UMIN-ICDS 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
エクソン・スキップによる筋ジストロフィーの臨床治療に向けて、患者細胞を用いて事前に治療効果を検討する研究

英語
Importance of checking exon skipping events prior to clinical trials using systemically delivered antisense morpholino in Duchenne muscular dystrophy patients

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
エクソンスキップ治療においてヒト細胞を用いた研究

英語
Checking of exon skipping using human cell

科学的試験名/Scientific Title

日本語
エクソン・スキップによる筋ジストロフィーの臨床治療に向けて、患者細胞を用いて事前に治療効果を検討する研究

英語
Importance of checking exon skipping events prior to clinical trials using systemically delivered antisense morpholino in Duchenne muscular dystrophy patients

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
エクソンスキップ治療においてヒト細胞を用いた研究

英語
Checking of exon skipping using human cell

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
デュシェンヌ筋ジストロフィー

英語
Duchenne muscular dystrophy

疾患区分1/Classification by specialty

神経内科学/Neurology	小児科学/Pediatrics

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)を含めた筋疾患の治療に対する基礎研究の進歩はめざましいものがある。その中でもDMDに対してアンチセンス・モルフォリノを使用しエクソン・スキッピング誘導法を用いた治療法が臨床応用されることが予定されている。この方法はジストロフィン遺伝子の欠損パターンをout of frameからin frameにして、DMDを軽症型のベッカー型筋ジストロフィー(BMD)にしようという試みである。この治療を臨床応用する前に、患者の細胞（線維芽細胞）を用いて本当に意図したとおり目的としたエクソンがスキップしているか、またジストロフィンが発現するか検討し、この治療法の有効性を検討する。

英語
Promising results of the antisense morpholino therapy have recently been reported on a genetic therapy aimed at restoring the reading frame of the dystrophin pre-mRNA in cells from mdx mouse model. Prior to the initiation of clinical treatment, it is very important to confirm the correct exon skipping events with antisense, because the sequences are different between the human and animal models and a few Duchenne type has in frame deletion of dystrophin. Therefore, we need a system that can easily screen sequences of the antisense and identify patients who are eligible for the therapy.

目的2/Basic objectives2

有効性/Efficacy

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語

英語

試験の性質1/Trial characteristics_1

検証的/Confirmatory

試験の性質2/Trial characteristics_2

説明的/Explanatory

試験のフェーズ/Developmental phase

該当せず/Not applicable

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
患者の臀部より皮膚生検をする際に用いるデルマパンチ(直径３mm)を用いて線維芽細胞を採取・培養する。その線維芽細胞に筋分化に誘導させることの出来るMyoD遺伝子を組み込んだアデノウイルス(AdCAGMyoD)を感染させ、アンチセンス・モルフォリノをトランスフェクションする。形態的に筋管細胞になった時点でRNAを分離し、RT-PCR法により、目的としたエクソンがスキップしていることを確認する。また、発現するジストロフィンの量もウエスタンブロット法で定量化する。

英語
Fibroblasts from DMD patients were isolated, induced to differentiate to the myogenic lineage by AdMyoD (adenoviral vectors encoding MyoD regulated by CAG Promoter) and transfected with antisense morpholinos, which were designed to induce exon 51 skipping. The exon-skipping event was analyzed by RT-PCR.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

介入/Interventional

基本デザイン/Basic design

単群/Single arm

ランダム化/Randomization

ランダム化/Randomized

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

オープンだが測定者がブラインド化されている/Open -but assessor(s) are blinded

コントロール/Control

無治療対照/No treatment

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

1

介入の目的/Purpose of intervention

治療・ケア/Treatment

介入の種類/Type of intervention

医薬品/Medicine	遺伝子/Gene

介入1/Interventions/Control_1

日本語
アンチセンス・ルフォリノ

英語
antisense morpholino

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

0

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

30

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男/Male

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
エクソン51をスキップすることでin frameになる患者

英語
Duchenne muscular dystrophy, who is predicted of the restoration of the dystrophin open reading frame when the exon 51 was excluded.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
希望されない患者様

英語
The patients who can not consent the protocol.

目標参加者数/Target sample size

10

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	木村　重美

英語

名
ミドルネーム
姓	Shigemi Kimura

所属組織/Organization

日本語
熊本大学大学院　発達小児科

英語
Kumamoto University Graduate School

所属部署/Division name

日本語
発達小児科

英語
Department of Child Development,

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
熊本市本荘１－１－１

英語
1-1-1 Honjou Kumamoto 860-0811, Japan

電話/TEL

Email/Email

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓

英語

名
ミドルネーム
姓

組織名/Organization

日本語
熊本大学大学院

英語
Kumamoto University Graduate School

部署名/Division name

日本語
発達小児科

英語
Department of Child Development

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語

英語

電話/TEL

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

kimusige@kumamoto-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Kumamoto University

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
熊本大学

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
This study was supported by the research grant (19-7) for Nervous and Mental Disorders from the Ministry of Health, Labour

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
国立精神神経センター委託費

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2009

年

06

月

01

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2009

年

05

月

12

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2009

年

06

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2013

年

03

月

01

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語

英語

登録日時/Registered date

2009

年

05

月

21

日

最終更新日/Last modified on

2009

年

05

月

21

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000002433

英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000002433