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一般向け試験名/Public title

日本語
稀少難治性皮膚疾患克服のための生体試料の収集に関する研究

英語
A study of collecting comprehensive samples for rare intractable skin diseases in human being

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
生体試料の収集に関する研究

英語
A study of collecting comprehensive samples

科学的試験名/Scientific Title

日本語
稀少難治性皮膚疾患克服のための生体試料の収集に関する研究

英語
A study of collecting comprehensive samples for rare intractable skin diseases in human being

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
生体試料の収集に関する研究

英語
A study of collecting comprehensive samples

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
天疱瘡、膿胞性乾癬、先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬様紅皮症、神経線維腫症（Ⅰ型・Ⅱ型）、色素性乾皮症、結節性硬化症

英語
pemphigus, pustular psoriasis, epidermolysis bullosa hereditaria, congenital ichthyosiform erythroderma, neurofibromatosis(type1,2), xeroderma pigmentosum, tuberous sclerosis

疾患区分1/Classification by specialty

皮膚科学/Dermatology	成人/Adult
小児/Child

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
天疱瘡、膿疱性乾癬、先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬様紅皮症、神経線維腫症（Ⅰ型・Ⅱ型）、色素性乾皮症、結節性硬化症を研究対象疾患（以下、「７疾患」と略する）として生体試料の収集を行い、厳密な品質管理の下、稀少かつ難治な皮膚疾患の生体試料の永続的管理・運用体制を構築する。
　稀少かつ難治な皮膚疾患（上記７疾患）の生体試料の保管の意義は、単に遺伝子解析を実施するための遺伝子試料の保管だけでは不十分であり、患者臨床情報（レジストリ）が必須である。その目的を達成するためには疾患に精通した皮膚科医が臨床情報と生体試料を連結可能な形で保管し、運用することが必須である、　
　その目的を効率よく実施するためには、厚生労働省難治性疾患克服研究事業の一環である「稀少難治性皮膚疾患」と「神経皮膚症候群」の両研究班が共同して、研究組織を構築して稀少価値を有する生体試料の保管を適正に管理・運営することが望まれる。すでに稀少難治性皮膚疾患調査研究班（研究代表者：岩月啓氏）では症例レジストリに取り組んでおり、そのプロジェクトと生体試料収集が連動することの意義は計り知れない。
　母体である「稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班」および「神経皮膚症候群に関する調査研究班」の研究班とも密な連携をはかりながら、わが国の稀少難治性皮膚疾患に関する診断治療開発の共同研究を推進すべく、今後の公平かつ有効な生体試料の収集管理体制の整備を図る。　
　対象疾患の（Ａ）群：天疱瘡、膿疱性乾癬、先天性表皮水疱症、先天性魚鱗癬様紅皮症、（Ｂ）群：神経線維腫症（Ⅰ、Ⅱ）、色素性乾皮症、結節性硬化症に関わる生体試料（遺伝子, 血清, 皮膚組織）を収集し、適正な管理運営体制を築き、より多くの研究者への生体試料提供を行い、かつわが国における医療行政施策に資するべく、これらの稀少で難治な皮膚疾患の診断法・治療法の革新的な開発を永続的に推進させるための基礎に関する研究を主たる目的としている。

英語
Seven diseases (pemphigus, pustular psoriasis, epidermolysis bullosa hereditaria, congenital ichthyosiform erythroderma, neurofibromatosis (type 1 and 2), xeroderma pigmentosum, and tuberous sclerosis) be studied, and a permanent system will be developed to manage biological samples of rare and intractable skin diseases under strict quality control. Not only biological samples of rare and intractable skin diseases will be stored to provide storage of samples for genetic analyses, but the registry will also contain patients' clinical information. In order to achieve its purpose, a dermatologist familiar with these diseases is needed to operate the consolidated clinical information and biological sample collection. While seeking close cooperation with a study group performing research on neurocutaneous syndromes and a team doing research on rare intractable skin diseases, which is the parent body, joint research on the diagnosis and treatment of refractory rare skin diseases in Japan will be facilitated by improving the management of a valid collection of biological samples. Biological samples (gene, serum, skin tissue) will be collected from patients with target diseases, and an appropriate management structure will be developed that will contribute to the administration of health care in Japan. This collection system of biological samples will provide a permanent basis, in order to develop innovative diagnostic methods and therapies for intractable skin diseases.

目的2/Basic objectives2

生物学的利用性/Bio-availability

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語

英語

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
本研究は難病研究資源バンク事業に集中化して、長期にわたり、有効に、患者のみなさんからご提供いただいた検体を、皮膚難病研究の研究に利用する枠組みを作ることを目的とするものであるため、特定の評価項目は設定しない。

英語
This study is intended to produce a framework for centralized projects involving a Research Resources Bank for intractable diseases for the long-term that will be effectively used for research studies on incurable skin diseases using samples donated by patients.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

75

歳/years-old

未満/>

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
　1）同意取得時において年齢は出生時以上７５歳未満の患者
　2）性別不問
　3）下記診断基準のいずれかを満たす患者
　　　○ア厚労省稀少難治性皮膚疾患調査研究班による診断基準
○イ厚労省神経皮膚症候群調査研究班による診断基準
○ウ日本皮膚科学会ガイドラインによる診断基準
　4）本研究の参加にあたり十分な説明を受けた後、十分な理解の上、患者本人（未成年の場合は代諾者）の自由意思による文書同意が得られた患者
　5）外来・入院不問

英語
The inclusion criteria for the patients are
1) Patient (male and female) under the age of 75 years at the time of obtaining informed consent
2) Patients who meet any of the following three diagnostic criteria
(1) Diagnostic criteria proposed by a research group of the intractable rare skin diseases
(2) Diagnostic criteria proposed by a research group of the neurocutaneous syndrome
(3) Diagnostic guidelines proposed by the Japanese Dermatological Association
3) Patient receives an adequate explanation prior to participation in this study and voluntarily gives informed consent: if the patient age is under the age of 20 years, informed consent is obtained from the patient's parents or a legal representative
4) Hospital outpatient and inpatient

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
　以下のいずれかに該当する患者は本研究に組み入れないこととする。
1）診断時年齢７５歳以上
2)健康保険に加入していない患者
3）HBs抗原陽性の患者
4）不安定狭心症を合併する患者
5）重篤な肝疾患を有する患者(AST(GOT)もしくはALT(GPT)が100 IU/L以上)
6）重篤な肝疾患を有する患者（BUN 25 mg/dLもしくは血清クレアチニン2.0 mg/dL以上）
7）妊娠中あるいは妊娠の可能性がある女性
8）授乳中の女性
9）その他、研究責任（分担）医師が被験者として不適当と判断した患者
10）カフェオレ斑のみの神経線維腫症（Ⅰ）の患者
［設定根拠］1)-10) 安全性への配慮のため

英語
Patients who fall under the following are not included in this study:
1) 75 years of age or more at diagnosis
2) Patients who do not have health insurance
3) HBs antigen-positive
4) Patients with unstable angina
5) Patients with severe liver damage (AST(GOT) or ALT(GPT) > 100 IU/L)
6) Patients with severe renal damage (serum creatinine > 2.0 mg/dL or BUN > 25 mg/dL)
7) Patients who are pregnant or have a possibility of pregnancy
8) Lactating women
9) Others deemed inappropriate as subjects for the research by the doctor conducting the research
10) Neurofibromatosis (1) patients with only cafe au lait spots

目標参加者数/Target sample size

584

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名	裕
ミドルネーム
姓	下村

英語

名	Yutaka
ミドルネーム
姓	Shimomura

所属組織/Organization

日本語
山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座

英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, dermatology

所属部署/Division name

日本語
皮膚科

英語
dermatology

郵便番号/Zip code

755-8505

住所/Address

日本語
〒755-8505　山口県宇部市南小串1-1-1

英語
1-1-1,MinamiKogushi,Ube City,Yamaguchi Prefecture,Japan 755-8505

電話/TEL

0836-22-2271

Email/Email

yshimo@yamaguchi-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名	裕
ミドルネーム
姓	下村

英語

名	Yutaka
ミドルネーム
姓	Yutaka Shimomura

組織名/Organization

日本語
山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座

英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, department of dermatology

部署名/Division name

日本語
皮膚科

英語
dermatology

郵便番号/Zip code

755-8505

住所/Address

日本語
〒755-8505　山口県宇部市南小串1-1-1

英語
1-1-1,MinamiKogushi,Ube City,Yamaguchi Prefecture,Japan 755-8505

電話/TEL

0836-22-2271

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

yshimo@yamaguchi-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
山口大学

英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, department of dermatology

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
山口大学

英語
Yamaguchi university graduate school of medicine, department of dermatology

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
山口大学大学院医学系研究科皮膚科学講座

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

その他/Other

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語
北海道大学大学院医学研究科皮膚科学分野、新潟大学大学院医歯学総合研究科皮膚科学分野、東邦大学医学部　皮膚科学講座順天堂大学医学部皮膚科、慶應義塾大学医学部皮膚科、国立成育医療研究センター皮膚科、名古屋大学大学院医学系研究科皮膚病態学分野、大阪大学大学院医学系研究科皮膚科学、医薬基盤・健康・栄養研究所難病研究資源バンク、兵庫医科大学皮膚科学、神戸大学大学院医学系研究科皮膚科学、岡山大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚科学分野、久留米大学皮膚細胞生物学研究所、長崎大学大学院医歯薬学総合研究科皮膚病態学分野

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語
山口大学医学部附属病院臨床試験支援センター

英語
Yamaguchi University Hospital

住所/Address

日本語
山口県宇部市南小串一丁目1番1号

英語
1-1-1,MinamiKogushi,Ube City,Yamaguchi Prefecture,Japan

電話/Tel

0836-22-2428

Email/Email

me223@yamaguchi-u.ac.jp

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2012

年

02

月

08

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

33

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

試験終了/Completed

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2010

年

08

月

01

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2011

年

08

月

01

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2011

年

08

月

01

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2019

年

03

月

31

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

2019

年

03

月

31

日

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2019

年

03

月

31

日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2019

年

03

月

31

日

その他関連情報/Other related information

日本語
2019年3月31日で本研究を終了した。

英語
We have finished the study on March 31, 2019.

登録日時/Registered date

2012

年

02

月

08

日

最終更新日/Last modified on

2019

年

08

月

15

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000008543

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