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一般向け試験名/Public title

日本語
日本人新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究：SMN1遺伝子欠失の検出を目的とした新しいマス・スクリーニングシステムの確立

英語
SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan: Validation of Novel Mass-Screening System for Detection of SMN1 Gene Deletion/Mutation

一般向け試験名略称/Acronym

日本語
脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究

英語
SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan

科学的試験名/Scientific Title

日本語
日本人新生児を対象とした脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究：SMN1遺伝子欠失の検出を目的とした新しいマス・スクリーニングシステムの確立

英語
SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan: Validation of Novel Mass-Screening System for Detection of SMN1 Gene Deletion/Mutation

科学的試験名略称/Scientific Title:Acronym

日本語
脊髄性筋萎縮症マス・スクリーニングのパイロット研究

英語
SMA Newborn Mass-Screening Pilot Study in Japan

試験実施地域/Region

日本/Japan

対象疾患名/Condition

日本語
脊髄性筋萎縮症

英語
Spinal Muscular Atrophy(SMA)

疾患区分1/Classification by specialty

小児科学/Pediatrics	小児/Child

疾患区分2/Classification by malignancy

悪性腫瘍以外/Others

ゲノム情報の取扱い/Genomic information

はい/YES

目的1/Narrative objectives1

日本語
1.主要目的
従来の検出システムによりSMA遺伝子型及び正常遺伝子型に分類された既存検体を用いて、標的ゲノムDNAプレアンプリフィケーションとリアルタイムmCOP-PCRを組み合わせた、新規に開発したSMN1遺伝子欠失検出システムの正確性を検証する
2.副次目的
新生児のDBS検体を用いて、新規SMN1遺伝子欠失検出システムの正確性及び費用対効果を調査する。

英語
1. Primary Objective:
Validate accuracy of newly developed SMN1 gene deletion detection system including real-time mCOP-PCR and pre-amplification of target genomic DNA using known/confirmed SMA and non-SMA/normal genotype samples.
2. Additional Objective:
Investigate accuracy and cost-effectiveness of the new SMN1 gene deletion detection system for newborn SMA screening using DBS samples.

目的2/Basic objectives2

その他/Others

目的2 -その他詳細/Basic objectives -Others

日本語
1. ・感度と特異度
・SMN1遺伝子欠失の陽性的中率及び陰性的中率
2.・SMN1遺伝子欠失及び非欠失検体数
・スクリーニング不良率（不十分なDNA質量によるスクリーニング不良）
・費用対効果（検体あたりの費用）

英語
1. -Sensitivity, specificity
-Predictive positive and negative values of SMN1 gene deletion.
2. -Numbers of SMN1 gene deletion/non-deletion sample
-Screening failure rate (unable to perform screening due to poor sample DNA amount/quality)
-Cost effectiveness (cost/sample)

試験の性質1/Trial characteristics_1

検証的/Confirmatory

試験の性質2/Trial characteristics_2

試験のフェーズ/Developmental phase

第Ⅳ相/Phase IV

主要アウトカム評価項目/Primary outcomes

日本語
・感度と特異度
・SMN1遺伝子欠失の陽性的中率及び陰性的中率

英語
-Sensitivity, specificity
-Predictive positive and negative values of SMN1 gene deletion.

副次アウトカム評価項目/Key secondary outcomes

日本語
・SMN1遺伝子欠失及び非欠失検体数
・スクリーニング不良率（不十分なDNA質量によるスクリーニング不良）
・費用対効果（検体あたりの費用）

英語
-Numbers of SMN1 gene deletion/non-deletion sample
-Screening failure rate (unable to perform screening due to poor sample DNA amount/quality)
-Cost effectiveness (cost/sample)

試験の種類/Study type

その他・メタアナリシス等/Others,meta-analysis etc

基本デザイン/Basic design

ランダム化/Randomization

ランダム化の単位/Randomization unit

ブラインド化/Blinding

コントロール/Control

層別化/Stratification

動的割付/Dynamic allocation

試験実施施設の考慮/Institution consideration

ブロック化/Blocking

割付コードを知る方法/Concealment

群数/No. of arms

介入の目的/Purpose of intervention

介入の種類/Type of intervention

介入1/Interventions/Control_1

日本語

英語

介入2/Interventions/Control_2

日本語

英語

介入3/Interventions/Control_3

日本語

英語

介入4/Interventions/Control_4

日本語

英語

介入5/Interventions/Control_5

日本語

英語

介入6/Interventions/Control_6

日本語

英語

介入7/Interventions/Control_7

日本語

英語

介入8/Interventions/Control_8

日本語

英語

介入9/Interventions/Control_9

日本語

英語

介入10/Interventions/Control_10

日本語

英語

年齢（下限）/Age-lower limit

適用なし/Not applicable

年齢（上限）/Age-upper limit

適用なし/Not applicable

性別/Gender

男女両方/Male and Female

選択基準/Key inclusion criteria

日本語
・既存検体：神戸大学大学院医学研究科疫学分野の検体ライブラリに保管されている検体（従来の検出システムによりSMA遺伝子型ゲノムDNA及び正常遺伝子型ゲノムDNAと判定されている検体）
・新生児DBS検体：新生児から新たに採取されたDBS検体

英語
-Primary Objective: Known/confirmed SMA and non-SMA/normal genotype genomic DNA samples from a sample library in the Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine at Kobe University.
-Additional Objective: Freshly collected dried blood spot (DBS) samples obtained from newborn babies.

除外基準/Key exclusion criteria

日本語
・提供者あるいは代諾者から本研究への参加及び検体の使用に対して文書での同意が得られなかった場合

英語
-Any DNA samples and DBS samples that do not have consent for study participation.

目標参加者数/Target sample size

20100

責任研究者/Name of lead principal investigator

日本語

名
ミドルネーム
姓	篠原　正和（M.D., PhD）

英語

名
ミドルネーム
姓	Masakazu Shinohara, M.D., PhD.

所属組織/Organization

日本語
神戸大学大学院医学研究科

英語
Kobe University, Japan

所属部署/Division name

日本語
地域社会医学・健康科学講座 疫学分野

英語
Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
〒650-0017 兵庫県神戸市中央区楠町7-5-1

英語
Kusunoki-machi 7-5-1, Chuo-ku, Kobe, Hygo, 650-0017, Japan

電話/TEL

+81-78-382-5541

Email/Email

mashino@med.kobe-u.ac.jp

試験問い合わせ窓口担当者/Name of contact person

日本語

名
ミドルネーム
姓	篠原　正和（M.D., PhD）

英語

名
ミドルネーム
姓	Masakazu Shinohara, M.D., PhD.

組織名/Organization

日本語
神戸大学大学院医学研究科

英語
Kobe University, Japan

部署名/Division name

日本語
地域社会医学・健康科学講座 疫学分野

英語
Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine

郵便番号/Zip code

住所/Address

日本語
〒650-0017 兵庫県神戸市中央区楠町7-5-1

英語
Kusunoki-machi 7-5-1, Chuo-ku, Kobe, Hygo, 650-0017, Japan

電話/TEL

+81-78-382-5541

試験のホームページURL/Homepage URL

Email/Email

mashino@med.kobe-u.ac.jp

機関名/Institute

日本語
その他

英語
Division of Epidemiology, Graduate School of Medicine, Kobe University, Japan and Biogen Japan. Co. ltd.

機関名/Institute
（機関選択不可の場合）

日本語
神戸大学大学院医学研究科　地域社会医学・健康科学講座 疫学分野および　バイオジェン・ジャパン株式会社

部署名/Department

日本語

個人名/Personal name

日本語

英語

機関名/Organization

日本語
その他

英語
Biogen Japan. Co. ltd.

機関名/Organization
（機関選択不可の場合）

日本語
バイオジェン・ジャパン株式会社

組織名/Division

日本語

組織の区分/Category of Funding Organization

営利企業/Profit organization

研究費拠出国/Nationality of Funding Organization

日本語

英語

共同実施組織/Co-sponsor

日本語

英語

その他の研究費提供組織/Name of secondary funder(s)

日本語

英語

組織名/Organization

日本語

英語

住所/Address

日本語

英語

電話/Tel

Email/Email

他機関から発行された試験ID/Secondary IDs

いいえ/NO

試験ID1/Study ID_1

JPN-NBS-17-11137

ID発行機関1/Org. issuing International ID_1

日本語

英語

試験ID2/Study ID_2

ID発行機関2/Org. issuing International ID_2

日本語

英語

治験届/IND to MHLW

試験実施施設名称/Institutions

神戸大学　含む　全国約60施設
About 60 site including Kobe University Hospital

一般公開日（本登録希望日）/Date of disclosure of the study information

2017

年

12

月

25

日

プロトコル掲載URL/URL releasing protocol

試験結果の公開状況/Publication of results

未公表/Unpublished

結果掲載URL/URL related to results and publications

組み入れ参加者数/Number of participants that the trial has enrolled

主な結果/Results

日本語

英語

主な結果入力日/Results date posted

結果掲載遅延/Results Delayed

結果遅延理由/Results Delay Reason

日本語

英語

最初の試験結果の出版日/Date of the first journal publication of results

参加者背景/Baseline Characteristics

日本語

英語

参加者の流れ/Participant flow

日本語

英語

有害事象/Adverse events

日本語

英語

評価項目/Outcome measures

日本語

英語

個別症例データ共有計画/Plan to share IPD

日本語

英語

個別症例データ共有計画の詳細/IPD sharing Plan description

日本語

英語

試験進捗状況/Recruitment status

試験終了/Completed

プロトコル確定日/Date of protocol fixation

2017

年

11

月

27

日

倫理委員会による承認日/Date of IRB

2017

年

11

月

27

日

登録・組入れ開始（予定）日/Anticipated trial start date

2017

年

12

月

25

日

フォロー終了(予定)日/Last follow-up date

2020

年

11

月

30

日

入力終了(予定)日/Date of closure to data entry

データ固定（予定）日/Date trial data considered complete

2020

年

12

月

31

日

解析終了(予定)日/Date analysis concluded

2021

年

01

月

31

日

その他関連情報/Other related information

日本語
・感度と特異度
・SMN1遺伝子欠失の陽性的中率及び陰性的中率
・SMN1遺伝子欠失及び非欠失検体数
・スクリーニング不良率（不十分なDNA質量によるスクリーニング不良）
・費用対効果（検体あたりの費用）

英語
-Sensitivity, specificity
-Predictive positive and negative values of SMN1 gene deletion.
-Numbers of SMN1 gene deletion/non-deletion sample
-Screening failure rate (unable to perform screening due to poor sample DNA amount/quality)
-Cost effectiveness (cost/sample)

登録日時/Registered date

2017

年

12

月

13

日

最終更新日/Last modified on

2020

年

11

月

26

日

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