UMIN試験ID | UMIN000024635 |
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受付番号 | R000028341 |
科学的試験名 | 炎症性腸疾患におけるチオプリン誘導による白血球減少に対するFTO遺伝子一塩基多型の感受性についての検討 |
一般公開日(本登録希望日) | 2016/11/03 |
最終更新日 | 2018/11/20 21:55:33 |
日本語
炎症性腸疾患におけるチオプリン誘導による白血球減少に対するFTO遺伝子一塩基多型の感受性についての検討
英語
Examination about the susceptibility of the FTO gene single nucleotide polymorphism for leukopenia by the thiopurine in the inflammatory bowel disease.
日本語
AZAFTO
英語
AZAFTO
日本語
炎症性腸疾患におけるチオプリン誘導による白血球減少に対するFTO遺伝子一塩基多型の感受性についての検討
英語
Examination about the susceptibility of the FTO gene single nucleotide polymorphism for leukopenia by the thiopurine in the inflammatory bowel disease.
日本語
AZAFTO
英語
AZAFTO
日本/Japan |
日本語
潰瘍性大腸炎
クローン病
英語
Ulcerative colitis
内科学一般/Medicine in general | 消化器内科学(消化管)/Gastroenterology |
悪性腫瘍/Malignancy
はい/YES
日本語
潰瘍性大腸炎とクローン病に代表される炎症性腸疾患の患者数は年々増加しており、潰瘍性大腸炎は14万人、クローン病は3万人を超えるところとなった。しかし、炎症性腸疾患は、現時点では病因の特定には至っておらず、遺伝的素因や環境素因によって誘発された消化管における免疫反応の異常が関わっている可能性が高いとされている。
これらの疾患は若年者に多く発症し、長期間にわたり生物学的製剤や免疫抑制剤の投与が必要であったり、時として手術を余儀なくされる場合もあります。炎症性腸疾患で投与されている免疫抑制剤で代表的なものは、アザチオプリンと6-メルカプトプリンといったチオプリン製剤と、タクロリムスといったカルシニューリン阻害剤があります。
近年、NUDT15という遺伝子にR139Cという変異があると白血球減少や脱毛の副作用頻度が多いことが明らかになりました。しかし、NUDT15遺伝子に変異がなくても著明な白血球減少をきたす患者が存在することが明らかとなり、その他の遺伝子の存在が示唆されています。
また、2016年にはKimらがfat mass and obesity-associated (FTO)という遺伝子とrunt related transcription factor 1 (RUNX1)という遺伝子の変異が白血球減少と関連していると報告しました。1), 2)
本研究はFTOとRUNX1の遺伝子一塩基多型(SNPs)が、チオプリン製剤による有害事象の予測因子のひとつであることを確認し、投与方法や投与量を決定するためのマーカーとして臨床応用することを目的としています。
英語
The number of patients of the inflammatory bowel disease represented by ulcerative colitis and Crohn's disease increased year by year, and, as for the ulcerative colitis, 140,000 people, Crohn's disease became the place more than 30,000.
However, the inflammatory bowel disease does not lead to the identification of the etiology at present, and it is said that the immunoreactive abnormality in the induced gastrointestinal tract is more likely to be associated by a genetic predisposition and an environmental predisposition.
These disease develops a lot in young people and the administration of biological preparation and immunosuppressive drug is necessary and may be sometimes forced to surgery for a long term.
As for the representative thing, there is calcinurine inhibitor such as a thiopurine preparation and the tacrolimus such as azathioprine and the 6-mercaptopurine with an immunosuppressive drug given for inflammatory bowel disease.
In late years it was found that there was much side effect frequency of leukopenia and alopecia when the gene called NUDT15 had mutation called R139C.
However, it is found that the patients presenting with significant leukopenia without mutation in NUDT15 gene exist, and the presence of other genes is suggested.
Also, Kim et al. reported that the mutation of a gene called fat mass and obesity-associated (FTO) and the gene called runt related transcription factor 1 (RUNX1) was associated with leukopenia in 2016.
This study identifies that gene single nucleotide polymorphism (SNPs) of RUNX1 is one of the predictors of the adverse event with the thiopurine preparation as FTO and is intended that we apply a clinic as a marker to determine an injection method and a dose.
薬物動態/Pharmacokinetics
日本語
英語
検証的/Confirmatory
説明的/Explanatory
該当せず/Not applicable
日本語
本研究によりNUDT15に加えてFTOとRUNX1の遺伝子一塩基多型(SNPs)が、チオプリン製剤による有害事象の予測因子のひとつであることが明らかになれば、臨床応用によって炎症性腸疾患の治療選択に安全性が担保されることになる。
英語
If it is found that gene single nucleotide polymorphism (SNPs) of FTO and RUNX1 is one of the predictors of the adverse event with the thiopurine preparation by this study in addition to NUDT15, safety will be secured for treatment preferences of the inflammatory bowel disease by clinical application.
日本語
英語
観察/Observational
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16 | 歳/years-old | 以上/<= |
65 | 歳/years-old | 未満/> |
男女両方/Male and Female
日本語
(1)年齢が16歳以上65歳未満の方
(2)クローン病または潰瘍性大腸炎と診断された患者
(3)現在、チオプリン製剤(アザチオプリン、6-メルカプトプリン)を内服中か、または内服開始予定の方。
英語
(1) Age is one younger than 65 years 16 years old or older
(2) The patients who had a diagnosis of Crohn's disease or ulcerative colitis
(3) It is among internal use or internal use due to begin one with thiopurine preparation (azathioprine, 6-mercaptopurine) now.
日本語
(1)当院において採血検査の予定がない方。
(2)すでにチオプリン製剤を内服している方のうち、チオプリン製剤が内服開始となったときの血液データがない方。
英語
(1) One in this hospital without the plan of the examination of drawing blood.
(2) In the one that has already taken thiopurine preparation, thiopurine preparation is internal use start and the that there are not blood data when it was.
80
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 今枝 広丞 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Hirotsugu Imaeda |
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滋賀医科大学
英語
Shiga University of Medical Science
日本語
消化器内科
英語
Division of Gastroenterology, Department of Medicine
日本語
大津市瀬田月輪町
英語
Setatsukinowa, Otsu
077-548-2217
imaeda@belle.shiga-med.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 今枝 広丞 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Hirotsugu Imaeda |
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滋賀医科大学
英語
Shiga University of Medical Science
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消化器内科
英語
Division of Gastroenterology, Department of Medicine
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大津市瀬田月輪町
英語
Setatsukinowa, Otsu
077-548-2217
http://www.ninai-sums.jp/study/gastrointestinal-medicine
imaeda@belle.shiga-med.ac.jp
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滋賀医科大学
英語
Division of Gastroenterology, Department of Medicine,
Shiga University of Medical Science
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消化器内科
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厚生労働省
英語
Ministry of Health, Labour and Welfare
日本語
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日本の官庁/Japanese Governmental office
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いいえ/NO
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滋賀医科大学附属病院
2016 | 年 | 11 | 月 | 03 | 日 |
未公表/Unpublished
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解析中
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英語
一般募集中/Open public recruiting
2016 | 年 | 12 | 月 | 20 | 日 |
2017 | 年 | 01 | 月 | 06 | 日 |
2020 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2021 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2021 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2021 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
rs16957920 (FTO intron), rs2834826 (RUNX1 intergenic), rs79206939 (FTO p.Ala134Thr), rs116855232 (NUDT15 p.Arg139Cys), rs554405994 (NUDT15 p.Val18_Val19insGlyVal), rs147390019 (NUDT15 p.Arg139His), rs186364861 (NUDT15 p.Val18Ile)
英語
rs16957920 (FTO intron), rs2834826 (RUNX1 intergenic), rs79206939 (FTO p.Ala134Thr), rs116855232 (NUDT15 p.Arg139Cys), rs554405994 (NUDT15 p.Val18_Val19insGlyVal), rs147390019 (NUDT15 p.Arg139His), rs186364861 (NUDT15 p.Val18Ile)
2016 | 年 | 10 | 月 | 30 | 日 |
2018 | 年 | 11 | 月 | 20 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000028341
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000028341
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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