UMIN試験ID | UMIN000045672 |
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受付番号 | R000052132 |
科学的試験名 | コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び 全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索 |
一般公開日(本登録希望日) | 2021/10/12 |
最終更新日 | 2022/04/07 14:35:52 |
日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索
英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索
英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索
英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
日本語
コーツ病に対する頭蓋内血管異常の検索及び
全エクソームシーケンス解析による疾患原因遺伝子探索
英語
Search for intracranial vascular abnormalities in Coates' disease and disease-causing genes by whole exome sequencing analysis
日本/Japan |
日本語
コーツ病
英語
Coat's disease
眼科学/Ophthalmology |
悪性腫瘍以外/Others
はい/YES
日本語
コーツ病は、原因不明の先天性非遺伝性網膜血管障害で、網膜毛細血管拡張と滲出性網膜症を特徴とする疾患である。この疾患は、10代~20代の若い男性に多いが、高齢の患者もいる。典型的な臨床的特徴は、網膜下および網膜内の滲出物、滲出性網膜剥離、周辺部の不規則な血管拡張である。治療としてレーザー光凝固療法、凍結療法、抗VEGF薬の硝子体内注射、網膜硝子体手術などがあるが、黄斑部に滲出物がある場合、長期的な視力予後は悪く、再発性のために生涯にわたる監視が必要となる。
コーツ病は周辺網膜血管の毛細血管瘤や毛細血管拡張等の血管奇形が原因であり、同じ中枢神経系として頭蓋内の血管異常が存在する可能性も考えられるが、これまでにコーツ病患者の頭蓋内血管を精査した研究はない。そこで、今回はコーツ病患者の頭蓋内血管病変について精査を行う。
また、近年、RNF213遺伝子がもやもや病の感受性遺伝子であることが確認され、同遺伝子多型p.R4810Kは、日本人健常者の1~2%が保因し、動脈硬化性頭蓋内動脈狭窄症や、肺動脈狭窄症、冠動脈狭窄症などの前身の血管疾患と関連する遺伝子として注目されている。同じ血管疾患として、RNF213遺伝子がコーツ病の形成に関与する可能性も十分に考えられる。そこで、今回はコーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子を含んだ遺伝子変異の有無を調べることで、RNF213遺伝子変異とコーツ病との関連を明らかにし、また、新規のコーツ病原因遺伝子を探索することを目的とする。
英語
Coats disease is a congenital nonhereditary retinal vascular disorder characterized by retinal telangiectasia and exudative retinopathy. But etiology is unknown. Although Coats disease is caused by vascular malformations such as capillary aneurysms and telangiectasias in the peripheral retinal vessels, intracranial vascular abnormalities may exist in the same central nervous system. There have been no studies that have closely examined intracranial blood vessels in Coats disease patients. In this study, we will examine intracranial vascular lesions in patients with Coats disease. Recently, the RNF213 gene has been identified as a susceptibility gene for moyamoya disease. The gene is associated with systemic vascular diseases such as atherosclerotic intracranial artery stenosis, pulmonary artery stenosis, and coronary artery stenosis. The RNF213 gene may be involved in the formation of Coats disease as the same vascular disease. In this study, we performed whole exosome sequencing analysis of peripheral blood DNA from patients with Coats disease to determine new causative genes of Coats disease, including the RNF213 gene.
その他/Others
日本語
①コーツ病患者を対象として、頭部Magnetic Resonance Imaging(MRI)検査にて脳血管異常を有する有病率を検討する。
②コーツ病患者に対して末梢血由来DNAを対象とした全エクソソームシーケンス解析を行い、RNF213遺伝子変異を調べるととともに、コーツ病の疾患原因遺伝子変異探索を行う。
英語
The prevalence of cerebrovascular abnormalities in patients with Coates' disease will be investigated by magnetic resonance imaging (MRI) of the head.
We will conduct whole exosome sequencing analysis of peripheral blood-derived DNA in patients with Coates' disease to identify RNF213 mutations and search for disease-causing gene mutations in Coates' disease.
日本語
MRIにて脳血管異常を有する有病率
英語
Prevalence of cerebrovascular abnormalities on MRI
日本語
RNF213遺伝子変異の検出率
疾患原因遺伝子変異の同定
英語
Detection rate of RNF213 gene mutation
Identification of disease-causing gene mutations
介入/Interventional
単群/Single arm
非ランダム化/Non-randomized
オープン/Open -no one is blinded
無対照/Uncontrolled
1
予防・検診・検査/Prevention
その他/Other |
日本語
頭部MRI検査 / 5ml採血
英語
Head MRI scan / collecting blood(5ml)
日本語
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日本語
英語
11 | 歳/years-old | 以上/<= |
90 | 歳/years-old | 以下/>= |
男女両方/Male and Female
日本語
1)コーツ病と診断された患者(診断にはShields病期分類(1)を使用。すべての病期を対象 )
2)11歳以上の患者(性別は問わない)
3)外来患者
4)本研究の参加に関して同意が文書で得られている患者
英語
Patients diagnosed with Coats disease (Shields staging system is used for diagnosis. All stages of the disease are included.) Patients aged 11 years and older (regardless of gender). Outpatients.Patients who have given written consent to participate in this study.
日本語
1) 城西クリニックのMRI検査禁忌事項にあたる患者
2) MRI非対応の心臓ペースメーカーや刺激電極、人工内耳や人口中耳などの機器を体内に入れている方
3) MRI非対応の血管ステント留置術や古い人工弁の置換手術などの手術を受けたことのある方
4) MRI非対応体内に脳動脈クリップや人工関節などの金属が埋め込まれている方
5) 妊婦の方
6) 刺青をいれている方
7) てんかんの既往のある方(大きな音で稀にてんかん発作が誘発される場合があります)
8) 閉所恐怖症など狭い場所が苦手な方、大きな音に敏感な方
9) その他、医師の判断により対象として不適当と判断された患者
英語
(1) Patients with contraindications to MRI examinations at Josai Clinic
(2) Patients with non-MRI compatible devices such as cardiac pacemakers, stimulation electrodes, cochlear implants, or artificial middle ears.
(3) Patients who have undergone surgery such as vascular stenting or old valve replacement surgery that is not MRI compatible.
(4) Patients with metal implants such as cerebral artery clips or artificial joints in the body that do not support MRI
(5) Pregnant women
(6) Patients with tattoos
(7) Patients with a history of epilepsy (Loud noises may induce epileptic seizures in rare cases)
(8) Those who are claustrophobic or otherwise uncomfortable in confined spaces, or who are sensitive to loud noises
(9) Patients who are judged by their physicians to be unsuitable for the program.
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日本語
名 | 英雄 |
ミドルネーム | |
姓 | 秋山 |
英語
名 | Hideo |
ミドルネーム | |
姓 | Akiyama |
日本語
群馬大学
英語
Gunma university
日本語
眼科
英語
Ophthalmology
371-8511
日本語
群馬県前橋市昭和町3-39-15
英語
3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma
0272208338
akiyamah47@gunma-u.ac.jp
日本語
名 | 英雄 |
ミドルネーム | |
姓 | 秋山 |
英語
名 | Hideo |
ミドルネーム | |
姓 | Akiyama |
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群馬大学
英語
Gunma university
日本語
眼科
英語
Ophthalmology
371-8511
日本語
群馬県前橋市昭和町3-39-15
英語
3-39-15, Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma
0272208338
akiyamah47@gunma-u.ac.jp
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群馬大学
英語
Gunma university
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眼科
日本語
英語
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自己調達
英語
Self adaptation
日本語
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自己調達/Self funding
日本語
英語
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英語
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英語
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群馬大学医学部附属病院臨床研究審査委員会
英語
Gunma University Hospital Clinical Research Review Board
日本語
371-8511 群馬県前橋市昭和町3-39-15
英語
Showa-machi, Maebashi-shi, Gunma
027-220-8740
gunmaciru-office@umin.ac.jp
いいえ/NO
日本語
英語
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2021 | 年 | 10 | 月 | 12 | 日 |
未公表/Unpublished
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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英語
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参加者募集終了‐試験継続中/No longer recruiting
2021 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
2021 | 年 | 09 | 月 | 30 | 日 |
2021 | 年 | 10 | 月 | 18 | 日 |
2023 | 年 | 04 | 月 | 01 | 日 |
日本語
英語
2021 | 年 | 10 | 月 | 05 | 日 |
2022 | 年 | 04 | 月 | 07 | 日 |
日本語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr/ctr_view.cgi?recptno=R000052132
英語
https://center6.umin.ac.jp/cgi-open-bin/icdr_e/ctr_view.cgi?recptno=R000052132
研究計画書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ仕様書 | |
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登録日時 | ファイル名 |
研究症例データ | |
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