UMIN試験ID | UMIN000036860 |
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受付番号 | R000042003 |
科学的試験名 | 発熱を契機に急性肝不全を繰り返す症例のNBAS遺伝子解析および病態解析 |
一般公開日(本登録希望日) | 2019/06/01 |
最終更新日 | 2022/11/28 09:52:20 |
日本語
発熱を契機に急性肝不全を繰り返す症例のNBAS遺伝子解析および病態解析
英語
Molecular and Pathophigiological analysis of NBAS mutations detected in a case of fever-triggered recurrent acute liver failure
日本語
発熱を契機に急性肝不全を繰り返す症例のNBAS遺伝子解析および病態解析
英語
Molecular and Pathophigiological analysis of NBAS mutations detected in a case of fever-triggered recurrent acute liver failure
日本語
発熱を契機に急性肝不全を繰り返す症例のNBAS遺伝子解析および病態解析
英語
Molecular and Pathophigiological analysis of NBAS mutations detected in a case of fever-triggered recurrent acute liver failure
日本語
発熱を契機に急性肝不全を繰り返す症例のNBAS遺伝子解析および病態解析
英語
Molecular and Pathophigiological analysis of NBAS mutations detected in a case of fever-triggered recurrent acute liver failure
日本/Japan |
日本語
NBAS遺伝子異常症
英語
NBAS mutation based disease
小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
発熱を契機に急性肝不全を繰り返す1症例(患者)とその両親および発症前患者の可能性のある同胞のNBAS遺伝子遺伝子解析および変異遺伝子の機能解析を行い、NBAS遺伝子異常症の病態を明らかにする。
英語
Genetic analyses of NBAS gene in a family with fever-triggered recurrent acute liver failure
その他/Others
日本語
遺伝学的検査
英語
Genetic analysis
日本語
NBAS遺伝子遺伝子型の同定
変異NBASタンパク質の機能解明
英語
Detection of NBAS gene mutation and pathogenesis of mutant NBAS protein
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
群内/Self control
1
診断/Diagnosis
遺伝子/Gene |
日本語
患者1名とその両親および発症前患者の可能性のある同胞1名の計4名のNBAS遺伝子解析
英語
Genetic analyses of NBAS gene in a family with fever-triggered recurrent acute liver failure
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英語
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英語
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英語
3 | 歳/years-old | 以上/<= |
50 | 歳/years-old | 以下/>= |
男女両方/Male and Female
日本語
患者とその両親および発症前患者の可能性のある同胞
英語
Patient with fever-triggered recurrent acute liver failure and his family member
日本語
上記以外
英語
other than above described
4
日本語
名 | 純子 |
ミドルネーム | |
姓 | 松田 |
英語
名 | Junko |
ミドルネーム | |
姓 | Matsuda |
日本語
川崎医科大学
英語
Kawasaki Medical School
日本語
病態代謝学
英語
Department of Pathophysiology and Metabolism
701-0192
日本語
岡山県倉敷市松島577
英語
577 Matsushima, Kurashiki, Okayama JAPAN
086-462-1111
matsujun@med.kawasaki-m.ac.jp
日本語
名 | 純子 |
ミドルネーム | |
姓 | 松田 |
英語
名 | Junko |
ミドルネーム | |
姓 | Matsuda |
日本語
川崎医科大学
英語
Kawasaki Medical School
日本語
病態代謝学
英語
Department of Pathophysiology and Metabolism
701-0192
日本語
岡山県倉敷市松島577
英語
577 Matsushima, Kurashiki, Okayama JAPAN
086-462-1111
matsujun@med.kawasaki-m.ac.jp
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その他
英語
Kawasaki Medical School
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川崎医科大学
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英語
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その他
英語
Kawasaki Medical School
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川崎医科大学
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その他/Other
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川崎医科大学
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Kawasaki Medical School
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岡山県倉敷市松島577
英語
577 Matsushima, Kurashiki, Okayama JAPAN
086-462-1111
matsujun@med.kawasaki-m.ac.jp
いいえ/NO
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英語
2019 | 年 | 06 | 月 | 01 | 日 |
中間解析等の途中公開/Partially published
4
日本語
英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
試験終了/Completed
2018 | 年 | 01 | 月 | 23 | 日 |
2018 | 年 | 01 | 月 | 23 | 日 |
2018 | 年 | 01 | 月 | 23 | 日 |
2020 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
2020 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
2020 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
2020 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
日本語
英語
2019 | 年 | 05 | 月 | 27 | 日 |
2022 | 年 | 11 | 月 | 28 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000042003
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000042003
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |