UMIN-CTR 臨床試験登録情報の閲覧

UMIN試験ID UMIN000044475
受付番号 R000050807
科学的試験名 Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究
一般公開日(本登録希望日) 2021/06/20
最終更新日 2022/12/12 15:29:36

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基本情報/Basic information

一般向け試験名/Public title

日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究


英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究


英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa

科学的試験名/Scientific Title

日本語
Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究


英語
Prospective Observational Study to Estimate the Genotype and Phenotype of Japanese Patients With X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Pathogenic Variants in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究


英語
Prospective Observational Study to Estimate the Genotype and Phenotype of Japanese Patients With X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Pathogenic Variants in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)

試験実施地域/Region

日本/Japan


対象疾患/Condition

対象疾患名/Condition

日本語
X連鎖性網膜色素変性


英語
X-Linked Retinitis Pigmentosa

疾患区分1/Classification by specialty

眼科学/Ophthalmology

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES


目的/Objectives

目的1/Narrative objectives1

日本語
本研究の目的は、retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性(XLRP)を有する日本人患者のコホートを特定し、関連する表現型を調査することである。


英語
The purpose of the study is to identify a cohort of Japanese participants with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) associated with pathogenic variants in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and to investigate their associated phenotype.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
本研究の目的は、retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性(XLRP)を有する日本人患者のコホートを特定し、関連する表現型を調査することである。


英語
The purpose of the study is to identify a cohort of Japanese participants with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) associated with pathogenic variants in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and to investigate their associated phenotype.

試験の性質1/Trial characteristics_1


試験の性質2/Trial characteristics_2


試験のフェーズ/Developmental phase



評価/Assessment

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
視機能
Day 30まで
視機能は、視力を用いて評価する。

網膜構造
Day 30まで
網膜構造は、スペクトラルドメイン光干渉断層法(SDOCT)を用いて評価する。

網膜機能
Day 30まで
網膜機能は静的視野検査を用いて評価する。


英語
Visual Function
Up to Day 30
Visual function will be assessed using visual acuity.

Retinal Structure
Up to Day 30
Retinal structure will be assessed using spectral domain optical coherence tomography (SDOCT).

Retinal Function
Up to Day 30
Retinal function will be assessed using static visual field testing.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語


英語


基本事項/Base

試験の種類/Study type

観察/Observational


試験デザイン/Study design

基本デザイン/Basic design


ランダム化/Randomization


ランダム化の単位/Randomization unit


ブラインド化/Blinding


コントロール/Control


層別化/Stratification


動的割付/Dynamic allocation


試験実施施設の考慮/Institution consideration


ブロック化/Blocking


割付コードを知る方法/Concealment



介入/Intervention

群数/No. of arms


介入の目的/Purpose of intervention


介入の種類/Type of intervention


介入1/Interventions/Control_1

日本語


英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語


英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語


英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語


英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語


英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語


英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語


英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語


英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語


英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語


英語


適格性/Eligibility

年齢(下限)/Age-lower limit

5 歳/years-old 以上/<=

年齢(上限)/Age-upper limit


適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
- RPGRに関連する網膜ジストロフィーがある患者
- インフォームド・コンセント又はアセントの提供を、必要であれば保護者の指導の下、行うことができる患者
- 研究実施計画書に規定されたとおり、年齢に応じた臨床評価を受けることができる患者


英語
- Have RPGR-associated retinal dystrophy
- Are able to give informed consent or assent, with the guidance of their parent/guardian where appropriate
- Are able to undertake age-appropriate clinical assessments as specified in the protocol

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
- 同意提供や臨床検査ができない、又はその意思がない患者
- スクリーニング前3ヵ月以内に他の調査研究に参加したか、眼内手術を受けた患者
- 重大な眼科的疾患のある患者


英語
- Are unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
- Participated in another research study and had intraocular surgery within 3 months of screening
- Significant ophthalmologic diseases

目標参加者数/Target sample size

15


責任研究者/Research contact person

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語
裕隆
ミドルネーム
沼口


英語
Hirotaka
ミドルネーム
Numaguchi

所属組織/Organization

日本語
ヤンセンファーマ株式会社


英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

所属部署/Division name

日本語
研究開発本部 クリニカルサイエンス統括部 臨床開発部 メディカル部門


英語
R&D Div. Clinical Science Div. Clinical Development Dept. Medical Group

郵便番号/Zip code

101-0065

住所/Address

日本語
東京都千代田区西神田3丁目5-2


英語
3-5-2 Nishikanda, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

0120-183-275

Email/Email

DL-JANJP-JCO_TL_TSG_EMP@its.jnj.com


試験問い合わせ窓口/Public contact

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語
担当者
ミドルネーム
メディカルインフォメーションセンター


英語
Personnel
ミドルネーム
Medical Information Center

組織名/Organization

日本語
ヤンセンファーマ株式会社


英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

部署名/Division name

日本語
メディカルインフォメーションセンター


英語
Medical Information Center

郵便番号/Zip code

101-0065

住所/Address

日本語
東京都千代田区西神田3丁目5-2


英語
3-5-2 Nishikanda, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan

電話/TEL

0120-183-275

試験のホームページURL/Homepage URL


Email/Email

DL-JANJP-JCO_TL_TSG_EMP@its.jnj.com


実施責任個人または組織/Sponsor or person

機関名/Institute

日本語
ヤンセンファーマ株式会社


英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

機関名/Institute
(機関選択不可の場合)

日本語


部署名/Department

日本語


個人名/Personal name

日本語


英語


研究費提供組織/Funding Source

機関名/Organization

日本語
ヤンセンファーマ株式会社


英語
Janssen Pharmaceutical K.K.

機関名/Organization
(機関選択不可の場合)

日本語


組織名/Division

日本語


組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語


英語


その他の関連組織/Other related organizations

共同実施組織/Co-sponsor

日本語


英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語


英語


IRB等連絡先(公開)/IRB Contact (For public release)

組織名/Organization

日本語
国立病院機構東京医療センター倫理委員会


英語
Tokyo Medical Center Ethical Committee

住所/Address

日本語
東京都目黒区東が丘二丁目5番1号


英語
2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, Japan

電話/Tel

03-3411-0111

Email/Email

215-rinri@mail.hosp.go.jp


他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1


ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語


英語

試験ID2/Study ID_2


ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語


英語

治験届/IND to MHLW



試験実施施設/Institutions

試験実施施設名称/Institutions



その他の管理情報/Other administrative information

一般公開日(本登録希望日)/Date of disclosure of the study information

2021 06 20


関連情報/Related information

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol


試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished


結果/Result

結果掲載URL/URL related to results and publications


組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled


主な結果/Results

日本語


英語

主な結果入力日/Results date posted


結果掲載遅延/Results Delayed


結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語


英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results


参加者背景/Baseline Characteristics

日本語


英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語


英語

有害事象/Adverse events

日本語


英語

評価項目/Outcome measures

日本語


英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語


英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語


英語


試験進捗状況/Progress

試験進捗状況/Recruitment status

参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2020 09 10

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2021 03 26

登録・組入れ開始(予定)日/Anticipated trial start date

2021 07 30

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2023 08 03

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry


データ固定(予定)日/Date trial data considered complete


解析終了(予定)日/Date analysis concluded



その他/Other

その他関連情報/Other related information

日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究


英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa


管理情報/Management information

登録日時/Registered date

2021 06 08

最終更新日/Last modified on

2022 12 12



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日本語
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英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000050807


研究計画書
登録日時 ファイル名

研究症例データ仕様書
登録日時 ファイル名

研究症例データ
登録日時 ファイル名