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一般向け試験名/Public title

日本語
脳神経外科領域疾患の遺伝子解析研究

英語
Genetic Analysis Study of Neurosurgical Diseases

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
脳神経外科遺伝子解析研究

英語
GASND

科学的試験名/Scientific Title

日本語
脳神経外科領域疾患の遺伝子解析研究

英語
Genetic Analysis Study of Neurosurgical Diseases

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
脳神経外科遺伝子解析研究

英語
GASND

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
脳動脈瘤、脳動静脈奇形、てんかん

英語
Cerebral aneurysms, cerebral arteriovenous malformations, epilepsy

疾患区分1/Classification by specialty

脳神経外科学/Neurosurgery

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
脳神経外科領域（脳血管障害、てんかん）の疾患において原因遺伝子または疾患感受性遺伝子、修飾遺伝子を解明する

英語
Elucidation of causative genes, disease susceptibility genes, and modifier genes in neurosurgical diseases (cerebrovascular disorders, epilepsy)

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
脳神経外科の特色として生検、手術、剖検の際に病変摘出のために取り出された組織（腫瘍及び脳組織や血管組織を含む）が得られることが多く、採血で採取される血液と合わせて解析することで、病態発生に重要なsomatic mutationを解析できる

英語
Neurosurgical procedures allow to obtain tissue samples from pathological brain and vascular structures and be submitted to genetic analysis. Such samples, complemented with post-mortem samples from neurosurgical patients and parallel blood samples makes possible the identification of somatic mutations related to important neurosurgical conditions and investigation of their expression.

試験の性質1/Trial characteristics_1

その他/Others

試験の性質2/Trial characteristics_2

その他/Others

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
疾患原因遺伝子、疾患感受性遺伝子、修飾遺伝子を明らかにして病態を解明する

英語
Elucidate disease pathogenesis by identifying disease-causing, disease-susceptibility, and modifying genetic mutations.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
血液と合わせて解析することで、病態発生に重要なsomatic mutationを解明できる

英語
Paired tissue and blood analysis can reveal the presence of somatic mutations that are important for pathogenesis.

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
1) 脳血管障害、てんかんの患者（発症者）及び、対照群（対象疾患以外で来院された患者）を解析の対象とする。疾患の家族内集積性、遺伝性が強く疑われ、連鎖解析の重要性、有効性が非常に高いと考えられる場合には、その家族（同胞、両親、子供等）も本研究の解析対象にする。
2) 倫理委員会で研究実施の承認が得られた協力病院を受診した者
3) 年齢・性別は問わない
4) 本人が文書により同意した成人、20歳未満の未成年者及び十分な判断力がない脳血管疾患並びに機能的疾患患者は本人とともに親権者の同意も得られた者

英語
1) Patients with established diagnosis of cerebrovascular disease and epilepsy and a control group (patients who were treated for conditions other than the target diseases) will be included in the analysis. If intrafamilial clustering or inherited disease is strongly suspected, and the importance and validity of linkage analysis are considered to be very high, family members (siblings, parents, children, other relatives etc.) will be included in the analysis of this study.
2) Patients who have visited an affiliated to the study hospital that was approved by the Ethics Committee to conduct the study.
3) Regardless of age or gender.
4) Adults who have given their written consent. Minors under 20 years of age or patients with cerebrovascular diseases and epilepsy who cannot be held legally responsible will require a consent of their parents or guardians.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
上記の対象基準が満たされない場合は除外する。

英語
Exclude cases where the above eligibility criteria are not met.

目標参加者数/Target sample size

450

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	浩文
ミドルネーム
姓	中冨

英語

名	Hirofumi
ミドルネーム
姓	Nakatomi

所属組織/Organization

日本語
理化学研究所　

英語
RIKEN

所属部署/Division name

日本語
脳科学センター、神経動態医科学連携講座

英語
Center for Brain Science, Biomedical neural dynamics collaboration laboratory

郵便番号/Zip code

351-0198

住所/Address

日本語
埼玉県和光市広沢2番1号

英語
2-1, Hirosawa, Wako-shi, Saitama, Japan

電話/TEL

048-467-9266

Email/Email

hirofumi.nakatomi@riken.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	浩文
ミドルネーム
姓	中冨

英語

名	Hirofumi
ミドルネーム
姓	Nakatomi

組織名/Organization

日本語
理化学研究所

英語
RIKEN

部署名/Division name

日本語
脳科学センター、神経動態医科学連携講座

英語
Center for Brain Science, Biomedical neural dynamics collaboration laboratory

郵便番号/Zip code

351-0198

住所/Address

日本語
埼玉県和光市広沢2番1号

英語
2-1, Hirosawa, Wako-shi, Saitama, Japan

電話/TEL

048-467-9266

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

hirofumi.nakatomi@riken.jp

機関名/Institute

日本語
国立研究開発法人理化学研究所

英語
RIKEN Center for Brain Science

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
理化学研究所　脳科学センター

部署名/Department

日本語
神経動態医科学連携講座

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
国立研究開発法人理化学研究所

英語
RIKEN Center for Brain Science

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
理化学研究所　脳科学センター

組織名/Division

日本語
神経動態医科学連携講座

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語
日本

英語
Japan

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
理化学研究所　研究倫理第一委員会事務局（安全管理部 生物安全課）

英語
Research Ethics First Committee Bureau (Safety Management Department Biosafety Division)

住所/Address

日本語
〒351-0198　埼玉県和光市広沢2番1号 国立研究開発法人理化学研究所　

英語
2-1, Hirosawa, Wako-shi, Saitama 351-0198, Japan RIKEN

電話/Tel

048-467-9266

Email/Email

human@riken.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

札幌禎心会病院（北海道）、東京大学医学部附属病院（東京都）、杏林大学医学部附属病院（東京都）、富永病院（大阪府）

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2021

年

09

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

限定募集中/Enrolling by invitation

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2019

年

05

月

20

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2019

年

05

月

20

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2019

年

05

月

21

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2024

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
脳神経外科領域（脳血管障害、てんかん）の疾患において原因遺伝子または疾患感受性遺伝子、修飾遺伝子を明らかにして病態を解明することが本研究の目的である。
脳神経外科の特色として生検、手術、剖検の際に病変摘出のために取り出された組織(腫瘍及び脳組織や血管組織を含む)が得られることが多く、採血で採取される血液と合わせて解析することで、病態発生に重要なsomatic mutationを解析できる点が独創的である。 脳血管疾患として、脳血管拡張を呈する「脳動脈瘤」、血管が腫瘤化する「脳動静脈奇形」、機能的疾患としては、難治性てんかんを発症する「海馬硬化症」、片側大脳が巨大化する「片側巨脳症」を対象とする。

英語
The purpose of this study is to elucidate the pathogenesis of some most common neurosurgically treated diseases (cerebrovascular disorders, epilepsy) by identifying causative, disease susceptibility, and modifier genetic mutations.
The ability to obtain directly specimens of diseased intracranial and brain structures during neurosurgical operations for cerebrovascular disease and epilepsy is a unique opportunity to investigate these structures. Investigated together with parallel blood samples and collecting autopsy specimens can allow extensive genetic analysis for the presence of somatic mutations in potential causative relation to the investigated neurological diseases. In the cerebrovascular diseases domain, the main focus will be on cerebral aneurysms that lead to frequent disability and death after rupture, and cerebral arteriovenous malformations, which also often cause hemorrhage, epilepsy and ischemia.

登録日時/Registered date

2021

年

08

月

25

日

最終更新日/Last modified on

2021

年

08

月

25

日

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https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000051656

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