UMIN試験ID | UMIN000031873 |
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受付番号 | R000036313 |
科学的試験名 | Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究 |
一般公開日(本登録希望日) | 2018/04/01 |
最終更新日 | 2019/05/07 13:26:35 |
日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究
英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)
日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究
英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)
日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究
英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)
日本語
Birt-Hogg-Dube症候群の診断基準の確立と診療経験均てん化を目指した多施設共同研究
英語
The establishment of diagnostic criteria for Birt-Hogg-Dube (BHD) syndrome and equalization of ability of diagnosing and managing BHD in Japan (multicenter collaborative study)
日本/Japan |
日本語
Birt-Hogg-Dube症候群
英語
Birt-Hogg-Dube syndrome
呼吸器内科学/Pneumology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
BHD症候群が疑われる症例について皮膚生検とFLCN遺伝子検査を前向きに実施し、得られた結果をもとに診断基準の確立、診療経験の集積を目指す事を目的とする。
英語
We perform skin biopsy and FLCN gene test for cases suspected of BHD syndrome.
Our research is aimed at establishing diagnostic criteria for BHD syndrome and accumulation of clinical experience.
その他/Others
日本語
診断基準の確立、診療経験の集積
英語
establishing diagnostic criteria for BHD syndrome and accumulation of clinical experience.
日本語
皮膚病変の頻度、皮膚病変の病理像、FLCN遺伝子変異の種類、臨床像の特徴
英語
Frequency of skin lesions, pathological findings of skin lesion, type of FLCN gene mutation, characteristics of clinical phenotypes
日本語
英語
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
無対照/Uncontrolled
1
診断/Diagnosis
遺伝子/Gene |
日本語
末梢血白血球から分離したゲノムDNAをもちい、FLCN遺伝子の肺細胞遺伝子変異の有無を検討する。また、皮膚科を受診し、顔面や上半身の毛嚢に一致した皮疹の有無を観察し、適応があれば皮疹の生検を行い病理診断する
英語
Analysis of germline FLCN mutation and Dermatological evaluation of face and upper chest (biopsy of skin papule may be performed if indicated)
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英語
20 | 歳/years-old | 以上/<= |
80 | 歳/years-old | 未満/> |
男女両方/Male and Female
日本語
気胸を発症し胸部CT画像でBHD症候群を示唆する多発肺嚢胞を認める患者を対象とする。患者に研究説明書に従って説明し、FLCN遺伝子検査および皮膚科受診を同意された患者。
英語
Patients with spontaneous pneumothroax whose computed tomography of the chest showed multiple pulmonary cysts that have features typical for that of BHD syndrome are the candicate for this study. Patients can participatein the study if they give the written informed consent to FLCN genetic testing and dermatoloigc evaluation after the explanation of the study.
日本語
気胸を発症し胸部CT画像で多発肺嚢胞を認めるが、嚢胞の性状や分布が明らかにBHD症候群とは異なる患者は除外する。
英語
Patients with spontaneous pneumothroax whose computed tomography of the chest showed multiple pulmonary cysts, but those not having typical features of BHD syndrome, will be excluded.
100
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 瀬山邦明 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Kuniaki Seyama |
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順天堂大学大学院医学研究科
英語
Juntendo University Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine
日本語
呼吸器内科学
英語
Respiratory Medicine
日本語
東京都文京区本郷3-1-3順天堂6号2階
英語
3-1-3 Hongo Bunkyo-ku Tokyo
03-5802-1063
kseyama@juntendo.ac.jp
日本語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | 瀬山邦明 |
英語
名 | |
ミドルネーム | |
姓 | Kuniaki Seyama |
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順天堂大学大学院医学研究科
英語
Juntendo University Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine
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呼吸器内科学
英語
Respiratory Medicine
日本語
東京都文京区本郷3-1-3順天堂6号2階
英語
3-1-3 Hongo Bunkyo-ku Tokyo
03-5802-1063
kseyama@juntendo.ac.jp
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順天堂大学
英語
Juntendo University
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順天堂大学
英語
Juntendo University
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順天堂大学
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その他/Other
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日本気胸・嚢胞性肺疾患学会
英語
The Japan Society for Pneumothorax and Cystic Lung Disease
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いいえ/NO
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2018 | 年 | 04 | 月 | 01 | 日 |
未公表/Unpublished
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一般募集中/Open public recruiting
2017 | 年 | 12 | 月 | 08 | 日 |
2018 | 年 | 01 | 月 | 23 | 日 |
2018 | 年 | 01 | 月 | 23 | 日 |
2021 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
2021 | 年 | 03 | 月 | 31 | 日 |
日本語
英語
2018 | 年 | 03 | 月 | 23 | 日 |
2019 | 年 | 05 | 月 | 07 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000036313
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000036313
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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登録日時 | ファイル名 |