UMIN-ICDS 臨床試験登録情報の閲覧

一般向け試験名/Public title

日本語
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ－マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究

英語
Genetic testing for Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome(HPPS)

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
HPPSの遺伝子解析の方法と評価に関する研究

英語
Evaluation of genetic testing for HPPS

科学的試験名/Scientific Title

日本語
遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオ－マ症候群 (HPPS)の遺伝子解析の方法と評価に関する研究

英語
Genetic testing for Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome(HPPS)

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
HPPSの遺伝子解析の方法と評価に関する研究

英語
Evaluation of genetic testing for HPPS

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
褐色細胞腫及び傍神経節腫における
発端者（患者）
未発症の家族（一親等）

英語
Pheochromocytoma and Paraganglioma
Index case
Asymptomatic carrier(first relative degrees)

疾患区分1/Classification by specialty

内分泌・代謝病内科学/Endocrinology and Metabolism	内分泌外科学/Endocrine surgery
検査医学/Laboratory medicine

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍/Malignancy

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
日本におけるHPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子の検討を行う,

検査可能遺伝子
SDHB
SDHD
TMEM127
MAX
RET
VHL
SDHB, SDHD, SDHA, SDHC, SDHAF2はMLPAも対応できる

英語
Evaluate genetic testing for Hereditary pheochromocytoma/ paraganglioma syndrome in Japan.

Available genes are as follows :
SDHB
SDHD
TMEM127
MAX
RET
VHL
MLPA(SDHB, SDHD, SDHA, SDHC, SDHAF2)

目的2/Basic objectives2

有効性/Efficacy

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語

英語

試験の性質1/Trial characteristics_1

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
HPPSの頻度・臨床的意義および鑑別診断となる遺伝子診断の有効性の検討

英語
Efficasy for genetic testing for HPPS

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語

英語

試験の種類/Study type

観察/Observational

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

16

歳/years-old

以上/<=

年齢（上限）/Age-upper limit

80

歳/years-old

以下/>=

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
発端者の診断：家族歴の有無によらず、副腎髄質外発症（パラガングリオ－マ）、
40歳以下の若年発症、多発例、副腎両側性、遠隔転移（悪性）の症例。
１）パラガングリオ－マ（特に腹部）が先行し遠隔転移をきたした症例（SDHB変異を疑う）。
２)頚動脈小体 (carotid body)の腫瘍を主症状とする多発性パラガングリオ－マの症例（SDHD変異を疑う ）。
3）副腎褐色細胞腫，パラガングリオーマを問わず家族内発症を認める罹患者。

英語
Index case of HPPS, especially, paraganglioma(extra adrenal)and/or younger than 30years old, malignancy, recurrence, bilatelal,familial.

Asymptomatic carrier (first relative degrees )

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
１６歳未満
HPPSは16才未満の小児期に発症することは比較的頻度が稀で、ゆえに遺伝子解析の臨床的意義が確立していないことを考慮し、今回は被験者が16才未満の場合には、発端者・保因者の解析共に対象としない。

英語
under 16 years old

目標参加者数/Target sample size

900

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	竹越一博

英語

名
ミドルネーム
姓	Kazuhiro Takekoshi, M.D., Ph.D.

所属組織/Organization

日本語
筑波大学

英語
University of Tsukuba

所属部署/Division name

日本語
医学医療系

英語
Faculty of Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
つくば市天王台1-1-1

英語
Tennoudai 1-1-1, Tsukuba city

電話/TEL

029-853-3389

Email/Email

K-takemd@md.tsukuba.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓	竹越一博

英語

名
ミドルネーム
姓	Kazuhiro Takekoshi

組織名/Organization

日本語
筑波大学

英語
University of Tsukuba

部署名/Division name

日本語
医学医療系

英語
Faculty of Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
つくば市天王台1-1-1

英語
Tenoudai 1-1-1 Tsukuba city

電話/TEL

029-853-3389

試験のホームページURL/Homepage URL

http://www.trios.tsukuba.ac.jp/Profiles/0009/0001225/profile.html

Email/Email

K-takemd@md.tsukuba.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
University of Tsukuba,Faculty of Medicine

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
筑波大学医学医療系

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
MEXT(Japan)

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
文部科学省

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

信州大学医学部
東京女子医科大学
関西医科大学　　　
名古屋大学医学部　
浜松医大　
日本医科大学　
東北大学医学部　
慶応義塾大学医学部　
佐賀大学医学部
産業医大　
福島県立医大　
大阪大学医学部　
京都大学医学部
群馬大学医学部

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2013

年

02

月

15

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語
竹越一博、川上康: 悪性褐色細胞腫・MEN -遺伝子診断に重きを置いて-（特集；内分泌疾患-診断と治療の進歩）、 日本内科学会雑誌、101号、949-958頁、 2012

竹越一博、櫻井晃洋： 褐色細胞腫遺伝子解析の現状、褐色細胞腫診断マニュアル 改訂第2版 （成瀬光栄、平田結喜緒編）、 診断と治療社、70-78頁、2012　

英語
Takeichi N,et al .Identical Germline Mutations in the TMEM127 Gene in 2 Unrelated Japanese Patients with Bilateral Pheochromocytoma. Clinical Endocrinology,77,7.7-714,2012

Kodama H, Iihara M, Nissato S, Isobe K, Kawakami Y, Okamoto T, Takekoshi K: A large deletion in the succinate dehydrogenase B gene (SDHB) in a Japanese patient with abdominal paraganglioma and concomitant metastasis. Endocrine Journal, 57, 351-356, 2010

Saito T, Saito Y, Matsumura K, Tsubota Y, Maniwa T, Kaneda H, Minami K, Sakaida N, Uemura Y, Kawa G, Yamamoto N, Fujii Y, Isobe K, Kawakami Y, Matsuda T, Takekoshi K: Novel mutation (L157X) in the succinate dehydrogenase B gene (SDHB) in a Japanese family with abdominal paraganglioma following lung metastasis. Endocrine Journal, 56, 451-458, 2009

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

一般募集中/Open public recruiting

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2007

年

07

月

31

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2007

年

07

月

31

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

その他関連情報/Other related information

日本語
予後を観察する

英語
Obervation of prognosis

登録日時/Registered date

2013

年

02

月

14

日

最終更新日/Last modified on

2014

年

09

月

25

日

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日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000011753

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