UMIN試験ID | UMIN000023299 |
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受付番号 | R000026836 |
科学的試験名 | 原因不明の難聴患者を対象とした難聴遺伝子の変異スクリーニング解析 |
一般公開日(本登録希望日) | 2016/09/01 |
最終更新日 | 2023/01/26 12:40:26 |
日本語
原因不明の難聴患者を対象とした難聴遺伝子の変異スクリーニング解析
英語
Mutation screening of deafness genes on patients with idiopathic hearing impairment.
日本語
難聴遺伝子の変異スクリーニング解析
英語
Mutation screening of deafness genes
日本語
原因不明の難聴患者を対象とした難聴遺伝子の変異スクリーニング解析
英語
Mutation screening of deafness genes on patients with idiopathic hearing impairment.
日本語
難聴遺伝子の変異スクリーニング解析
英語
Mutation screening of deafness genes
日本/Japan |
日本語
原因不明の難聴
英語
Idiopathic hearing loss
耳鼻咽喉科学/Oto-rhino-laryngology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
遺伝的素因が強く疑われる原因不明の難聴患者で、保険適応の遺伝学的検査で診断に至らなかった症例を対象に、難聴遺伝子についてさらなる変異解析を行う。
英語
The purpose is further mutation screening of deafness gene on patients with idiopathic hearing loss.
その他/Others
日本語
Hereditary hearing loss homepageにリストされている全ての遺伝子が対象である。
英語
All genes listed in hereditary hearing loss homepage are subject to thistest.
日本語
難聴の原因遺伝子の検出
英語
Detection of causative deafness gene
日本語
英語
観察/Observational
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英語
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英語
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英語
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英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
1. 家族性難聴(常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、ミトコンドリア異常が示唆される)
2. 症候群性難聴2
3. 先天性難聴(出生時より両側の難聴がある)
4. 特発性両側性感音難聴(両側性、進行性の感音難聴で原因不明)
5. 内耳奇形(前庭水管拡大や内耳道拡大など)
6. オージトリーニューロパチー(DPOAE検査で正常かつABR検査で異常である原因不明の難聴)
上記のいずれかに当てはまり、保険適応の遺伝学的検査を実施されるも診断に至らなかったもの。
英語
1. hereditary hearing loss
2. syndromic hearing loss
3. congenital hearing loss
4. idiopathic hearing loss
5. inner ear marformation
6. auditory neuropathy
日本語
1. 患者もしくは家族が検査を希望しない。
2. 臨床症状から原因と考えられる特定の遺伝子変異が予測できない。
英語
1. no request for the test from patient or his family
2. gene candidate is unpredictable from clinical findings
30
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 川島 慶之 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Yoshiyuki Kawashima |
日本語
東京医科歯科大学
英語
Tokyo Medical and Dental University
日本語
耳鼻咽喉科
英語
Otolaryngology
日本語
東京都文京区湯島1-5-45
英語
1-5-45, Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo
03-5803-5308
kawashima.oto@tmd.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 藤川 太郎 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Taro Fujikawa |
日本語
東京医科歯科大学
英語
Tokyo Medical and Dental University
日本語
耳鼻咽喉科
英語
Otolaryngology
日本語
東京都文京区湯島1-5-45
英語
1-5-45, Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo
03-5803-5308
fujikawa.oto@tmd.ac.jp
日本語
東京医科歯科大学
英語
Tokyo Medical and Dental University
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英語
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文部科学省
英語
Ministry of Education, Culture, Sports, Science and Technology
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日本の官庁/Japanese Governmental office
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いいえ/NO
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英語
2016 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
日本語
IP-3の表現型と考えられる症例について、発端者と両親からDNAを採取して、POU3F4のコード領域およびUTRのエンハンサー領域の変異解析を直接シークエンス法でおこなった。病原性と考えられる変異は検出されなかった。
英語
We sampled DNA from a patient with IP-3 phenotype and parents, and analysed whole coding regions and multiple enhancer regions of POU3F4 by Sanger sequencing, resulting in no pathogenic variant detected.
日本語
英語
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英語
試験終了/Completed
2016 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
2016 | 年 | 05 | 月 | 01 | 日 |
2016 | 年 | 09 | 月 | 01 | 日 |
2023 | 年 | 01 | 月 | 01 | 日 |
日本語
研究対象者は本学耳鼻咽喉科難聴専門外来で管理している遺伝子採血実施患者リストより抽出する。
同意を得た研究対象者より新たに10mlの血液を外来で採取して、匿名化した識別番号を新たに割り振る。実験室で市販のキットを用いて得られた血液よりDNAを抽出し4℃保存する。目的の遺伝子のプライマーを作成して、東京医科歯科大学難治疾患研究所ゲノム解析室の所有する次世代シーケンサー、あるいは当科で所有するシーケンサーを用いて対象となる遺伝子配列のシーケンスを行い、病原性のある変異の有無を調べる。対象となる遺伝子はhereditary hearing loss homepage2において登録されている遺伝子すべてとする。
英語
1. Bood sampling from patient, 10ml.
2. DNA extraction
3. Generate appropriate primer set for target gene.
4. Sequencing.
2016 | 年 | 07 | 月 | 22 | 日 |
2023 | 年 | 01 | 月 | 26 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000026836
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000026836
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |