UMIN試験ID | UMIN000044475 |
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受付番号 | R000050807 |
科学的試験名 | Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2021/06/20 |
最終更新日 | 2022/12/12 15:29:36 |
日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究
英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa
日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究
英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa
日本語
Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究
英語
Prospective Observational Study to Estimate the Genotype and Phenotype of Japanese Patients With X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Pathogenic Variants in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)
日本語
Retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の遺伝型及び表現型を推定するためのプロスペクティブ観察研究
英語
Prospective Observational Study to Estimate the Genotype and Phenotype of Japanese Patients With X-linked Retinitis Pigmentosa Associated With Pathogenic Variants in Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator (RPGR)
日本/Japan |
日本語
X連鎖性網膜色素変性
英語
X-Linked Retinitis Pigmentosa
眼科学/Ophthalmology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
本研究の目的は、retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性(XLRP)を有する日本人患者のコホートを特定し、関連する表現型を調査することである。
英語
The purpose of the study is to identify a cohort of Japanese participants with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) associated with pathogenic variants in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and to investigate their associated phenotype.
その他/Others
日本語
本研究の目的は、retinitis pigmentosa GTPase regulator(RPGR)遺伝子の病的バリアントを原因とするX連鎖性網膜色素変性(XLRP)を有する日本人患者のコホートを特定し、関連する表現型を調査することである。
英語
The purpose of the study is to identify a cohort of Japanese participants with X-linked retinitis pigmentosa (XLRP) associated with pathogenic variants in the retinitis pigmentosa GTPase regulator (RPGR) gene and to investigate their associated phenotype.
日本語
視機能
Day 30まで
視機能は、視力を用いて評価する。
網膜構造
Day 30まで
網膜構造は、スペクトラルドメイン光干渉断層法(SDOCT)を用いて評価する。
網膜機能
Day 30まで
網膜機能は静的視野検査を用いて評価する。
英語
Visual Function
Up to Day 30
Visual function will be assessed using visual acuity.
Retinal Structure
Up to Day 30
Retinal structure will be assessed using spectral domain optical coherence tomography (SDOCT).
Retinal Function
Up to Day 30
Retinal function will be assessed using static visual field testing.
日本語
英語
観察/Observational
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英語
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英語
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英語
日本語
英語
5 | 歳/years-old | 以上/<= |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
- RPGRに関連する網膜ジストロフィーがある患者
- インフォームド・コンセント又はアセントの提供を、必要であれば保護者の指導の下、行うことができる患者
- 研究実施計画書に規定されたとおり、年齢に応じた臨床評価を受けることができる患者
英語
- Have RPGR-associated retinal dystrophy
- Are able to give informed consent or assent, with the guidance of their parent/guardian where appropriate
- Are able to undertake age-appropriate clinical assessments as specified in the protocol
日本語
- 同意提供や臨床検査ができない、又はその意思がない患者
- スクリーニング前3ヵ月以内に他の調査研究に参加したか、眼内手術を受けた患者
- 重大な眼科的疾患のある患者
英語
- Are unable or unwilling to undertake consent or clinical testing
- Participated in another research study and had intraocular surgery within 3 months of screening
- Significant ophthalmologic diseases
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日本語
名 | 裕隆 |
ミドルネーム | |
姓 | 沼口 |
英語
名 | Hirotaka |
ミドルネーム | |
姓 | Numaguchi |
日本語
ヤンセンファーマ株式会社
英語
Janssen Pharmaceutical K.K.
日本語
研究開発本部 クリニカルサイエンス統括部 臨床開発部 メディカル部門
英語
R&D Div. Clinical Science Div. Clinical Development Dept. Medical Group
101-0065
日本語
東京都千代田区西神田3丁目5-2
英語
3-5-2 Nishikanda, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan
0120-183-275
DL-JANJP-JCO_TL_TSG_EMP@its.jnj.com
日本語
名 | 担当者 |
ミドルネーム | |
姓 | メディカルインフォメーションセンター |
英語
名 | Personnel |
ミドルネーム | |
姓 | Medical Information Center |
日本語
ヤンセンファーマ株式会社
英語
Janssen Pharmaceutical K.K.
日本語
メディカルインフォメーションセンター
英語
Medical Information Center
101-0065
日本語
東京都千代田区西神田3丁目5-2
英語
3-5-2 Nishikanda, Chiyoda-ku, Tokyo, Japan
0120-183-275
DL-JANJP-JCO_TL_TSG_EMP@its.jnj.com
日本語
ヤンセンファーマ株式会社
英語
Janssen Pharmaceutical K.K.
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英語
日本語
ヤンセンファーマ株式会社
英語
Janssen Pharmaceutical K.K.
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日本語
営利企業/Profit organization
日本語
英語
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英語
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英語
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国立病院機構東京医療センター倫理委員会
英語
Tokyo Medical Center Ethical Committee
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東京都目黒区東が丘二丁目5番1号
英語
2-5-1 Higashigaoka, Meguro-ku, Tokyo, Japan
03-3411-0111
215-rinri@mail.hosp.go.jp
いいえ/NO
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英語
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英語
2021 | 年 | 06 | 月 | 20 | 日 |
未公表/Unpublished
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
2020 | 年 | 09 | 月 | 10 | 日 |
2021 | 年 | 03 | 月 | 26 | 日 |
2021 | 年 | 07 | 月 | 30 | 日 |
2023 | 年 | 08 | 月 | 03 | 日 |
日本語
X連鎖性網膜色素変性を有する日本人患者の観察研究
英語
An Observational Study of Japanese Participants With X-linked Retinitis Pigmentosa
2021 | 年 | 06 | 月 | 08 | 日 |
2022 | 年 | 12 | 月 | 12 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000050807
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000050807
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |