

科学的試験名/Scientific Title

日本語
ファブリー病診断における血漿lyso-Gb3アナログ測定の有用性の検討

英語
Evaluation of effectiveness of plasma lyso-Gb3 analogues as biomarker for diagnosing of Fabry disease

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
ファブリー病診断における血漿lyso-Gb3アナログ測定の有用性の検討

英語
Evaluation of effectiveness of plasma lyso-Gb3 analogues as biomarker for diagnosing of Fabry disease

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
ファブリー病

英語
Fabry disease

疾患区分1/Classification by specialty

内科学一般/Medicine in general	消化器内科学（消化管）/Gastroenterology
循環器内科学/Cardiology	内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism
腎臓内科学/Nephrology	神経内科学/Neurology
小児科学/Pediatrics	眼科学/Ophthalmology
皮膚科学/Dermatology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
血漿lyso-Gb3はファブリー病のハイリスク患者のスクリーニングのバイオマーカーとして有用である。しかし、ヘテロ接合体と遅発型患者では血漿lyso-Gb3が低値のため診断がむずかしいことがある。血漿lyso-Gb3と臨床症状との間には必ずしも関連が存在しない。ファブリー病患者の血漿中にlyso-Gb3のアナログがいくつか発見されたが、アナログのタイプと遺伝子型、表現型、臨床分類（古典型、遅発型）の間に関連があるか明らかにされていない。血漿中にlyso-Gb3のアナログ（総量、総量と個々のアナログの比）はlyso-Gb3単独よりもファブリー病の診断医有用なバイオマーカーになるかもしれない。血漿lyso-Gb3とそのアナログ濃度、血漿GLA活性、GLA変異、臨床症状、臨床分類を調べる。これらの検査結果を分析して、lyso-Gb3単独よりもアナログを組み合わせることでファブリー病診断の精度を上げることができるのか検討する。

英語
The plasma lyso-Gb3 is effective as a biomarker for screening high-risk patients with Fabry disease. However, heterozygote and late-onset Fabry disease remain difficult to be diagnosed due to its lower plasma lyso-Gb3. The plasma lyso-Gb3 and clinical symptoms are not always correlated. Plasma lyso-Gb3 analogues were discovered in Fabry disease patients, but it is still not clear whether there is a correlation among the type of analogues, genotype, phenotype and classification (classic or late-onset). The hypothesis is that plasma lyso-Gb3 analogues [total concentrations and pattern (ratio of each analogue to total concentrations)] rather than lyso-Gb3 alone may be effective biomarker for diagnosing of Fabry disease. We investigate plasma lyso-Gb3 analogues concentration, plasma GLA activity, GLA genotype, and clinical features in patients suspected of having Fabry disease and investigate the relation among these parameters.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
血漿lyso-Gb3アナログのファブリー病診断のバイオマーカーとしての評価

英語
Evaluation of the usefulness of plasma lyso-Gb3 analogues as diagnosing biomarker for Fabry disease

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
血漿lyso-Gb3濃度
血漿lyso-Gb3アナログ[lyso-Gb3(-28)、lyso-Gb3(-2)、lyso-Gb3(+16)、lyso-Gb3(+18)、lyso-Gb3(+34)、lyso-Gb3(+50)]濃度
血漿GLA活性
GLA解析
臨床症状

英語
Plasma lyso-Gb3 concentration
Plasma lyso-Gb3 analogues [lyso-Gb3(-28), lyso-Gb3(-2), lyso-Gb3(+16), lyso-Gb3(+18), lyso-Gb3(+34), lyso-Gb3(+50)] concentration
Plasma GLA activity
GLA analysis
Clinical features

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
① 古典型ファブリー病が疑われる方:小児期から肢端感覚異常、群発性被角血管腫、渦巻き状角膜混濁のいずれかが認められる方
② 遅発型ファブリー病が疑われる方:腎生検あるいは心筋生検などの組織所見からファブリー病が疑われる方
③ ファブリー病の家族歴がある方
④ 尿中マルベリー小体（細胞）が認められる方

英語
1 Patients suspected of having classic Fabry disease: Patients with classic early manifestations, such as acroparesthesia, clustered angiokeratoma, and cornea verticillata
2 Patients suspected of having late-onset Fabry disease: Patients suspected of having Fabry disease by possessing pathologic findings consistent with Fabry disease in kidney biopsy, endomyocardial biopsy or biopsy of other organs
3 Relatives of Fabry disease patients
4 The patients by whom a mulberry body or cell is detected in the urine

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
すでに病原性GLA変異が同定されているファブリー病の患者

英語
Patients have pathogenic GLA mutation and already diagnosed as Fabry disease should be excluded.

目標参加者数/Target sample size

100

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	弘樹
ミドルネーム
姓	丸山

英語

名	Hiroki
ミドルネーム
姓	Maruyama

所属組織/Organization

日本語
新潟大学大学院医歯学総合研究科

英語
Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences

所属部署/Division name

日本語
腎医学医療センター

英語
Department of Clinical Nephroscience

郵便番号/Zip code

951-8120

住所/Address

日本語
新潟県新潟市中央区旭町通1-757

英語
1-757 Asahimachi-dori, Chuo-ku, Niigata, Niigata

電話/TEL

025-227-0436

Email/Email

hirokim@med.niigata-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	弘樹
ミドルネーム
姓	丸山

英語

名	Hiroki
ミドルネーム
姓	Maruyama

組織名/Organization

日本語
新潟大学大学院医歯学総合研究科

英語
Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences

部署名/Division name

日本語
腎医学医療センター

英語
Department of Clinical Nephroscience

郵便番号/Zip code

951-8120

住所/Address

日本語
新潟県新潟市中央区旭町通1-757

英語
1-757 Asahimachi-dori, Chuo-ku, Niigata, Niigata

電話/TEL

025-227-0436

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

hirokim@med.niigata-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Department of Clinical Nephroscience, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
新潟大学大学院医歯学総合研究科

部署名/Department

日本語
腎医学医療センター

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
Amicus Therapeutics

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
アミカス・セラピューティクス株式会社

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語
株式会社ジェイ・エム・エス
テルモ株式会社

英語
Japan Medical Supply Co.,Ltd.
Terumo Corp.

組織名/Organization

日本語
新潟大学遺伝子倫理審査委員会

英語
Ethics Committee on Genetic Analysis of Niigata University

住所/Address

日本語
〒951-8510 新潟市中央区旭町通1-757

英語
1-757 Asahimachi-dori, Chuo-ku, Niigata, Niigata 951-8120

電話/Tel

025-227-2625

Email/Email

ethics@adm.niigata-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2019

年

04

月

11

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

試験終了/Completed

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2019

年

03

月

27

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2019

年

03

月

27

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2019

年

04

月

15

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2021

年

12

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2021

年

12

月

31

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2021

年

12

月

31

日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2021

年

12

月

31

日

その他関連情報/Other related information

日本語
前向き多施設研究

英語
Prospective multicenter study

登録日時/Registered date

2019

年

04

月

10

日

最終更新日/Last modified on

2021

年

12

月

07

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000041554

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