UMIN試験ID | UMIN000030100 |
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受付番号 | R000034368 |
科学的試験名 | 特発性脳内石灰化症の関連遺伝子解析 |
一般公開日(本登録希望日) | 2017/12/01 |
最終更新日 | 2019/11/12 18:15:30 |
日本語
特発性脳内石灰化症の関連遺伝子解析
英語
The study of gene mutation on the patients with idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) in Japan
日本語
特発性脳内石灰化症の関連遺伝子解析
英語
The study of gene mutation on the patients with idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) in Japan
日本語
特発性脳内石灰化症の関連遺伝子解析
英語
The study of gene mutation on the patients with idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) in Japan
日本語
特発性脳内石灰化症の関連遺伝子解析
英語
The study of gene mutation on the patients with idiopathic basal ganglia calcification (IBGC) in Japan
日本/Japan |
日本語
特発性基底核脳内石灰化症
英語
Idiopathic basal ganglia calcification (IBGC)
神経内科学/Neurology | 精神神経科学/Psychiatry |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
IBGC患者の検体から既報の原因遺伝子を調べ、将来、原因遺伝子別の治療法の開発、治験に役立てることである。さらには次世代シークエンサー等を駆使し、新たな原因遺伝子を見出し、その遺伝子がcodeするタンパク質、また疾患に関連する遺伝子の検索から病態の解明、治療法の開発に役立てる。また、作製したIBGC患者由来のiPS細胞について、原因遺伝子変異が残存し、他の遺伝子に改変か生じていないこと次世代シークエンサーを使ってそのシークエンスを確認する。
英語
The study of gene mutation, on the patients with IBGC in Japan for therapeutic drug development.
We have to check whole genome sequence in iPS cells derived from IBGC patients in order to confirm existence of their causative gene variant.
その他/Others
日本語
日本における症例の収集ならびに、状況の把握。
英語
To survey for cases of IBGC in Japanese population.
その他/Others
その他/Others
該当せず/Not applicable
日本語
IBGC患者の検体から既報の原因遺伝子を調べ、将来、原因遺伝子別の治療法の開発、治験に役立てることができる。
英語
To lay the foundation for future researches of IBGC.
日本語
英語
観察/Observational
日本語
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英語
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英語
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英語
適用なし/Not applicable |
適用なし/Not applicable |
男女両方/Male and Female
日本語
頭部CT上、両側基底核に病的な石灰化を認める。
英語
Conspicuous calcification is observed in the basal ganglia and/or dentate nucleus on CT scanning image.
Calcification is bilateral and symmetrical.
Idiopathic (absence of biochemical abnormalities, and an infections, toxic, or traumatic cause).
日本語
下記に示す、脳内石灰化をきたす疾患を除外する。
副甲状腺疾患、偽性副甲状腺機能低下症、偽性偽性副甲状腺機能低下症(Albright骨異栄養症)、Down症候群、膠原病、血管炎、感染、中毒・外傷・放射線治療などを除外する。
英語
To exclude diseases which show calcification, because of some causes such as hypoparathyroism, pseudo hypoparathyroism, pseudopseudo hypoparathyroism (Albright's osteodystrophy), Down syndrome, collagen diseases, angiitis, infections, intoxication, trauma, radiation therapy and so on.
500
日本語
名 | 功 |
ミドルネーム | |
姓 | 保住 |
英語
名 | Isao |
ミドルネーム | |
姓 | Hozumi |
日本語
岐阜薬科大学
英語
Gifu Pharmaceutical University
日本語
薬物治療学研究室
英語
Laboratory of Medical Therapeutics and Molecular Therapeutics
501-1196
日本語
〒501-1196 岐阜県岐阜市大学西1丁目25-4
英語
1-25-4 Daigaku-Nishi Gifu city, Gifu Prefecture, JAPAN 501-1196
058-230-8100
hozumi@gifu-pu.ac.jp
日本語
名 | 功 |
ミドルネーム | |
姓 | 保住 |
英語
名 | Isao |
ミドルネーム | |
姓 | Hozumi |
日本語
岐阜薬科大学
英語
Gifu Pharmaceutical University
日本語
薬物治療学研究室
英語
Laboratory of Medical Therapeutics and Molecular Therapeutics
501-1196
日本語
岐阜県岐阜市大学西1丁目25-4
英語
1-25-4 Daigaku-Nishi Gifu city, Gifu Prefecture, JAPAN 501-1196
058-230-8100
hozumi@gifu-pu.ac.jp
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その他
英語
Gifu Pharmaceutical University
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岐阜薬科大学
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英語
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厚生労働省
英語
Ministry of Health, Labor and Welfare
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日本の官庁/Japanese Governmental office
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日本
英語
Japan
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英語
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国立研究開発法人日本医療研究開発機構
英語
Japan Agency for Medical Research and Development
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岐阜薬科大学倫理審査委員会
英語
Ethics Committee of Gifu Pharmaceutical University
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岐阜県岐阜市大学西1丁目25-4
英語
1-25-4 Daigaku-Nishi Gifu city, Gifu Prefecture, JAPAN 501-1196
058-230-8100
syomuk@gifu-pu.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
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英語
2017 | 年 | 12 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
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英語
一般募集中/Open public recruiting
2017 | 年 | 11 | 月 | 24 | 日 |
2017 | 年 | 11 | 月 | 24 | 日 |
2017 | 年 | 11 | 月 | 30 | 日 |
2023 | 年 | 11 | 月 | 01 | 日 |
2023 | 年 | 11 | 月 | 01 | 日 |
2023 | 年 | 11 | 月 | 01 | 日 |
2023 | 年 | 11 | 月 | 01 | 日 |
日本語
IBGC患者の検体から既報の原因遺伝子を調べ、将来、原因遺伝子別の治療法の開発、治験に役立てることができる。
英語
To lay the foundation for future researches of IBGC.
2017 | 年 | 11 | 月 | 24 | 日 |
2019 | 年 | 11 | 月 | 12 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000034368
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000034368
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
2019/11/12 | 遺伝子研究計画書.docx |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |