UMIN試験ID | UMIN000040095 |
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受付番号 | R000045712 |
科学的試験名 | SMAにおける原因遺伝子領域のゲノム解析による遺伝子型と表現型の関係についての研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2020/04/07 |
最終更新日 | 2021/04/09 15:27:39 |
日本語
SMAにおける原因遺伝子領域のゲノム解析による遺伝子型と表現型の関係についての研究
英語
Study on genotype and phenotype relation by genome analysis of responsible gene region in SMA
日本語
SMAにおける原因遺伝子領域のゲノム解析による遺伝子型と表現型の関係についての研究
英語
Study on genotype and phenotype relation by genome analysis of responsible gene region in SMA
日本語
SMAにおける原因遺伝子領域のゲノム解析による遺伝子型と表現型の関係についての研究
英語
Study on genotype and phenotype relation by genome analysis of responsible gene region in SMA
日本語
SMAにおける原因遺伝子領域のゲノム解析による遺伝子型と表現型の関係についての研究
英語
Study on genotype and phenotype relation by genome analysis of responsible gene region in SMA
日本/Japan |
日本語
脊髄性筋萎縮症
英語
Spinal Muscular Atrophy
神経内科学/Neurology | 小児科学/Pediatrics |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
脊髄性筋萎縮症を発症する遺伝子の変異を特定する
英語
Identify gene mutations that cause spinal muscular atrophy
その他/Others
日本語
SMN1の欠失を認めず遺伝学的診断に至らなかった症例において、遺伝学的診断をすることができる
英語
Genetic diagnosis can be made in cases that did not lead to genetic diagnosis by the absence of SMN1 deletion
該当せず/Not applicable
日本語
III型及びIV型SMAにおけるSMN1遺伝子exon/intron 1から8までの欠失/変異のパターンを検討する。
英語
Investigate theSMN1 gene deletions/mutations throughout Exon/Intron 1 to 8 in types III/IV SMA.
日本語
I型及びII型5qSMAにおけるSMN1遺伝子exon/intron 1から8までの欠失/変異のパターンを検討する。
英語
Investigate theSMN1 gene deletions/mutations throughout Exon/Intron 1 to 8 in types I/II 5qSMA.
観察/Observational
日本語
英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
本研究に関し同意取得の得られたSMA症例からのDNAサンプル
英語
DNA samples from patients having SMA under the written consent for research use covering the current study
日本語
検体提供者がSMAでないことが確定したDNAサンプル
症例背景データ(年齢、病型、発症年齢、現在および最大到達運動機能 等)が存在しないDNAサンプル
英語
DNA samples from patients who were confirmed without SMA
DNA samples without demographic data including age, SMA type, age at onset and maximum and current motor function
1000
日本語
名 | 加代子 |
ミドルネーム | |
姓 | 齋藤 |
英語
名 | Kayoko |
ミドルネーム | |
姓 | Saito |
日本語
東京女子医科大学
英語
Tokyo Women's Medical University
日本語
遺伝子医療センターゲノム診療科
英語
Institute of Medical Genetics
162-8666
日本語
東京都新宿区河田町8-1
英語
8-1 Kawada-cho, Shinjuku-ku, Tokyo
03-3353-8111
saito.kayoko@twmu.ac.jp
日本語
名 | 加代子 |
ミドルネーム | |
姓 | 齋藤 |
英語
名 | Kayoko |
ミドルネーム | |
姓 | Saito |
日本語
東京女子医科大学
英語
Tokyo Women's Medical University
日本語
遺伝子医療センターゲノム診療科
英語
Institute of Medical Genetics
162-8666
日本語
東京都新宿区河田町8-1
英語
8-1 Kawada-cho, Shinjuku-ku, Tokyo
03-3353-8111
saito.kayoko@twmu.ac.jp
日本語
その他
英語
Institute of Medical Genetics,
Tokyo Women's Medical University
日本語
東京女子医科大学 遺伝子医療センターゲノム診療科
日本語
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英語
日本語
その他
英語
Biogen Japan Ltd.
日本語
バイオジェン・ジャパン株式会社
日本語
営利企業/Profit organization
日本語
日本
英語
Japan
日本語
英語
日本語
英語
日本語
東京女子医科大学倫理委員会
英語
Ethics Committee, Tokyo Women's Medical University
日本語
東京都新宿区河田町8-1
英語
8-1 Kawada-cho, Shinjuku-ku, Tokyo
03-5269-7832
rinri.bm@twmu.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
東京女子医科大学 遺伝子医療センターゲノム診療科
2020 | 年 | 04 | 月 | 07 | 日 |
未公表/Unpublished
50
日本語
英語
日本語
英語
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英語
日本語
英語
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英語
日本語
英語
日本語
英語
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英語
参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
2019 | 年 | 06 | 月 | 12 | 日 |
2019 | 年 | 08 | 月 | 06 | 日 |
2020 | 年 | 03 | 月 | 01 | 日 |
2021 | 年 | 12 | 月 | 31 | 日 |
日本語
なし
英語
None
2020 | 年 | 04 | 月 | 07 | 日 |
2021 | 年 | 04 | 月 | 09 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000045712
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000045712
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |