UMIN試験ID | UMIN000027868 |
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受付番号 | R000029083 |
科学的試験名 | 次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2017/06/23 |
最終更新日 | 2020/06/24 10:18:51 |
日本語
次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究
英語
Gene research for familial hypercholesterolemia using next-generation sequencing technology
日本語
原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究
英語
Gene research for familial hypercholesterolemia
日本語
次世代シークエンサーを用いた原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究
英語
Gene research for familial hypercholesterolemia using next-generation sequencing technology
日本語
原発性脂質異常症の原因遺伝子探索研究
英語
Gene research for familial hypercholesterolemia
日本/Japan |
日本語
原発性脂質異常症(原発性高コレステロール血症と原発性低コレステロール血症を含む)
英語
Familial hypercholesterolemia
Familial hypocholesterlemia
内科学一般/Medicine in general |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
次世代シークエンサーを用いて複数の脂質代謝関連遺伝子の多型および変異とその相互作用を解析し,原発性脂質異常症の遺伝的背景を明らかにしていくことを目的とする.
英語
The objectives of this study is to elucidate the mutation in the lipid metabolism gene among familial dyslipidemia patients using next-generation sequencing technique.
その他/Others
日本語
既知の脂質遺伝子異常が同定されなかった場合、全エクソンシークエンスにより新たな遺伝子異常を同定する
英語
To elucidate the new mutation in the lipid metabolism gene if well-known gene mutation is not detected.
探索的/Exploratory
説明的/Explanatory
該当せず/Not applicable
日本語
原発性脂質異常症が疑われる患者の中で脂質遺伝子異常が検出される割合
英語
The ratio of gene mutation in lipid metabolism gene among familial dyslipidemia patients
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
無対照/Uncontrolled
いいえ/NO
いいえ/NO
1
診断/Diagnosis
その他/Other |
日本語
原発性脂質異常症の患者の両親への採血
英語
Blood sampling for parents of diagnosed familial dyslipidemia patients
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
20 | 歳/years-old | 以上/<= |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
次の基準のいずれかを満たす原発性脂質異常症が疑われる者。脂質低下薬の内服は問わない。
LDL-コレステロール > 250 mg/dl
LDL-コレステロール < 30 mg/dl
HDL-コレステロール > 130 mg/dl
HDL-コレステロール < 25 mg/dl
TG > 1200 mg/dl
TG < 20 mg/dl
英語
Patients who are suspected for familial dyslipidemia and meet one of the below criteria.
1)LDL-C > 250 mg/dl
2)LDL-C < 30 mg/dl
3)HDL-C > 130 mg/dl
4)HDL-C < 25 mg/dl
5)TG > 1200 mg/dl
6)TG < 20 mg/dl
日本語
1) 重篤な肝障害
2) 重篤な腎障害
3) 統合失調症など重度な精神障害がある患者
英語
1) Patients with severe liver damage
2) Patients with severe kidney damage
3) Patients with severe metal disorder such as shizophrenia
50
日本語
名 | 正彦 |
ミドルネーム | |
姓 | 倉林 |
英語
名 | Masahiko |
ミドルネーム | |
姓 | Kurabayashi |
日本語
群馬大学医学部大学院医学系研究科
英語
Gunma University Graduate School of Medicine
日本語
臓器病態内科学
英語
Department of Medicine and Biological Science
3718511
日本語
群馬県前橋市昭和町3-35-19
英語
3-35-19 Showa, Maebashi, Gunma , Japan
027-220-8145
mkuraba@gunma-u.ac.jp
日本語
名 | 善昭 |
ミドルネーム | |
姓 | 大山 |
英語
名 | Yoshiaki |
ミドルネーム | |
姓 | Ohyama |
日本語
群馬大学医学部附属病院
英語
Gunma University Hospital
日本語
臨床試験部
英語
Clinical Investigation and Research Unit
3718511
日本語
群馬県前橋市昭和町3-35-19
英語
3-35-19 Showa, Maebashi, Gunma , Japan
027-220-8740
yoshiaki-ohyama@gunma-u.ac.jp
日本語
群馬大学
英語
Gunma University
日本語
日本語
日本語
英語
日本語
その他
英語
none
日本語
なし
日本語
その他/Other
日本語
英語
日本語
英語
日本語
英語
日本語
群馬大学 人を対象とする医学系研究倫理審査委員会
英語
Gunma University Ethical Review Board for Medical Research Involving Human Subjects
日本語
群馬県前橋市昭和町3-39-15
英語
3-39-15 Showa, Maebashi, Gunma, Japan
027-220-7111
hitotaisho-ciru@ml.gunma-u.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
日本語
英語
2017 | 年 | 06 | 月 | 23 | 日 |
none
未公表/Unpublished
none
3
日本語
3例で次世代シークエンスによる解析を実施した。新たな遺伝子変異は発見されなかった。
英語
3 patients were included. No mutation for dyslipidemia was detected.
2020 | 年 | 06 | 月 | 24 | 日 |
日本語
英語
日本語
原発性脂質異常症が疑われる患者、3例
英語
3 Patients who are suspected for ideopathic hyperlipidemia
日本語
文書のよる同意取得
英語
written informed consent
日本語
なし
英語
none
日本語
脂質異常に関連する遺伝子異常の有無
英語
mutation for ideopathic hyperlipidemia
日本語
英語
日本語
英語
試験終了/Completed
2017 | 年 | 01 | 月 | 06 | 日 |
2017 | 年 | 01 | 月 | 06 | 日 |
2017 | 年 | 01 | 月 | 06 | 日 |
2018 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2018 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
英語
2017 | 年 | 06 | 月 | 22 | 日 |
2020 | 年 | 06 | 月 | 24 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000029083
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000029083
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |