UMIN試験ID | UMIN000001667 |
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受付番号 | R000002017 |
科学的試験名 | 第V因子欠乏症の遺伝子診断 |
一般公開日(本登録希望日) | 2009/02/01 |
最終更新日 | 2012/07/30 11:09:34 |
日本語
第V因子欠乏症の遺伝子診断
英語
Genetic diagnosis of factor V deficiency
日本語
第V因子欠乏遺伝子
英語
Factor V gene
日本語
第V因子欠乏症の遺伝子診断
英語
Genetic diagnosis of factor V deficiency
日本語
第V因子欠乏遺伝子
英語
Factor V gene
日本/Japan |
日本語
第V因子欠乏症
英語
Factor V deficiency
血液・腫瘍内科学/Hematology and clinical oncology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
第V因子欠乏症患者における第V因子遺伝子の遺伝子異常を同定すること
英語
Identify genetic abnormalities of the factor V gene in the patients with factor V deficiency
その他/Others
日本語
同定した第V因子遺伝子の遺伝子異常により生じるアミノ酸配列を推定すること
英語
Predict the amino acid sequences based on the identified genetic variants
日本語
正常第V因子遺伝子の遺伝子配列とは異なる塩基を同定すること
英語
Identify genetic variants different from the normal sequences of the factor V gene
日本語
英語
観察/Observational
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
一般検査により第V因子欠乏症と診断される症例
英語
Patients who are diagnosed as factor V deficiency by general examinations
日本語
特になし
英語
not particular
10
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 出原 賢治 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Kenji Izuhara |
日本語
佐賀大学医学部
英語
Saga Medical School
日本語
分子生命科学講座分子医化学分野
英語
Division of Medical Chemistry, Department of Biomolecular Sciences
日本語
佐賀県佐賀市鍋島5-1-1
英語
5-1-1, Nabeshima, Saga
0952-34-2261
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 角南 節子 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Setsuko Sunami |
日本語
佐賀大学医学部
英語
Saga Medical School
日本語
患者サービス課
英語
Department of Service for Patients
日本語
佐賀県佐賀市鍋島5-1-1
英語
5-1-1, Nabeshima, Saga
0952-34-3137
sunamis@cc.saga-u.ac.jp
日本語
その他
英語
Saga Medical School Hospital
日本語
佐賀大学医学部附属病院
日本語
日本語
英語
日本語
その他
英語
Saga Medical School Hospital
日本語
佐賀大学医学部附属病院
日本語
自己調達/Self funding
日本語
日本
英語
Japan
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2009 | 年 | 02 | 月 | 01 | 日 |
中間解析等の途中公開/Partially published
日本語
これまでの3年半の間に5症例と2家系の解析を行った。
英語
We analyzed 5 patients and 2 families during the past three and half years.
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
試験終了/Completed
2007 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2007 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
2010 | 年 | 03 | 月 | 01 | 日 |
2012 | 年 | 07 | 月 | 31 | 日 |
2012 | 年 | 07 | 月 | 31 | 日 |
2012 | 年 | 07 | 月 | 31 | 日 |
日本語
同定した遺伝子変異は全て新規のミスセンス変異であった。
英語
All of the identified variants were novel missense mutants.
2009 | 年 | 01 | 月 | 29 | 日 |
2012 | 年 | 07 | 月 | 30 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000002017
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000002017
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |