UMIN試験ID | UMIN000009851 |
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受付番号 | R000011542 |
科学的試験名 | 皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築 |
一般公開日(本登録希望日) | 2013/01/25 |
最終更新日 | 2022/08/01 13:36:42 |
日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築
英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders
日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築
英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders
日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築
英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders
日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患の包括的遺伝子診断システムの構築
英語
Development of the genetic diagnosis system of congenital and Inherited skin disorders
日本/Japan | アジア(日本以外)/Asia(except Japan) |
日本語
皮膚形成異常をきたす先天性疾患
英語
congenital and Inherited skin disorders
皮膚科学/Dermatology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
遺伝子診断により、確定診断や疾患に特有な合併症の予測と回避、正確な次子罹患率の予測など患者・家族にとって直接的な利益が得られる。しかし、現在、汎用されている遺伝子解析技術(ダイレクト・シーケンス法)を用いる場合、多くの遺伝子診断の実施コストは高価(20~40万円)で、臨床応用は進んでいない。そこで本研究ではいわゆる次世代シーケンサーを利用して、迅速・正確・安価に実施しうる効率的な遺伝子診断システムの構築を目指す。
英語
To develop a genetic diagnosis system for congenital and Inherited skin disorders using next generation sequencers.
有効性/Efficacy
日本語
英語
該当せず/Not applicable
日本語
従来の方法では、単回の解析で単一遺伝子を分析していたが、新しい方法では、疾患との関係が予測される多数の遺伝子を同時に解析することができる。本研究計画では、皮膚形成異常をきたす先天性疾患領域を対象疾患とし、各専門分野の診療に貢献することを目指す。
英語
By this method, we can analyze multiple gene mutations by a single analysis.
日本語
英語
観察/Observational
日本語
英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
適用なし/Not applicable |
100 | 歳/years-old | 以下/>= |
男女両方/Male and Female
日本語
遺伝子変異が病因や罹患因子・悪化因子として考えられる皮膚疾患に罹患している。
英語
Having skin diseases that could be congenital or inherited
日本語
皮膚疾患に罹患しているが、遺伝性の疾患または遺伝的背景により発症する疾患ではない
英語
Having non-congenital skin disorder
8050
日本語
名 | 可寛 |
ミドルネーム | |
姓 | 伊東 |
英語
名 | Yoshihiro |
ミドルネーム | |
姓 | Ito |
日本語
慶應義塾大学
英語
Keio University School of Medicine
日本語
皮膚科
英語
Department of Dermatology
160-8582
日本語
新宿区信濃町35
英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo
+81-3-3353-1211
yoshihiro.ito@keio.jp
日本語
名 | 亮治 |
ミドルネーム | |
姓 | 久保 |
英語
名 | Akiharu |
ミドルネーム | |
姓 | Kubo |
日本語
慶應義塾大学
英語
Keio University School of Medicine
日本語
皮膚科
英語
Department of Dermatology
160-8582
日本語
新宿区信濃町35
英語
35 Shinanomachi, Shinjuku-ku, Tokyo
03-3353-1211
akiharukubo@gmail.com
日本語
慶應義塾大学
英語
Department of Dermatology, Keio University School of Medicine
日本語
慶應義塾大学医学部皮膚科
日本語
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英語
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慶應義塾大学
英語
Department of Dermatology, Keio University School of Medicine
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慶應義塾大学医学部皮膚科
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その他/Other
日本語
英語
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国立成育医療研究センター
英語
National Center for Child Health and Development
日本語
英語
日本語
慶應義塾大学病院 臨床研究推進センター
英語
Keio University Hospital
日本語
東京都新宿区信濃町35番地 中央棟3F旧HCU室
英語
35 Shinanomachi, Shinjuku, Tokyo
03-5363-3503
akihiro.mitsunaga@adst.keio.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
旭川医科大学医学部皮膚科学講座
北海道大学病院皮膚科
慶應義塾大学医学部附属病院
国立成育医療研究センター
東京医科大学病院皮膚科
東邦大学医療センター大森病院皮膚科
帝京大学医学部附属病院皮膚科
けいゆう病院皮膚科
群馬大学医学部附属病院皮膚科
平塚市民病院皮膚科
株式会社日立製作所日立総合病院皮膚科
獨協医科大学埼玉医療センター皮膚科
獨協医科大学医学部皮膚科
日野市立病院皮膚科
浜松医科大学医学部附属病院皮膚科
福井大学医学部附属病院皮膚科
富山大学医学部附属病院皮膚科
富士宮市立病院皮膚科
静岡県立総合病院皮膚科
新潟大学医歯学総合病院皮膚科
岐阜大学医学部附属病院皮膚科
信州大学医学部附属病院皮膚科
石川県立中央病院皮膚科
三重大学医学部皮膚科
京都大学医学部附属病院
神戸大学医学部附属病院皮膚科
大阪市立大学医学部附属病院皮膚科
加古川中央市民病院皮膚科
兵庫県立淡路医療センター皮膚科
兵庫県立加古川医療センター皮膚科
川崎医科大学附属病院皮膚科
川崎医科大学総合医療センター皮膚科
四国こどもとおとなの医療センター
高知大学医学部附属病院皮膚科
香川大学医学部附属病院皮膚科
産業医科大学病院皮膚科
大分大学医学部附属病院皮膚科
福岡市立こども病院皮膚科
Quy Hoa National Leprosy Dermatology Hospital (ベトナム)
2013 | 年 | 01 | 月 | 25 | 日 |
中間解析等の途中公開/Partially published
日本語
長島型掌蹠角化症の原因遺伝子SERPINB7を同定した
Kubo A, Shiohama A, Sasaki T, Nakabayashi K, Kawasaki H, Atsugi T, Sato S, Shimizu A, Mikami S, Tanizaki H, Uchiyama M, Maeda T, Ito T, Sakabe J, Heike T, Okuyama T, Kosaki R, Kosaki K, Kudoh J, Hata K, Umezawa A, Tokura Y, Ishiko A, Niizeki H, Kabashima K, Mitsuhashi Y, Amagai M. Mutations in SERPINB7, Encoding a Member of the Serine Protease Inhibitor Superfamily, Cause Nagashima-type Palmoplantar Keratosis. Am J Hum Genet. 93, 945-956, 2013
英語
We identified that mutations in SERPINB7 cause Nagashima-type palmoplantar keratosis.
2020 | 年 | 01 | 月 | 29 | 日 |
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英語
参加者募集中断/Suspended
2013 | 年 | 01 | 月 | 10 | 日 |
2012 | 年 | 10 | 月 | 11 | 日 |
2013 | 年 | 01 | 月 | 25 | 日 |
2025 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
遺伝子変異検索中
英語
Under searching genetic mutations in hereditary skin diseases.
2013 | 年 | 01 | 月 | 23 | 日 |
2022 | 年 | 08 | 月 | 01 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000011542
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000011542
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |