UMIN試験ID | UMIN000002694 |
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受付番号 | R000003263 |
科学的試験名 | フォン・ヒッペル・リンドウ病の臨床的遺伝子診断 |
一般公開日(本登録希望日) | 2009/11/01 |
最終更新日 | 2021/05/09 17:39:06 |
日本語
フォン・ヒッペル・リンドウ病の臨床的遺伝子診断
英語
Genetic testing for von Hippel-Lindau disease
日本語
フォン・ヒッペル・リンドウ病の遺伝子診断
英語
Genetic testing for von Hippel-Lindau disease
日本語
フォン・ヒッペル・リンドウ病の臨床的遺伝子診断
英語
Genetic testing for von Hippel-Lindau disease
日本語
フォン・ヒッペル・リンドウ病の遺伝子診断
英語
Genetic testing for von Hippel-Lindau disease
日本/Japan |
日本語
フォン・ヒッペル・リンドウ病
英語
von Hippel-Lindau (VHL) disease
該当せず/Not applicable |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病患者の遺伝子診断
英語
genetic diagnosis for von Hippel-Lindau (VHL) disease patient
その他/Others
日本語
VHL病患者家系内の非発症者および臨床的にVHL病が疑われる患者の遺伝子診断
英語
genetic diagnoses of presymptomatic family members and patients suspected VHL disease
日本語
VHL遺伝子の生殖細胞変異の検出
英語
germline mutation detection for von Hippel-Lindau disease (VHL) gene
日本語
病態と遺伝子型との関連解析による効果的な家系患者のフォローアップ
英語
optimal patient follow-up based on the phenotype/genotype correlation study
観察/Observational
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
1.フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病の臨床診断がなされている患者
2.VHL病患者家系内の非発症血縁者
3.臨床的にVHL病が疑われる患者
英語
1. patients clinically diagnosed as VHL disease
2. presymptomatic members of VHL families
3. patients suspected VHL disease
日本語
なし
英語
none
100
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 矢尾正祐 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Masahiro YAO |
日本語
横浜市立大学大学院医学研究科
英語
Yokohama City University Graduate School of Medicine
日本語
泌尿器分子遺伝学
英語
Urology and Molecular Genetics
日本語
横浜市金沢区福浦3-9
英語
3-9 Fukuura, Kanazawa-ku, Yokohama
045-787-2679
masayao@yokohama-cu.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 矢尾正祐 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Masahiro YAO |
日本語
横浜市立大学大学院医学研究科
英語
Yokohama City University Graduate School of Medicine
日本語
泌尿器分子遺伝学
英語
Urology and Molecular Genetics
日本語
横浜市金沢区福浦3-9
英語
3-9 Fukuura, Kanazawa-ku, Yokohama
045-787-2679
masayao@med.yokohama-cu.ac.jp
日本語
その他
英語
Yokohama City University Graduate School of Medicine
日本語
横浜市立大学大学院医学研究科
日本語
日本語
英語
日本語
自己調達
英語
none
日本語
なし
日本語
自己調達/Self funding
日本語
日本
英語
Japan
日本語
横浜市立大学医学部脳神経外科
英語
Department of Neurosurgery, Yokohama City University School of Medicine
日本語
なし
英語
none
日本語
英語
日本語
英語
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
横浜市立大学大学院医学研究科(神奈川県)
2009 | 年 | 11 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
試験中止/Terminated
2009 | 年 | 08 | 月 | 12 | 日 |
2009 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
2009 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
2014 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
2014 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
日本語
1.日本人でのVHL遺伝子変異の特徴
2.日本人での疾患病態と遺伝子型との関連解析
3.最適な患者フォロー、治療計画への応用
などについても検討する。
英語
1. characterization of germline mutational patterns in Japanese patients
2. phenotype/genotype correlation analysis in Japanese patients
3. optimal follow-up and treatment protocols for Japanese patients
2009 | 年 | 10 | 月 | 30 | 日 |
2021 | 年 | 05 | 月 | 09 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000003263
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000003263
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |